Klasszikus CAH

A klasszikus CAH tünetei a 21-hidroxiláz hiány miatt (a klasszikus CAH esetek 95% -a) súlyosságuk szerint két típusba sorolhatók: sóvesztéssel Y egyszerű virilizálás (más néven nincs sóveszteség).

tünetei

A klasszikus CAH tünetei a 11-hidroxiláz hiány miatt (a klasszikus CAH esetek 5% -a) hasonlóak az egyszerű virilizáló CAH-hoz. A klasszikus 11-hidroxiláz-hiányban szenvedők körülbelül kétharmadának szintén magas a vérnyomása (magas vérnyomás). 1

    CAH sóvesztéssel
    A sót pazarló CAH a klasszikus 21-hidroxiláz-hiány súlyos formája. Az ilyen típusú CAH-ban a mellékvesék túl kevés aldoszteront termelnek, ami miatt a szervezet képtelen visszatartani a kellő nátriumot (sót). A vizelet túl sok nátriumot veszít el (ezért a "sót pazarló" elnevezés). Ha nem diagnosztizálják, a klasszikus sót pazarló CAH tünetei a születéstől számított néhány napon belül vagy heteken belül megjelennek, és egyes esetekben halált okozhatnak.

A tünetek a következők lehetnek:

  • Kiszáradás
  • Rossz táplálkozás
  • Hasmenés
  • Hányás
  • Szívritmuszavarok (aritmiák)
  • Alacsony vérnyomás
  • Nagyon alacsony nátriumszint a vérben
  • Alacsony vércukorszint
  • Túl sok sav van a vérben, az úgynevezett metabolikus acidózis
  • Fogyás
  • Sokk, olyan rendellenesség, amelyben nem jut elég vér az agyba és más szervekbe. A csecsemőknél a sóvesztéssel járó sokk mellékvesekrízis néven ismert. A jelek közé tartozik a zavartság, ingerlékenység, gyors szívverés és/vagy kóma.

  • Gondos kezelés mellett is a sót pazarló CAH-ban szenvedő gyermekeket veszélyeztetik a mellékvese-krízisek, ha megbetegednek vagy fizikai stressznek vannak kitéve. Betegség, sérülés vagy fizikai stressz időszakában a testnek a szokásosnál több mellékvese hormonra van szüksége. Ez azt jelenti, hogy a CAH-ban szenvedő gyermeknek ekkor több gyógyszert kell kapnia a mellékvese-válság megelőzésére.

    Nem klasszikus CAH

    A nem klasszikus CAH legtöbb esete enyhe 21-hidroxiláz hiánynak tudható be. A nem klasszikus CAH tüneteinek többsége az androgének növekedésével függ össze. A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek. két

    A nem klasszikus CAH tünetei a következők lehetnek:

    • Gyors növekedés gyermekkorban és korai serdülőkorban, de rövidebb magasságú, mint mindkét szülő
    • A pubertás korai jelei
    • Pattanás
    • Szabálytalan menstruáció (lányoknál)
    • Termékenységi problémák (a nők kb. 10–15% -ában)
    • Túlzott arc- vagy testszőrzet nőknél
    • Férfi kopaszság (hajhullás a halánték körül)
    • Megnagyobbodott pénisz (fiúknál)
    • Kis herék (hímeknél)

    Néhány embernek nem klasszikus CAH-ja van, és soha nem tudja, hogy van, mert a tünetei enyhék. 1,2,3,4,5

    1. Medscape Reference. (2011). C-11 hidroxiláz hiány. Letöltve: 2012. június 16., A http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview#showall webhelyről
    2. Hormonok Alapítvány (2010). Beteg útmutató a veleszületett mellékvese hiperpláziához. Letöltve: 2012. június 16., Https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
    3. Nemzeti Adrenal Disease Foundation (NADF). (s/f). Mellékvese-betegségek - Veleszületett mellékvese-hiperplázia (CAH): Tudnivalók. Letöltve: 2012. június 16., Https://www.nadf.us/congenital-adrenal-hyperplasia-cah.html
    4. NICHD. (2010). Veleszületett mellékvese hiperplázia. Letöltve: 2012. június 16., Https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/cah/
    5. Szűrés, technológia és genetikai kutatás (STAR-G) projekt. (s/f). Genetikai adatlap a szülők számára: Veleszületett mellékvese hiperplázia. Letöltve: 2012. június 18 .: http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html