Májcsomók Ia típusú glikogenózisos serdülőknél.

májcsomók

Betzabeth Quintana, Karolina López, Dianora Navarro, Katiuska Belandria

Gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási egység "Dr. Georgette Daoud." Kórház "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas, Venezuela

Levelező szerző: Betzabeth Quintana. Gasztroenterológus orvos. Gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási egység "Dr. Georgette Daoud." Kórház "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas. Venezuela E-mail: [email protected]

Kulcsszavak: Glikogenózis, adenómák, hipertrigliceridémia, hepatomegalia, nephromegaly.

Májcsomók Ia típusú glikogenózisú serdülőknél

Kulcsszavak: Glikogén tárolási betegség, adenomák, hipergi-gliceridémia, hepatomegalia, nephromegaly.

Fogadás dátuma: 2012. március. Felülvizsgálat dátuma: 2012. május. Jóváhagyás dátuma: 2012. június.

12 éves férfi beteg, akit 2000. februárjában fordítottak az osztályra, hét (7) hónapos kortól kezdve, láz, étkezés utáni és összefüggéstelen hányás, születéstől kezdve hasi duzzanattal. Fontos személyes történelem: az újszülöttkori sárgaság a 8. napon tagadja a köldök katéterezését. Felvételkor fizikális vizsgálat: Súly: 8,4 kg; Mérete: 69,5 cm. Százalékok: T/E: Kritikus zóna; P/E: Kritikus zóna; P/T: Normál. A bőr sápadtsága Finom és ritka haj, elülső pontszerű fontanelle. Puha has, kissé kitágult, AC: 47 cm, tapintható, sima élű máj, Hepatometria CML-ben: 9,5 cm; tapintható léprúd. Paraklinikai felvétel: Glikémia: 21 mg/dl; Szérum kalcium: 14,8 mg/dl; Alkáli-foszfatázok: 51 NE/l; Húgysav: 12 mg/dl; Trigliceridek: 300 mg/dl; Összes koleszterin: 468 mg/dl; AST: 67 NE/l; ALT: 29 NE/l. A felvételkor hasi szonográfiát igényelnek és jelentések: Nem specifikus hepatosplenomegalia. Az epeutak változtatás nélkül. A diagnosztikai benyomás a következőkről szól: 1.- Meghatározandó etiológiai hepatoszplén szindróma (I. típusú májglikogenózis). 2.- A jelenlegi alultápláltság megfelelő magasságú súlygal.

2001 szeptemberében májbiopsziát végeztek a feltételezett diagnózis megerősítésére, és arra a következtetésre jutottak: I. típusú glikogenózis, enyhe portál és septum fibrózis. Ezért a kukoricakeményítővel történő táplálkozási kezelés javasolt. A beteg időszakos és szabálytalan értékeléssel marad, és tartós hipertrigliceridémia legfeljebb 3900 mg/dl, koleszterin 349 mg/dl, AST 169 NE/l, ALT 153 NE/l és glikémia 109 mg/dl, húgysav 12 mg/dl megfigyelt. Az ultrahang progresszív hepatosplenomegaliát mutat. Ezenkívül a nephrológiai értékelés során abszorpciós mintázatú hypercalciuriát és hyperuricosuria-t detektálnak. 2007-ben, 7 éves korában egy új ultrahang-kontroll több intrahepatikus hiperechoikus noduláris elváltozást tárt fel

máj adenomákra utaló. Úgy döntöttek, hogy laparoszkóposan irányított májbiopsziát végeznek, amely enyhe diffúz hepatocelluláris károsodásról, I. típusú glikogenózisról számolt be. A hasi tomográfia 4 noduláris elváltozással számol be a hepatomegalia-ról: adenómákról és hiperkaptáns térfoglaló elváltozásokról, amelyeknek morfológiai jellemzői eltérnek a többitől, a máj májszegmensében. Kétoldalú nephromegalia. Jelenleg jobb táplálékkontrollal rendelkező beteg, kukoricakeményítővel 5 óránként, napi 300 mg ciprofibrát és a jelenlegi paraklinikák vérszegénységet mutattak ki hemoglobinszint mellett: 8,5 gr/dl, a vérlemezkék által adott trombocitózis 901 000/mm 3 -nél, megőrzött vesefunkció (Karbamid: 24 mg/dl és kreatinin: 0,4 mg/dl), koleszterinnel 280 mg/dl és trigliceridekkel 850 mg/dl; Glikémia: 76 mg/dl. Lúgos foszfatázok: 154 NE/l; AST 37,4 NE/l, ALT 26,3 NE/l és GGT: 94 NE/l. Az ultrahang és a tomográfia során nincs májelváltozás.

Az I., III. És IV. Típusú glikogenózisban szenvedő betegeknél nagyobb a máj adenómák (HA) előfordulása, ami a genetikai elmélet posztulációjához vezetett a szénhidrát-anyagcsere kudarca miatt. 8-10 Ezekben a glikogenózisban szenvedő betegeknél fontos a hipoglikémia megelőzése. 12-14 A glikémia fenntartása megakadályozhatja az adenomák növekedését nyers kukorica elfogyasztásával vagy éjszakai glükóz beadásával. tizenöt

Az értékelt páciensnél 7 évesen korán, adenomára utaló noduláris májelváltozásokat figyeltek meg, valószínűleg másodlagosak a nagyon magas trigliceridszintű táplálkozási kezelés be nem tartása miatt. A HA kialakulása akkor következik be, amikor a betegek elérik az élet második vagy harmadik évtizedét. 12 Ezenkívül leírják, hogy az IA glikogenózisban szenvedő betegek 60% -ában többszörös HA alakul ki, mint amilyeneket ebben a betegben észleltek. Az adenomák általában kicsiek, jól körülhatároltak, részleges vagy teljes kapszulával, szövettanilag halvány citoplazma figyelhető meg a lipidek és a glikogén lerakódása, a normál hepatocitákat utánzó sejtzsinórok, a lipidek felhalmozódása miatt, amely sárga színt ad a makroszkópiának, 8–9 hasonló a biopsziás noduláris elváltozásokból nyert szövettani jelentésben leírtakhoz. Ugyanebben az értelemben le van írva, hogy nagyobb arányban fordulnak elő szövődmények, mint például nekrózis, vérzés és rosszindulatú daganat. 10-12

Ezeket a rákot megelőzőnek tekintett elváltozásokat, amelyeknek rosszindulatú átalakulása csak körülbelül 3% -ában fordul elő, 12 ellenőrizni kell, ezért fontos a szigorú ellenőrzés és ellenőrzés. Ez a beteg anyagcserében stabil maradt, és életkora miatt a várakozó magatartás megmaradt.

Az irodalomban a májreszekciót és a májtranszplantációt kezelési lehetőségként említik. 13-15. Becslések szerint unilobáris betegségben vagy reszekálható esetekben a reszekció a választott technika. Azoknál a betegeknél, akiknél a teljes kivágás nem kivitelezhető, a legnagyobb HA-kat reszekálni lehet, mivel ezek okozzák a legtöbb szövődményt, de fennáll a fennmaradó adenomák stimulációjának és növekedésének vagy rosszindulatú daganatának kockázata, amint azt fentebb jeleztük. 15-16 A májtranszplantáció ajánlott egy adenoma ritka, de megvalósítható rosszindulatú transzformációja esetén, valamint erősen tüneti betegeknél, többszörös, nem visszafejthető daganattal. 8.13-14

A szérum alfa-fetoprotein meghatározása és az ultrahang évente az alapvető nyomonkövetési vizsgálatok, CT-vel vagy hasi MRI-vel, ha bármilyen adenoma méretének változása figyelhető meg. Annak ellenére, hogy az irodalomban megemlítik, hogy az alfa-fetoprotein nem jelöli az adenomák rosszindulatú transzformációját, fontosnak tartjuk, hogy ezt más malignus patológiákkal történő differenciáldiagnózis céljából kérjük. A hepatocarcinoma és/vagy a májelégtelenség lehetséges kialakulása lehetővé teszi e betegek számára a májtranszplantáció lehetőségét. 16-19

Terület: Gasztroenterológia Típus: Klinikai téma: Máj szponzorálás: Ezt a munkát egyetlen kormányzati vagy kereskedelmi szervezet sem támogatta.

1. Chen Y-T, Burchell A. Glikogén tárolási betegség. In: Az öröklött betegség metabolikus és molekuláris alapjai. Scriver C, Beaudet AL, Sly WS és mtsai. szerk. McGraw 1995: 935-965. [Linkek]

2. Zöld A, Kelly DA. Metabolikus májbetegség idősebb gyermekeknél. In: A máj máj- és epebetegségei. Kelly DA (szerk.). Blackwell Science 1999: 157-166. [Linkek]

3. Reicheld JH, Bonkovsky HL. A porfíriák, az α1-antitripszin hiány, a cisztás fibrózis és más anyagcsere-betegségek. In Liver Di sease: Diagnózis és kezelés. Bacon BR, Di Bisceglie AM (szerk.). Churchill Livingstone 2000: 165-190. [Linkek]

4. Ghishan FK, Ballew M. A szénhidrát-anyagcsere veleszületett hibái. A gyermekek májbetegségében. Suchy FJ (szerk.). Mosby 1999: 720-746. [Linkek]

5. Fernandes J, Chen YT. Glikogén tárolási betegség. A veleszületett anyagcserebetegségek. Diagnózis és kezelés. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G (szerk.). 2. Springer 1995: 71-86. [Linkek]

6. Cori GT, Cori CF. A máj glükóz-6-foszfatáza glikogén tárolási betegségben. J Biol Chem. 1952; 199: 661-667. [Linkek]

7. Moreno J, Manzanares J, Díaz M, Benlloch T. Protokoll a főként a máj által érintett glikogenózisban szenvedő betegek diagnosztizálására és monitorozására. Klinikai táplálkozási egység. Kórház 12 de Octubre. Madrid. [Linkek]

8. Parscan L, Guibaud P, Labrune P és mtsai. Az evolúció hosszú távon des glycogenoses hepatiques. 76 megfigyelés etűdje. Arch Fr Pediatr 1988; 45: 641-5. [Linkek]

9. Labrune P, Trioche P, Duvaltier I és mtsai. Hepatocelluláris adenomák I. és III. Típusú glikogén tároló betegségben: 43 beteg sorozata és az irodalom áttekintése. Gastroenterol Nutr 1997; 3: 276-9. [Linkek]

10. Cliche L, Dao T, Salame E, Galais MP, Bouvars N, Schmutz G és mtsai. Máj adenomatosis: átértékelés, diagnózis és műtéti kezelés. Ann Surg. 2000; 231: 74-81. [Linkek]

11. Ribeiro A, Burgart LJ, Nagorney DM, Gores GJ. A konzervatív sebészeti megközelítés kezelése. Máj Transpl Surg. 1998; 4: 388-98. [Linkek]

12. Van Gulik ™. Vérző májdaganat. Dig Surg. 2002; 19: 106-8. [Linkek]

13. Tepetes K, Selby R, Webb M, Madariaga JR, Iwatsuki S, Starzl TE. Ortotopikus májtranszplantáció jóindulatú májdaganatok esetén. Arch Surg. 1995; 130: 153-6. [Linkek]

13. Foster JH, Berman MM. A májsejtes adenomák rosszindulatú átalakulása. Arch Surg. 1994, 129: 712-7. [Linkek]

14. Ruiz M, Navarro A, Castro MJ, Aranda J, Mera S, Cabello A és mtsai. A máj adenomatosis, mint a spontán hemoperitoneum kivételes oka a férfiaknál. Cir Esp 2004; 75: 43-5. [Linkek]

15. Shortell C, Schwartz S. Máj adenoma és fokális nodularis hyperplasia. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Linkek]

16. Ramia JM és mtsai. Jóindulatú szilárd májdaganatok. Cir Esp. 2005; 77 (5): 247-53. [Linkek]

17. Shortell C, Schwartz S. Máj adenoma és fokális nodularis hyperplasia. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Linkek]

18. Grazioli L, Federle képviselő, Brancatelli G, Ichikawa T, Olivetti L, Blachar A. Máj adenomák: képalkotó és kóros leletek. Radiográfia. 2001; 21: 877-94. [Linkek]