A bazális sejtes karcinómát okozó új gének felfedezése utat nyithat az egyes daganatok új, személyre szabott kezelési módszereinek megtervezésében

Kapcsolódó hírek

A bazális sejtes karcinóma a bőrrák egyik leggyakoribb típusa. S becslése szerint a lakosság 90% -ának fennáll annak a veszélye, hogy életében valamikor kialakul, főként az életkor és a napból származó UV-sugárzás miatt. Bár gyakori, ez a fajta rák ritkán végzetes, és eddig keveset tanulmányozták. De most a genfi ​​egyetem (Svájc) genetikusainak egy csoportja szekvenálta e daganatok DNS-ét annak érdekében, hogy meghatározza a karcinogenezisért felelős géneket, vagyis a daganatok kialakulását. Új bazális sejtes karcinómát okozó gének felfedezése utat nyithat az egyes daganatok új, személyre szabott kezelési módszereinek megtervezésében. Az eredményeket a "Nature Genetics" c.

bőrrákért

A rákot a sejtben lévő DNS módosításai okozzák, amelyek kontrollálatlan sejtnövekedéshez vezetnek. Az elmúlt években a tudósok a daganatok DNS-szekvenálásával dolgoztak a rákért felelős genetikai mutációk azonosításán. Konkrétan Szergej Nyikolajev csoportja a bazális sejtes karcinómára, a rák egyik típusára koncentrált. Célja volt e tumorok genomjának szekvenálása és összehasonlítása a betegek egészséges sejtjeinek genetikai profiljával, a rák kialakulásáért felelős gének meghatározása. Ehhez 293 daganatot vizsgáltak, összesen 236, minden életkorú beteg közül.

"Régóta ismert, hogy a bazális sejtes karcinómák túlnyomó részét a Sonic Hedgehog (Shh) nevű molekuláris jelátviteli út rendellenes aktiválása okozza. Amit nem tudtunk, az is, hogy ez a legmagasabb mutációs rátájú rák is. A Shh mellett számos más gén is hozzájárulhat az ilyen típusú bőrrák kialakulásához, ami nyilvánvalóan bonyolítja a kezelést ”- magyarázza Stylianos Antonarakis, aki a laboratóriumot irányítja, amelyben a kutatást végezték.

A genetikusok a MYCN, PTPN14 és LATS1 géneket további promóterként azonosították a bazális sejtes karcinóma kialakulásához. Eredményeiket később megerősítették az úgynevezett Gorlin-szindrómában szenvedő betegekkel végzett vizsgálatokban, ami nagyobb valószínűséggel alakítja ki a bazális sejtes karcinómát a korai életkorban. A tumor DNS-jük ezeket a rákpromótereket is tartalmazta.

De hogyan tudnák az UNIGE genetikusai azonosítani az új rákgéneket? "Kifinomult statisztikai elemző szoftvert fejlesztettünk ki, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a rák génjeit a rák DNS-szekvenciájának ezernyi szomatikus mutációja között keressük meg" - válaszolja Nyikolajev. "Miután azonosítottuk, teszteltük rákpromóter státuszukat, például megvizsgáltuk a molekulákat mutációkkal és mutációk nélkül, és összehasonlítottuk azok szerkezetét és működését" - teszi hozzá.

Bár a kutatók felismerik, hogy az egyes daganatok az egyedi gének különféle genetikai mutációi miatt meglehetősen egyediek, úgy vélik, hogy lehetséges egy „pesonalizált” terápia. Hogyan?: "Javasoljuk az egészséges DNS és az egyes betegek tumorjának szekvenálását, hogy valóban tudjuk, mely gének felelősek a rák kialakulásáért», Magyarázza Nyikolajev.

Gyógyszer-rezisztencia

Ez a pontos diagnózis javíthatja a betegellátást - teszi hozzá. "A sejtek különbözőképpen reagálnak a különböző kezelésekre a gének mutációi miatt. Egyesek rezisztenciát fejtenek ki bizonyos gyógyszerekkel szemben, ami kevésbé hatékonnyá teszi a gyógyszert. Az általunk észlelt további mutációk segíthetnek a lehetséges kezelési eredmények javításában. ”- teszi hozzá Antonarakis.

Apránként fokozatosan bevezetik a daganatok szekvenálását az orvosi gyakorlatba, figyelembe véve az egyes betegek genetikai sajátosságait. "A genfi ​​egyetemi kórházak genetikai gyógyszere minden infrastruktúrával és tapasztalattal rendelkezik ahhoz, hogy ezt a szükséges fejlődést kivezesse" - fejezi be Antonarakis.