A mikrocefália veleszületett patológia. Különleges, ez a normális fejlődés és a baba fejének megváltozása. Ezért kisebb méretű fejet mutat, mint más korú és nemű csecsemők.
Más szavakkal, az ilyen állapotú csecsemők feje kisebb kerülettel rendelkezik, mint a szokásos mérések. Hasonlóképpen, az agy mérete is kisebb, mivel nem volt megfelelő fejlettségű.
Meg kell jegyezni, hogy ritka betegség a magzatok és az újszülöttek körében, a prevalenciája 1000 csecsemőből 1.
A betegség kialakulása
Normál fiziológiai körülmények között az agy fokozatosan növekszik, és nyomást gyakorol más struktúrákra, hogy elegendő helyet kapjon.
Mindazonáltal, ha az agy a terhesség alatt leállt vagy a szállítás után nincs ilyen kiterjesztés. Ezután az egyén csökkentett fejméretet mutat be.
- A mikrocefália megjelenhet más súlyos születési rendellenességek mellett vagy elszigetelten.
- Szokás szerint, mentális retardációval vagy fogyatékossággal jár tanulás vagy kognitív fejlődés szempontjából.
- Vannak azonban olyan klinikai esetek, amikor a beteg normális intelligenciával rendelkezik, de ez nem gyakori.
Okok vagy kockázati tényezők
Különböző okokat különböztethetünk meg ill a mikrocefáliához kapcsolódó kockázati tényezők:
Kromoszóma-rendellenességek
Közülük kiemelkednek a triszómiák, például a Down-szindróma (21. triszómia), valamint a deléciók, például a macska-miau szindróma (5p-deléció).
Mindkét esetben ezek olyan patológiák, amelyek általában más rendellenességekkel függenek össze a baba testén.
Fertőzések
Sok fertőzés terhesség alatt meg lehet szerezni. Főként rubeola, szifilisz, toxoplazmózis és ezen kívül a citomegalovírus mutatható ki.
Úgy gondolják, hogy a Zika vírus jelentősen növeli a mikrocefália kialakulásának kockázatát is.
Egyéb lehetséges okok
- Fogyasszon dohány, alkohol vagy kábítószer Terhesség alatt.
- Vegyszerek és sugárzás fogyasztása terhesség alatt is.
- A magzat alultápláltsága és a cukorbetegség megfelelő orvosi kezelés nélkül.
- Fejsérülés míg a koponya fejlődik.
- Craniosynostosis. Ez a kifejezés magában foglalja a koponya varratok korai lezárását.
A mikrocefália jelei és tünetei
A csökkent koponyaátmérőn kívül, rámutathatunk más gyakori megnyilvánulásokra kisfejűség:
- Problémák a beszéddel, a tanulással, a motoros funkcióval és az egyensúly fenntartásával.
- Emellett rohamok is előfordulnak.
- Halláskárosodás. Ez a hallás csökkentéséből áll. A legszélsőségesebb esetekben akár teljes halláskárosodáshoz is vezethet.
- Látásproblémák. A hallásérzékhez hasonlóan az egyén teljesen elveszítheti a látását.
- Változások az etetésben. Összefügghet az étkezés megfelelő elfogyasztásával (dysphagia).
Diagnosztikai módszerek
Meg tudjuk különböztetni kétféle diagnózis a vizsgálatok szerint.
Prenatális diagnózis
Terhesség alatt történik ultrahangos technikák alkalmazásával. Ez lehet két vagy három dimenziós ultrahang.
- Ezek a képek lehetővé teszik a diagnózist mindig a második trimesztertől kezdve. A magzati fej változásai ugyanis addig nem értékelhetők.
- Mi több, A 3D ultrahang káros lehet a magzatra ha a terhesség első hónapjaiban alkalmazzák.
Szülés utáni diagnózis
Ebben az esetben, a diagnózis a szülés után történik. Ez körülbelül 24 órával később végleges a mérések garantálása érdekében. A koponya csontjai szülés közben formázódnak, hogy megkönnyítsék a kifelé vezető utat.
A mikrocefália kezelése
A mikrocefáliára nincs gyógymód. Ennek ellenére az orvosi csapat felajánlja a legmegfelelőbb lehetőségeket a csecsemő tüneteinek segítésére.
Enyhe mikrocefália esetén, a csecsemőknek általában nincsenek nagyobb problémáik a kognitív és motoros fejlődés szempontjából.
- Általában csak az átlagosnál alacsonyabb fejmérettel rendelkeznek, és ez nem befolyásolja képességeik többi részét.
- Így csak egy sor rutinszerű ellenőrzésre lenne szükség a test ezen részének növekedésének szabályozásához.
Ellenkezőleg, ha az egyén bemutatja súlyos mikrocefália, a fenti tünetek gyakrabban jelentkeznek és ezek komolyabbak. Általában farmakológiai kezelés kíséri a rohamok elkerülése érdekében.
Ezenkívül a betegeknek orvosi nyomon kell követniük, speciális felszereléssel, hogy megpróbálják biztosítani, hogy kognitív fejlődésük a lehető legjobb módon történjen.
- Woods, C. G. és Parker, A. (2013). A mikrocefália vizsgálata. A gyermekkori betegségek archívuma. https://doi.org/10.1136/archdischild-2012-302882
- Berg, B. (2014). Kisfejűség. In Neurológiai Tudományok Enciklopédiája. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-385157-4.01045-9
- Nagyapa, D. (2007). Mikrocefália szindrómák. Szemináriumok a gyermekneurológiában. https://doi.org/10.1016/j.spen.2007.07.003
- Passemard, S., Kaindl, A. M. és Verloes, A. (2013). Kisfejűség. A klinikai neurológia kézikönyve. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00013-0
- Alcantara, D. és O'Driscoll, M. (2014). Veleszületett mikrocefália. American Journal of Medical Genetics, C. rész: Szemináriumok az orvosi genetikában. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31397
1993-ban szerzett orvosi diplomát a Universidad de los Andes (ULA), Mérida, Venezuelában. Dr. Nelton Abdón Ramos Rojas több mint 25 évig Sebész. Hosszú ideig nőgyógyászati és szülészeti rezidens volt a meridai Sor Juana Inés de la Cruz kórházban. 1999-ben lépett be a Posztgraduális aneszteziológia az Universidad de los Andes-ból, ahol 2002-ben diplomázott. Kiterjedt tapasztalat a perioperatív fájdalom kezelésében. Bariatrikus aneszteziológus. Ezenkívül Dr. Nelton Ramos az társalapítója a Materno Infantil kórháznak, Samuel Dario Maldonado de Barinas (Venezuela): 4 éve dolgozik a műtő vezetőjeként. Jelenleg magánrendelőben van.