BEVEZETÉS
A hátsó fossa (PF) fejlődési rendellenességei a leggyakoribb diagnosztizált anomáliák, amelyek különböző entitások széles spektrumát fedik le, amelyek a normalitás változataitól a súlyos anomáliákig tekinthetők. Mindkettő hasonló megjelenésű lehet, és a terhes nő tanácsadásakor nem ritkák a jelentős következményekkel járó diagnosztikai hibák.
Bár az ultrahang az első képalkotó módszer a prenatális diagnózisban, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) lehetővé teszi az agyi struktúrák, különösen a hátsó fossa részletesebb anatómiai vizsgálatát.
Számos vita van a besorolással és különösen a PF-rendellenességek prognózisával kapcsolatban, a pre- és postnatalis irodalom rendkívül zavaró.
Ezért ki kell alakítani a diagnózis stratégiáját, és ezáltal képesnek kell lennie a családi információk, genetikai tanácsadás vagy terápiás alternatívák felajánlására a feltárt rendellenességeknek megfelelően.
Tekintettel az MRI nagy anatómiai felbontására és szöveti differenciálódási képességére, diagnosztikai algoritmusokat hozhatunk létre a következők alapján: a cerebrospinális folyadék mennyisége a PF-ben, a PF mérete, a tentorium helyzete, a vermis és a kisagyféltekék biometriája, a kisagyi jel, egyidejű törzs- és kisagy-érintettség vagy extra-axiális PF-rendellenességek.
Ebben a munkában a PF különböző patológiáinak áttekintését végeztük e kritériumok alapján, valamint azok prognosztikai következményeit a posztnatális neurológiai fejlődésben.
EMBRYOLOGY ÉS ANATOMIA
Az embrionális fejlődés harmadik hetében vagy a menstruáció utáni fejlődés ötödik hetében a primitív csík az epiblaszt caudalis végének megvastagodásaként jelenik meg a bilamináris lemez felületén. A sejtosztódás koponya végén képezi Hensen csomópontját. A primitív csík inváziója e sejtek vándorlását idézi elő az epiblaszt és a hipoblaszt közötti agyi, oldalsó és ventrális irányban, egy gasztrulációnak nevezett folyamatban, amely az ectodermából (epiblaszt), az intraembrionális mezodermából (új) álló trilamináris embriót alkotja. réteg) és az endoderma (hipoblaszt).
Az idegcső kialakulásának folyamata, amelyet primer neurulációnak nevezünk, az embrionális fejlődés 18. napján kezdődik, amikor az ideglemez vagy a neuroepithelium megjelenik, mint a koponya ektodermájának megvastagodása a notochord által. Az ideglemezben a hosszanti ideghorony ideghajtásokkal határolódik, amelyek fúziója képezi az idegcsövet (23. nap) [1].
Az embrionális fejlődés hatodik posztmenstruációs és negyedik hetében a lemez befejezi a neurulációt az elülső neuropóra bezáródásával a 25. napon, majd az azt követő 27-28. Napon. A rostralis neuropóra bezáródása a koponyarégióban annak a 3 elsődleges agyi hólyagnak a kialakulását idézi elő, amelyből az agy kifejlődik, és amelyek az elő- vagy előagyot, a középagyat vagy a középagyat, valamint a farok- vagy rhombencephalon agyat képezik. A 6. menstruáció utáni hét végén az embrió 3 és 9 mm közötti, és elválik a sárgás tasaktól. Az első azonosítható anatómiai szerkezet az idegcső, és ebben az időben csak az rhomboencephalon hosszúkás és keskeny ürege jelenik meg az embrió legfelső részén. 1. ábra: 1. ábra: 6. hét utáni menstruáció. Ultrahang: három vezikulum állapota. Az idegcső kialakulása után három vezikulum fejlődik ki a koponyától a farokig: az előagy, a középagy és a rhombencephalon. A rhombencephalon hosszúkás cisztás üregként jelenik meg az embrió cefalis végén. "Title =" Fig. 1: 1. ábra: 6. hét utáni menstruáció Ultrahang: három vezikulum állapota. Az idegcső kialakulása után három vezikulum fejlődik ki a koponyától a farokig: az előagy, a középagy és a rhombencephalon. A rhombencephalon hosszúkás cisztás üregként választja el az embrió cefalis végét. "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553651 "> 1. ábra
A 7. postmenstruációs héten a kamrai rendszer 5 agyi régióra oszlik. Az előagy fel van osztva a telencephalonra (amely az agyi félgömböket kicsi evaginációkként hozza létre és amelynek falai alkotják az oldalirányú kamrákat -VL-) és a diencephalonra (amelyek a talamuszt és a harmadik kamra üregét eredményezik (3V). Az agy A középső rész osztatlan marad, üregéből pedig a Silvio vízvezetéke keletkezik. A rhombencephalonból származik a metencephalon és a myelncephalon, amelyekből a pons, a kisagy és a medulla oblongata keletkezik, és amelynek ürege a negyedik kamrává válik ( A 7. héten van, 10-15 mm-es cefalonalgáz-hosszúsággal (CRL), amikor az üregek könnyebben azonosíthatók, és a 3V-t már elölről is jobban megfigyelhetjük a diencephalonban, annál inkább hátul van az ívelt és csöves középagy. üreg, amely a jövőben Silvio vízvezetékké válik, és végül később a 4V-os, széles és lapos, amely mindig látható. Az LV még mindig túl kicsi, és csak a 7. hét végén azonosítják. . két: 2. ábra: 7. hét utáni menstruáció. Az embrió mérete 10-15 mm. Az encephalicus vezikulák (öt másodlagos encephalicus vezikulum) szonográfiai megjelenése. 3V (harmadik kamra). 4V (negyedik kamra). "Cím =" ábra. 2. ábra: 2. hét: a menstruáció utáni 7. hét. Az embrió mérete 10-15 mm. Az agyhólyagok (öt másodlagos agyhólyag) szonográfiai megjelenése. 3V (harmadik kamra). 4V (negyedik kamra). "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553652 "> 2. ábra
Az elülső hártyás területen a kisagy vermis származik, a hátsó hártyás terület pedig a Blake tasakját alkotja. Blake táskája a 10. hét végén lebontja és kialakítja a Magendie forament [2].
A kisagyféltekék a szárnylemezek hátsó részének (romboid ajkak) megvastagodásaiból alakulnak ki, amelyek a 4V felé kinyúlva eltakarják. A kisagyféltekék kraniocaudalis irányban olvadnak össze, és a 7. hét végén látható vermis keletkezik.
A flokkulonoduláris lebenyt a 10. héttől kezdve vizualizálják, és az elsődleges hasadékot, amely elválasztja az elülső és a hátsó lebenyeket a 11.-12. Héten. A hátsó lebeny térfogata nagyobb, mint az elülsőé, 2: 1 arányban, és három fő repedés van felosztva: prepiramidális, vízszintes és szekunder. A posterolaterális repedés elválasztja a hátsó lebenyt a flokkulonodulustól [3].
MR-KÉP A HÁTSÓ FOSA FEJLESZTÉSÉBEN
A terhesség 16. és 19. hete között a kisagyféltekék és az agytörzs többsége közepes és homogén jelintenzitást mutat. A tektum alacsony jelzésű karéjos területként látható a középagy hátsó szélén. A 20. és 23. hét között a kisagyféltekékben megjelenik egy hypointense perifériás sáv, amely megfelel a kisagy kéregének. Ugyanebben a terhességi korban egy hipointenzus függőleges sáv figyelhető meg a pons hátsó szélén és az izzóban, amely a 32. héten eléri a középagyat. Ez a sáv megfelel a mediális hosszanti fasciának.
A 23. és a 26. hét között a kisagyi lombok hullámként jelennek meg a kisagyféltekék felszínén, amelyek a 32. héten hangsúlyosabbak, és számuk növekszik, amíg a magzat el nem éri a határidőt, ahol a hipo-hiperintenzív sávok végleges mintázatát mutatják be. A 24. héten a középső kisagy kocsányait kétoldalú hipointense sávként azonosítják, amelyek összekötik a pónokat a kisagy félgömbjeivel.
A POSZTOROS FOSA-ANOMÁLIK OSZTÁLYOZÁSA
A fejlődési rendellenességet a szerv normális fejlődésének aberrációjaként határozzák meg, amely genetikai hajlam, fertőzés, teratogéneknek való kitettség vagy szórványosan következik be [5].
Noha számos osztályozást javasoltak a PF rendellenességeire, egyiket sem fogadták el széles körben. Barkovich és mtsai [6] az elváltozások osztályozását javasolják embrionális fejlődés és genetikai megfontolások alapján, amelyek segítenek megérteni ezen rendellenességek patogenezisét. A leghagyományosabb osztályozás azonban morfológiai megállapításokon alapszik, amelyekben a rendellenességeket a képalkotási eredmények szerint csoportosítják, ez a legegyszerűbb osztályozás és a radiológusok által elfogadott.
A szakirodalomban is zűrzavar tapasztalható egyes kifejezések, például a Dandy-Walker rendellenesség (MDW) használatában, amely magában foglalja a rendellenességek heterogén csoportját és az agenesis vagy a hypoplasia helytelen használatát. Parisi és Dobyns javasolja a Dandy-Walker variáns kifejezés elhagyását, mivel a vermis hypoplasia, az alsóbbrendű vermis hypoplasia, a vermis agenesisének és dysgenesisének, sőt a klasszikus MDW-vel összetéveszthető moláris jel szindrómák szinonimájaként használták [7]. . A teljes vermis agenesis kifejezés a vermis hiányát jelzi, részleges vermis agenesis esetén a vermisnek csak egy része hiányzik, a többi normális. A vermis hypoplasia fogalma normális konfigurációjú, de kis méretű vermist jelez [8].
Ezután áttekintjük a PF rendellenességeinek különféle típusait, 6 nagy csoportra osztva őket a következő jellemzők alapján: Cerebrospinalis folyadék (CSF) PF-ben, PF méret, tentorium helyzet, a vermis és a kisagyi féltekék biometriája, a jel változásai a kisagy, a törzs és a kisagy egyidejű érintettsége vagy a PF extra axiális rendellenességei. 11. ábra: 11. ábra: A hátsó fossa-rendellenességek 1. algoritmusa "title =" Fig. 11. ábra: 11. ábra: 1. algoritmus a hátsó fossa anomáliákhoz "href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553661 "> 11. ábra 12. ábra: 12. ábra: A hátsó fossa-rendellenességek 2. algoritmusa. "Title =" Fig. 12. ábra: 12. ábra: A hátsó fossa-rendellenességek 2. algoritmusa. "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553662 "> 12. ábra
1. A CSF növekedése az FP-ben normál tórium behelyezéssel Ezen a csoporton belül figyelnünk kell más megállapítások meglétére vagy hiányára:
két. Megnövekedett CSF az FP-ben, a kórosan magas beiktatással:
A hátsó hártyás zóna hibája felelős Blake bursa változó fenestrációjáért, a hátsó tágulásával és a tentorium emelkedésével. Az elülső hártyás zóna hibája felelős a vermium dysgenesiséért [3]. Az esetek körülbelül 75% -ában 3 hónapos korban obstruktív hydrocephalus fordul elő [30].
Gyakori az összefüggés a központi idegrendszer (CNS) rendellenességeivel, például a corpus callosum agenesisével, a polymicrogyriával, a heterotopiával és az occipitalis encephalocelesszel [30-33]. Ezenkívül a központi idegrendszerrel nem összefüggő rendellenességeket, például szív-, vese-, arc- és végtag-rendellenességeket, például polydactylya vagy syndactyly, az esetek akár 65% -ában is leírtak. Az MDW összefüggésbe hozható kromoszomopátiákkal (21., 18., 13. trisomia és Turner-szindróma) és több mint 50 genetikai rendellenességgel, például Cornelia de Lange, Ellis van Creveld, Goldenhar, Meckel Gruber, Warburg, Coffin-Siris, Joubert, Ruvalcaba szindrómákkal. - Myhre-Smith és Pascual Castroviejo. A társult anomáliák jelenléte rosszabb prognózissal rendelkezik [34; 35].
Boddaert és munkatársai [36] összehasonlították 21 MDW-vel rendelkező gyermek intelligencia hányadosát (IQ), normális vagy anélkül, hogy a vermisek normálisan lebegtek volna, és azt találták, hogy az első csoport gyermekeinek 82% -a normális IQ-val rendelkezik, szemben a második csoport egyikének sem. Ezenkívül a normális lobuláció és a kóros IQ alcsoportjai közül az összes gyermeknek központi idegrendszeri rendellenességei vagy extra-központi idegrendszeri rendellenességei voltak.
A mortalitás 12% és 50% között mozog, a kapcsolódó rendellenességek a születés utáni halálozások 83% -át teszik ki, és a kognitív fejlődés késése 40% és 70% között van [35].
A 3. típusú chiari malformáció a legritkább az MDW-k közül, és egy kis PF jelenlétéből áll, amely az agytörzs változó caudalis elmozdulásával és az agyhártya/PF tartalom változó herniációjával rendelkezik, alacsony occipitalis vagy magas nyaki csontdefektus révén [39].
A differenciáldiagnózis magában foglalja az izolált occipitalis cephalocele, iniencephaly és szindrómás occipitalis encephaloceles tüneteket. Az izolált cefalocélából hiányoznak a Chiari 2 tipikus megállapításai, és nincs összefüggésben a nyaki dysraphismussal. Az Iniencephaly egy occipitalis cephalocele, kiterjedt dysraphizmussal és retroflexióban rögzített nyakkal ("stargazer" magzat) [40].
A szindrómás encephalocele más specifikus megállapításokkal rendelkezik a szindrómától függően, amelyhez társul, például Meckel-Gruber-szindróma vagy Klippel-Feil-szindróma [41; 42].
4. Csökkent kisagyi biometria CSF-rel normál FP-ben. A valószínű diagnózis a kisagy hypoplasia (kisagyféltekék és/vagy vermis) vagy rhombencephalosynapsis néhány formája. A Rhombencephalosynapsis középvonalbeli rendellenesség, amelyet a kisagyi vermis hiánya és a kisagyféltekék látszólagos fúziója jellemez. Vannak enyhe formák, a csomók, valamint az elülső és a hátsó vermis részleges hiányával, valamint a vermis és a csomók teljes agenesisével. A kisagy keresztirányú lombjai a középvonalban, a háti régióban összeolvadtak. A mandulák, a fogazott magok és a felsőbb agyi kocsányok is összeolvadnak. A Silvio vízvezetékében gyakran előfordul a hydrocephalus és a szűkület. A cavum septi pellucidi az esetek 50% -ában hiányzik. A thalamus, a forices és a tectum részben vagy teljesen összeolvadhat. További társult rendellenességek a szaggumók agenesise és a corpus callosum vagy a VACTERL szindróma dysgenesise (csigolya anomáliák, anális atresia, kardiovaszkuláris anomáliák, tracheoesophagealis fistulák, vese anomáliák és végtaghibák) [43; 44].
Normális kognitív fejlődésű [45; 46] és késleltetett kognitív fejlődésű [43-46] eseteket írtak le. De mindezeket motorzavarok [47-50] kísérik, beleértve a késleltetett motoros fejlődést [50; 51], hipotóniát [47; 50], agyi bénulást [46], egyensúlyzavarokat [48] és szemzavarokat. Motoros [48; 50].
5. A kisagyi jel megváltozása az MRI-n. Másodlagos lehet CMV-fertőzés, ischaemia, vérzés vagy kapilláris telangiectasia miatt.
A telangiektáziákat a kisagy fokális elváltozásaként írták le, tömeghatás nélkül, echogén és hiperjel nélkül a T1 szekvenciákban MRI vizsgálatokban. A diagnózist posztnatális agyi MRI-vel erősítik meg kontrasztdal [62].
6. PF-rendellenességek, amelyek nem befolyásolják a kisagyat vagy az agytörzset. A diagnózis magában foglalja a duralis sinus malformációját, a meningocele vagy a dermoid cisztát.
A társult hydrocephalus hiánya jó prognosztikai jel, a pszichomotoros fejlődés hiánya vagy enyhe változása [67] .
A hátsó fossa dermoid ciszták ritka jóindulatú elváltozások. A dermális sinusszal való összefüggése miatt fennáll a cisztafertőzés következtében kialakuló intrakraniális fertőzés veszélye [68].
Embrionális eredetűek, és más veleszületett rendellenességekkel, például Klippel-Feil anomáliával társulhatnak [69].
A lipómákkal ellentétben, amelyek minden impulzusszekvenciában zsírjelet mutatnak, a dermoidok nagyobb jelváltozékonysággal bírnak. A T1 szekvenciákban hiperintenzívnek tűnnek (a koleszterin komponens miatt), és ha a ciszta felszakad, akkor hiperintenzív "cseppek" figyelhetők meg a subarachnoidális térben. A jel a T2 szekvenciákban változó, a hipótól a hiperintenzitásig, és a kontraszt után nem fokozódik [70]. A ciszta radikális reszekciója az egyetlen hatékony kezelés [68].
Az epidermoid ciszták jóindulatú veleszületett daganatok, az idegcső lezárásának hibái. A leggyakoribb helyek a cerebellopontin szög, a supraselláris régió, az FP, a nyaki csatorna vagy a koponya diploe, általában oldalirányban a középvonalig. Hypo jelet mutatnak T1 szekvenciákban és hiperintenzitást mutatnak T2-ben, fokozódás nélkül az intravénás kontraszt után. A diffúziós szekvencia hiperszignális jelet mutat, amely lehetővé teszi annak megkülönböztetését egy arachnoid cisztától Az úgynevezett fehér epidermoid a T1-en hiperintenzívnek, a T2-nél hipointenzívnek tűnik. A választott kezelés műtéti kivágás, bár néha nehéz, mivel megkerülheti az ereket és az idegeket. A kiújulás nem ritka, lassú növekedés az évek során, tünetek nélkül [71].