műtét

J. Santos Naharro, R. Fernández Anzules, F.G. Onievas González, D. López Guerra, J.A. Flores García, S. Sánchez Vega, F. Botello González, J. Fernández Pérez, O. López Sánchez, F. Galeano Díaz és G. Blanco Fernández

Infanta Cristina Egyetemi Kórház, Badajoz.

Bevezetés: A családi adenomatózus polipózis a polipok prototipikus szindróma. Ezen belül található a Gardner-szindróma (SG); hogy a bélpolipok társítása mellett a betegség bélrendszeren kívüli megnyilvánulásaihoz is társul; mint például osteoma, epidermoid ciszták, hasi desmoid tumorok és agydaganatok jelenléte. Bemutatjuk a duodenumban többszörös polipózissal diagnosztizált férfi klinikai esetét, aki az SG endoszkópos diagnózisa után pancreaticoduodenectomián esett át. Bibliográfiai keresést végeztek olyan kulcsszavakkal, mint a „Gardner-szindróma”, a „duodenális érintettség” „a pancreaticoduodenectomia” az orvosbiológiai kiadványokban. A klinikai esetet képek, intraoperatív és radiológiai támogatással írják le.

Vita: Az OS-t 1950-ben írták le olyan betegnél, aki a családi adenomatous polyposishoz hasonló bélbetegséget mutatott, extraintesztinális érintettséggel, osteoma és fibroma jelenlétében. Öröklődése autoszomális domináns, nagy penetrációs fokú. Az APC gén felelős a betegségért, és az 5. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el a q21 sávban (5q21). A GS gyomor-bélrendszeri klinikai megnyilvánulásai a vastagbélben lévő több adenomatózus polip változatlan jelenlétéből, a gyomor, a dudodenal és a periampullaris polipok gyakori megjelenéséből, valamint az extraintesztinális megnyilvánulások, mint például az epidermoid ciszták, a has dezmoid tumorai, az osteomák időnkénti társulásából állnak. és agydaganatok. A nyombélfenék polipok adenómásak és premalignusnak tekintendők. A rosszindulatú daganatok kockázata változó; vastagbél- és végbélrák esetén ez megközelíti a 100% -ot; a periampulláris rosszindulatú daganatok, a pajzsmirigyrák, a központi idegrendszeri daganatok és a hepatoblastoma fokozott kockázata. A duodenális érintettség esetén a választott kezelés duodenectomia vagy pancreaticoduodenectomia, mint esetünkben; mivel a duodenectomia nem tette lehetővé az összes polip eltávolítását.