A kezelés megkönnyíti annak megállapítását, hogy a hiperkoleszterinémia örökletes genetikai betegségnek köszönhető-e

Oszd meg a cikket

Elemzéssel kimutatható, hogy a hiperkoleszterinémia örökletes-e. Archívum

betegség

Miért a genetikai elemzés? Hipekoleszterinémiában (emelkedett koleszterinszint a vérben) szenvedők fokozott a szív- és érrendszeri betegségek kockázata például angina, szívroham, stroke vagy a láb artériáinak elzáródása.

Bizonyos esetekben a hiperkoleszterinémia egy örökletes genetikai betegségnek köszönhető, amelyet családi hiperkoleszterinémiának neveznek. mutációk fordulnak elő olyan génekben, mint az LDL receptor gén, felelős a koleszterin szállításáért a test sejtjeibe, ami miatt a szervezet képtelen eltávolítani a vérből az alacsony sűrűségű lipoproteinhez (LDL-koleszterin) kötött koleszterint.

Ennek az a következménye, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek születésétől kezdve nagyon magas a vér koleszterinszintje és az LDL (a „rossz”) koleszterinszint. Ebben a betegcsoportban sokkal nagyobb a hajlandóság a szív- és érrendszeri betegségekre még fiatal korban és az idő előtti halálra.

A családi hiperkoleszterinémia az egyik leggyakoribb genetikai betegség, mivel becslések szerint minden 500 emberből egy szenved, így becslések szerint világszerte több mint 10 millió ember szenved tőle, ebből évente 2 000 000 hal meg idő előtt. Becslések szerint azonban a betegségben szenvedő betegek csak 20% -át diagnosztizálják és következésképpen kényelmesen kezelhető.

Ez rendkívül fontos, mert ellentétben azzal, ami más genetikai betegségekkel történik, van egy hatékony kezelés annak súlyos következményeinek elkerülésére. Az elmúlt években azonosították a betegségért felelős mutációkat, amelyek mára genetikai elemzéssel lehetővé tették bizonyos diagnózisának felállítását.

Új esetek felderítése

A családi hiperkoleszterinémia átvitelének formája jól ismert, autoszomális domináns öröklődésnek nevezik, ez azt jelenti, hogy az érintett beteg leszármazottainak fele is szenved a betegségben.

A genetikai elemzés lehetővé teszi a betegek számára, hogy jobban részt vegyenek érintett rokonaik felkutatásában, ami elengedhetetlen a korai diagnózis érdekében. Elengedhetetlen annak ismerete, hogy a betegség a megnyilvánulásainak megjelenése előtt szenvedett, mivel amellett, hogy a szív- és érrendszeri betegségek, különösen a szívinfarktus és az idő előtti halálozás magas gyakoriságával függ össze, kimutatták, gyógyszeres kezelés, amely hatékonyan csökkenti a vér koleszterinszintjét lehetővé teszi ezen komplikációk előfordulásának jelentős csökkentését és a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek túlélésének meghosszabbítását.

Bebizonyosodott, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők nagyobb részének diagnosztizálására a legjobb stratégia a már diagnosztizált betegek első fokú rokonai tanulmányozása. Ez lehetővé teszi az új esetek felderítését, és első osztályú rokonaik tanulmányozását, és így tovább, ami az esetfelismerés genetikai kaszkádjának nevezhető. Miután a páciensben mutációt azonosítottak, a hozzátartozóikat genetikai elemzéssel kell elvégezni, és nem az LDL-koleszterin koncentrációjának mérésével, mivel látni lehetett, hogy a betegek 15-30% -a elveszhet és nem helyesen diagnosztizálható, míg a genetikai elemzés diagnosztikai megbízhatósága gyakorlatilag 100%.

Ez az egészségpolitika szempontjából költséghatást eredményezne, mivel a genetikai szűrővizsgálat és az FH-ban szenvedő emberek közvetlen hozzátartozóinak kezelése jó növekményes költség-hatékonysági arányt mutat a nem szűrés alternatívájához képest., amint azt a környezetünkben végzett tanulmányok is közzétették.

Néhány ország már megvalósított egy genetikai kaszkád stratégiát, például Hollandia és Norvégia. Ez lehetővé tette, hogy a diagnózissal és kezeléssel rendelkező családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek rokonainak aránya Hollandiában 38% -ról 93% -ra nőtt egy év alatt, Norvégiában pedig 53% -ról 89% -ra alig 6 hónappal a kimutatás elvégzése után. az esetek kaszkádja genetikai elemzéssel.

Ez várhatóan a szív- és érrendszeri betegségek jelentős csökkenését és a túlélés meghosszabbodását eredményezi a betegek e nagy csoportja számára, akik egyébként nem lennének tisztában betegségükkel.