Kindler EB és Dystrophiás EB: Jelek és tünetek

LETÖLTENI
DOKUMENTUMA
NYOMJA MEG
↓

jelek

KATEGÓRIÁK

  • Harangok
  • DEBRA International
  • Angolul
  • Interjúk
  • Események
  • Kutatás
  • Az Egyesület munkája
  • Kategória nélküli
  • Projektjeinkről
  • Ajánlások

EB disztrófiás (EBD)

Egyetlen fehérje, a VII-es típusú kollagén (COL7A1 gén) hibái okozzák. Ez a fehérje elengedhetetlen azokhoz a struktúrákhoz, amelyek az epidermist a dermissel (lehorgonyzó fibrillák) rögzítik. Mivel ez a fehérje a bőr mélyebb rétegeiben található, a hólyagok mélyebb szinteken képződnek. Következésképpen a hólyagok gyógyulásához hosszabb időre van szükség, és a hegek gyógyulása.

Az EBD klasszikus bemutatása a következőket tartalmazza:

  • Általánosított hólyagok.
  • A körmök hiányoznak vagy dystrophiásak: durva, vastag vagy eltorzult körmök vagy körmök vannak, vagy akár hiányoznak is.
  • Milia: apró fehéres ciszták a bőrön.
  • Atrófiás hegesedés: mélyedések a bőrön az epidermisz vagy a dermis elvékonyodásának eredményeként.
  • Vérszegénység: csökkent vörösvértestek és hemoglobin száma. Gyakrabban a súlyos prezentációval rendelkező személynél fordul elő.
  • Növekedési retardáció, a súlyosan érintett embereknél is gyakoribb.
  • Szövetproblémák a száj belsejében.
  • A szem szövődményei, gyakoribbak súlyos betegségben szenvedőknél.
  • Emésztőrendszeri szövődmények: hólyagok lehetnek a szájban, a nyelőcsőben és/vagy a végbélnyílás szélén.
  • Pszeudoszindaktilis: az ujjak és a lábujjak összeolvadása. Ez a megnyilvánulás gyakoribb a súlyosan érintett egyéneknél.

Van egy ritka formája az EB-nek is, amelyet „megszerzett EB” -nek vagy EBA-nak hívnak. Ez utóbbi nem örökletes, de autoimmun betegség. Ez azt jelenti, hogy a test tévesen gyárt antitesteket saját kollagénje ellen, és megtámadja annak elpusztítására, mivel nem ismeri el sajátjának. Az EBA súlyos lehet, és megnyilvánulása hasonló a disztrófiás EB-hez.

Kindler EB (EBK)

Egyetlen fehérje, a kindlin-1 (FERMT1 gén) hibái okozzák. Ezt a szindrómát abban különböztetik meg az EB egyéb formáitól, hogy a hólyagok képződése nem egy adott bőrrétegben megy végbe, hanem egyszerre különböző rétegekben alakulhat ki, beleértve a nyálkahártyát is.

Az EBK klasszikus bemutatója a következőket tartalmazza:

  • Gyermekkorban gyakrabban fordul elő generalizált hólyagok, amelyek hajlamosak felnőttkorban javulni.
  • Hiányzó vagy dystrophiás körmök: érdes, vastag vagy deformált körmök vagy körmök.
  • Atrófiás hegesedés - mélyedések a bőrön az epidermisz vagy a dermis elvékonyodásának eredményeként.
  • Keratoderma: a bőr megvastagodása.
  • Fényérzékenység: érzékenység a napfény és más fényforrások ultraibolya (UV) fényére.
  • Poikiloderma: generalizált vörösesbarna szabálytalan pigmentációs területek, amelyek kapilláris hálóhálózatot képeznek, amelynek közepén a bőr elsorvad.
  • A száj lágy szövetének rendellenességei, például íny hiperplázia: az íny megnagyobbodása.
  • A szem szövődményei, például az ectropion - olyan szemállapot, amelyben a szemhéj lóg vagy kifelé fordul.
  • Emésztőrendszer: vastagbélgyulladás - a vastagbél belső falának gyulladása és fekélyesedése (súlyos lehet); nyelőcsőgyulladás - a nyelőcső nyálkahártyájának gyulladása; és nyelőcső szűkület: a nyelőcső szűkülete.