Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenéskor

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A Mexican Journal of Ophthalmology (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) a Mexikói Szemészeti Társaság (Sociedad Mexicana de Oftalmología) hivatalos kiadványa. A folyóirat a „Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología”, az „Egyesület archívuma a mexikói vakság elkerülése érdekében” és a „Nuestra Señora de la Luz Szemészeti Kórház Értesítője” összeolvadásának eredménye. Az RMO spanyol vagy angol nyelven publikál eredeti, publikálatlan tudományos cikkeket, áttekintő cikkeket, klinikai esettanulmányokat, hozzászólásokat a kapcsolódó témákhoz, a szerkesztőhöz intézett leveleket és a speciális részeket (ez utóbbit csak meghívó alapján), amelyek a betegség alapvető, járványügyi, sebészeti és klinikai vonatkozásaihoz kapcsolódnak. szemészet.

Indexelve:

SCOPUS, EMBASE, EXCERPTA, LILACS és PERIODICA

Kövess minket:

A CiteScore méri a közzétett dokumentumonkénti átlagos hivatkozások számát. Olvass tovább

Az SRJ egy presztízsmutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy nem minden idézet egyforma. Az SJR hasonló algoritmust használ, mint a Google oldalrangja; mennyiségi és minőségi mérést nyújt a folyóirat hatásáról.

A SNIP a kontextus szerinti idézés hatását úgy méri, hogy megdönti az idézeteket egy tantárgyban szereplő összes hivatkozás száma alapján.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Az esetek bemutatása
  • 1. eset
  • 2. eset
  • 3. eset
  • 4. eset
  • Vita
  • Következtetések
  • Etikai felelősség
  • Emberek és állatok védelme
  • Az adatok bizalmas kezelése
  • A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
  • Bibliográfia

esetben

A Stargardt-betegség/fundus flavimaculatus négy esetét mutatjuk be, és néhány megfontolást mutatunk be a retina dystrophiájának diagnózisával és evolúciójával kapcsolatban. A Stargardt-kór diagnosztizálására és osztályozására hagyományosan fluoreszcein-angiográfiát alkalmaztak. Az optikai koherencia tomográfia új információkkal szolgál a retina peremének elhelyezkedéséről, valamint a retina pigment hám és a fotoreceptor réteg állapotáról, amelyek hasznosak lehetnek e betegek vizuális prognózisának meghatározásához. Az ellipszoid vonal, a foveal vastagsága vagy a rojtok elhelyezkedése megváltoztathatja a beteg vizuális prognózisát.

Négy Stargardt-betegség/fundus flavimaculatus esetről számolunk be, és néhány megfontolást tárunk fel a retina dystrophiájának diagnózisával és evolúciójával kapcsolatban. A fluoreszcein-angiográfia hagyományosan a Stargardt-kór diagnosztizálására és osztályozására szolgált. Az optikai koherencia tomográfia új információkat nyújt a retina foltjainak helyéről, valamint a retina pigment hám és fotoreceptor réteg állapotáról, amelyek hasznosak lehetnek a vizuális prognózis meghatározásához. Az ellipszoid vonal változásai, a foveal vastagsága vagy a foltok lokalizációja segíthet abban, hogy pontos vizuális prognózist végezzünk a beteg számára.

A Stargardt betegség/fundus flavimaculatus (FF) a leggyakoribb makula dystrophia 1. A látásélesség (VA) progresszív elvesztése jellemzi az élet első évtizedeiben. A VA általában 20/200-ra csökken, bár a vizuális veszteség mértéke a prezentáció korától függ 2 .

A Stargardt-kór 4 esetét mutatjuk be a különböző megszerezhető fenotípusok reprezentációjaként, és bemutatjuk a pácienseken elvégzett különböző kiegészítő vizsgálatok eredményeit.

Az ügyek ismertetése 1. eset

A 26 éves beteg progresszív VA-hiány miatt utalt rá. A legjobban korrigált VA mindkét szemnél 0,4 (AO) volt, decimális skálán mérve.

Az oftalmoszkópia narancssárga retina színt mutatott, amely fluoreszcein angiográfián a choroidalis fluoreszcencia és az enyhe fovealis punktum hiperfluoreszcencia blokkolását eredményezte az OA-ban (1. és 2. ábra).

LE retinográfia. Látszólag normális szemfenék.

Fluoreszcein angiográfia LE. Koroidális fluoreszcencia blokkolás. Jelölje ki az érfát.

Az 50 éves beteg 13 évvel ezelőtt, 20 éves kora óta tartó bilaterális AV-hiány miatt utalt be. Bemutatta a VA értékét 0,4 RE-ben és 0,1 LE-ben tizedes skálán, korrekcióval mérve, amely jelenleg 0,05 alatt van OA-ban. Bemutatta az extramakuláris régióban lévő rojtokkal rendelkező FF-et, amely konvergált és lebomlott, és földrajzi makula atrófiát eredményezett (3. ábra).

B. OD retinográfia 5 évvel később. Makula földrajzi atrófia.

A. OD retinográfia. Perimakuláris peremek kezdő retina pigment epithelium atrófiával.

B. OD retinográfia 5 évvel később. Makula földrajzi atrófia.

A 42 éves beteg 6 évvel ezelőtt bilaterális VA-hiány miatt jelentkezett. VA-ja 0,6 AO (decimális skála) és FF volt, perimakuláris rojtokkal és a középső periférián. Jelenleg VA-ja 0,3 AO, és elkezdte kialakítani a fokális makula atrófia zónáját az RE-ben. Autofluoreszcenciában a peremek hiperreflektivitása figyelhető meg az atrófia zónának megfelelő makula hiporeflektív zónával együtt (4. ábra). Megfigyelhető az autofluoreszcens rojtok képének és az optikai koherencia tomográfia (OCT) közötti megfelelés, amely utóbbiban hiperreflektív anyag felhalmozódásaként jelenik meg az RPE és a fotoreceptorok között, amelyek a külső magréteg felé nyúlnak ki, és ekkor keletkeznek szint, az ellipszoid réteg megszakadása, anélkül, hogy a retina vastagsága egyértelműen elvékonyodna (5. ábra).

DO autofluoreszcencia. Retina rojtok a középső periférián.

Optikai OD koherencia tomográfia: hiperreflektív felhalmozódások a retina pigment hám és a fotoreceptor réteg szintjén.

35 éves, kétéves evolúciós kétoldali AV-hiányban szenvedő beteg. 0,5 VA-t adott meg AO-ban (tizedes skála). Az oftalmoszkópiával felfedték a makula retina pigment epithelium gyűrűs atrófiáját, amely fluoreszcein angiográfiával hiperfluoreszcenciát eredményezett, amelynek "bikaszem" mintázata társult a koroidális csendjelhez (6. ábra).

OD fluoreszcein angiográfia. Macula "bikaszem" mintával.

A TOT (Heidelberg) elvékonyodott choroidot mutat, szinte nem létező Sattler réteggel és csökkent makula vastagsággal (184 μm). A fotoreceptorok interdigitációs zónájának szintjén vannak hiperreflektív területek, valamint az ugyanezen terület megszakadásának zónái, mivel az ellipszoid vonal esetében ennek a vonalnak a makula szintjén van vesztesége (7. ábra).

Balra: LE autofluoreszcencia. Jobbra: LE optikai koherencia tomográfia. Hiperreflexiós megvastagodás a fotoreceptor réteg szintjén.

A VA a mai napig stabil maradt.

A 4 beteg szemészeti vizsgálatának többi része normális volt, és csak az első esetben volt családi kórtörténet (egy testvér).

A Stargardt-betegség és az FF ugyanazon betegség változatai. Az ABCR gén (1. kromoszóma) különböző mutációi a különböző klinikai fenotípusokat okozzák. A fenotípus súlyossága az ABCR 3-5 gént kódoló fehérje maradék aktivitásától függ. .

Ezen fenotípusok és a bemutatáskor alkalmazott fluoreszcein angiográfia alapján J.D.M. Gass 4 csoportot hozott létre 6 .

Az első eset az első csoportot képviseli (vermilion háttér és rejtett choroidalis fluoreszcencia). Látáshiánnyal és látszólag normális funduscopy-val szembesülve csak a choroidalis fluoreszcencia lipofucsin általi blokkolása veti fel a diagnózist. A choroidalis csend klasszikus angiográfiai jele patognomonikus a betegségben.

A második csoport atrófiás maculopathiában szenvedő betegeket keretez, akár peremekkel, akár anélkül, a "megvert fém" megjelenéstől a második páciens földrajzi atrófiájáig, a harmadik eset tipikus "bika szeme" képén keresztül haladva.

A harmadik csoportba sorolhatók atrófiás maculopathiás betegek, de késői tünetekkel és retinitis pigmentosa jeleivel.

A negyedik csoportba azok a retinális rojtok tartoznak, amelyek nem társulnak makula atrófiával, és akiknek általában jó a VA, ha a fovea nem érintett. Itt kereteznénk a negyedik esetet.

A peremek sárgásfehér makulák, amelyek alakja és eloszlása ​​heterogén. A rojtok intraretinális elhelyezkedése bizonytalan, bár felhalmozódása centrifugális tágulási mintát követ. Az általunk bemutatott esetben a retina peremei a perimakuláris területen és a középső periférián helyezkednek el.

A TOT hasznos lehet az ellipszoid vonal morfológiájának változásainak kimutatására is, amelyek közvetlenül összefüggenek a VA 8,9 csökkenésével; A foveal vastagságában is vannak változások, és a rojtok erősen hiperreflektív lerakódásokként láthatók a retina pigment epithelium 9-11 szintjén. Az általunk bemutatott esetekben az ellipszoid vonal integritásának elvesztése, valamint a foveal vastagságának csökkenése is bekövetkezik, ami arra gondol, hogy ez az oka a VA csökkenésének ezeknél a betegeknél.

Egy másik nem invazív diagnosztikai teszt, amely érdekli ezt a betegséget, a retina autofluorescenciája, amely segít a betegek értékelésében és a betegség nyomon követésében. A kezdeti fázisokban lehetnek fokozott vagy csökkent autofluoreszcencia foltok, valamint nagy hiporeflektivitású területek, amelyek megfelelnek a fejlett atrófia területeinek. Az általunk bemutatott autofluoreszcenciában (3. eset) a rojtok hiperautofluoreszcenciája figyelhető meg az atrófia zónának megfelelő hipoautofluoreszcens zóna mellett; Ez a hipoautofluoreszcens terület mérhető és monitorozható a betegség figyelemmel kísérése érdekében. A 4. esetben azonban van egy foltos makula hipoautofluoreszcens terület, amely megfelel az OT-n látható atrófia területeinek.

A kezelést illetően ezeknél a betegeknél jelenleg nincs terápiás alternatíva. A genetikai kezeléseket egereken tesztelték, hogy ígéretes eredménnyel próbálják csökkenteni az A2E szintézisét14, ami arra a hitre vezet, hogy a génterápia lesz a jövőben elérhető kezelés ezen betegek számára.

Egy másik kipróbált kezelés az izotretinoin alkalmazása volt, nagyon jó eredménnyel, de krónikus használat miatt nagy toxicitással 15 .

Az új képalkotó technikák, mint például az OCT vagy az autofluoreszcencia, lehetővé teszik számunkra, hogy jobban megértsük a betegség patofiziológiáját, és ne csak a Stargardt-kór által előidézett elváltozások anatómiáját és felépítését, és így képesek legyünk korrekt vizuális előrejelzést készíteni a beteg számára.

Etikai felelősség Az emberek és állatok védelme

A szerzők kijelentik, hogy az alkalmazott eljárások összhangban voltak a felelős humán kísérleti bizottság etikai normáival, valamint az Orvosi Világszövetség és a Helsinki Nyilatkozattal.

Az adatok bizalmas kezelése

A szerzők kijelentik, hogy betartották munkaközpontjuk protokolljait a betegadatok közzétételével kapcsolatban.

A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog

A szerzők megszerezték a cikkben említett betegek és/vagy alanyok tájékozott beleegyezését. Ez a dokumentum a megfelelő szerző birtokában van.