Genetikai eredetű, és általában változásokat okoz a szemben, a csontvázban, szív és a véredény. Az ebben a betegségben szenvedő betegek várható élettartama nagyon megnőtt.
Leírás
A Marfan-szindróma a kötőszövetet érintő betegség. A kötőszöveti Olyan fehérjék alkotják, amelyek támogatják a bőrt, a csontokat, véredény és más szervek, vagyis „ragasztóként” szolgál minden sejt számára, formálva a szerveket, izmokat, ereket stb. Egyéb fontos funkciói is vannak, mint a fejlődés és a növekedés a születés előtt és után, valamint az ízületek párnázása.
Okoz
A Marfan-szindróma olyan betegség, amelyet a genetikai változás a 15. kromoszómán. Az ezen a kromoszómán található génekben előforduló mutációk változásokat okoznak a kötőszövet részét képező fehérjékben. Általában a betegség géneken keresztül terjed a szülőktől a gyermekekig, de a betegek körülbelül 25% -ának nincs érintett szülője, ezért ezekben az esetekben egy új mutációnak tudható be. Ez a betegség férfiakat és nőket egyaránt érint. És mivel a genetikai hiba átterjedhet a gyermekekre, az abban szenvedő embereknek a terhesség megjelenése előtt konzultálniuk kell orvosukkal. Az öröklődési minta autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy statisztikailag annak valószínűsége, hogy a beteg gyermekeit érinti a betegség, körülbelül 50%.
Tünetek
A gén expressziója változó, vagyis ugyanazon család különböző tulajdonságokkal bírhat, és különböző súlyosságúak lehetnek. Ennek ellenére a betegség elsősorban a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket érinti, bár változások más szinteken is megjelenhetnek:
- A csontváz. Gyakran nagyon magasak (a család többi tagjához képest) és vékonyak, hosszú végtagokkal és nagyon mozgékony ízületekkel. Az ujjak és a kezek hosszúak és vékonyak egy pók megjelenésével, az arc hosszú és keskeny, a szegycsonk kiemelkedése vagy mélyedése, a gerinc eltérései stb.
- A szív és az erek. Ezekben a struktúrákban bekövetkezett változások jelentik az emberek halálozásának fő okát. Az egyik legfontosabb az aorta tágulása falának gyengesége miatt, amely akár el is szakadhat vagy elszakadhat. A szívbillentyűk szintjén is jelentkezhetnek problémák: aorta regurgitáció vagy mitrális szelep prolapsus.
- A szemek. A rövidlátás, a szürkehályog, a lencse elmozdulása (luxus) vagy a retina leválása a leggyakoribb probléma, amelyet a Marfan-szindrómában szenvedők általában.
- Egyéb változtatások. Pneumothorax (összeesett tüdő), inguinalis sérvek, striák a vállakon és a fenéken stb.
Diagnózis
A klinikai eredmények az életkortól függenek, amely nehézségeket okoz a diagnosztizálásban gyermekeknél és fiatal betegeknél. A szindrómát alkotó számos változás később bemutatásra kerül. A Marfan-szindrómás betegek csak körülbelül 40-60 százalékának vannak tünetei. A legtöbb esetben a diagnózist a beteg anamnézisén és fizikai vizsgálatán keresztül érik el, könnyebben megállapíthatják, amikor a beteg és családtagjai a lencse elmozdulását, az aorta dilatációját, valamint a hosszú és vékony végtagokat mutatják be. Minden gyanús beteg esetében echokardiogramot és szemvizsgálatot kell végezni. Alapvető fontosságú a családtörténet áttekintése, és a Marfan-szindrómában érintett vagy gyanús betegek első osztályú hozzátartozóinak (szülők, testvérek és gyermekek) a kardiológushoz kell fordulniuk értékelésre.
Kezelés
A Marfan-szindrómára nem találtak végleges gyógyírt, amely magában foglalná az azt okozó gén helyreállítását. Ennek ellenére az embereknek:
Előrejelzés
Az elmúlt 20 évben a korai diagnózisnak, a kezelésnek, a folyamatos monitorozásnak és mindenekelőtt az aorta megelőző műtétjének köszönhetően a Marfan-betegek várható élettartama 45 évről 72 évre nőtt. A korai halálozás közvetlenül összefügg a felemelkedő aorta tágulásával.