spina

A Spina bifida egy örökletes veleszületett rendellenességek, amelyek károsítják a gerincvelőt és a magzat idegeiben.

Hasonlóképpen, az idegcső bezáródási hibáiba tartozik, vagyis az idegrendszer (agy, gerincvelő vagy agyhártya) rendellenességeinek halmazába.

Az agyhártya kifejezés alatt olyan típusú szövetet ismerünk, amely védőhártyaként lefedi az egész központi idegrendszert (CNS). Az anencephaly és a spina bifida a leggyakoribb változás az idegcső bezáródási rendellenességeinek csoportjában.

Spina bifida esetén, a gerinc normális fejlődése nem fordul elő mert az idegcső nem záródik be rendesen. Általános szabály, hogy ezek a változások a terhesség első hónapjában jelentkeznek.

Az MSD kézikönyv szerint, bár az ok nem ismert, a terhesség alatti alacsony folsavkoncentráció növeli annak a kockázatát, hogy a spina bifida.

A spina bifida típusai

Különböző spina bifida típusokat különböztethetünk meg azok jellemzői szerint:

  • Rejtett: Ez az altípus jelenik meg a leggyakrabban, és általában nem mutat tüneteket vagy fogyatékosságokat. A gerinc nyílása vagy fejlődési rendellenessége úgy tűnik, hogy egy bőrréteg borítja, amely megvédi azt.
  • Zárt idegcső hibák: a gerincben zsír- és csontszövet fejlődési rendellenességei jelennek meg. A hatások feltűnően változnak a betegek között. Vannak olyan személyek, akiknél nincsenek tünetek, mások pedig részleges bénulásban és a húgyúti rendszerben és az emésztőrendszerben bekövetkező változásoktól szenvednek.
  • Meningocele: az agyhártyák a gerinc nyílásán kívül helyezkednek el. Néhány beteg bőrrétege körülveszi őket. A klinikai esetek hasonlóak a zárt idegcsőhibák altípusához.
  • Myelomeningocele: a gerincvelő ki van téve, a gerinc tér kinyúlik. Ez a spina bifida legsúlyosabb altípusa, mert gyakran bénulást okoz. Ezek a változások lehetnek részlegesek vagy teljesek, és befolyásolhatják az alsó végtagokat. A magzatok vizelet- vagy emésztőrendszeri rendellenességeket is jelenthetnek.

A spina bifida diagnózisa

Ha nincsenek tünetek vagy változások, ez a betegség észrevétlen maradhat legenyhébb változataiban. Kétféle diagnózist különböztetünk meg főleg.

1. Prenatális diagnózis

Amikor az orvosi csapat gyanítja ennek a betegségnek a jelenlétét, az alfa-fetoprotein (AFP) abnormális szintjét keresik. Ezt a fehérjét a magzat fejlesztette ki, és magas szintje jelezheti az idegcső némi elváltozását.

Az értékek ismerete Két fő tesztet végeznek: amniocentesis és anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP). Az amniocentézis során a magzatot körülvevő magzatvíz mintáit eltávolítják és elemzik. Az MSAFP az anya vérvizsgálatából áll, mivel ez a fehérje az anyai véráramba jut a placenta membránján keresztül.

Mindkét teszt nem kizárólag a spina bifida, Más betegségek diagnosztizálására (prenatális szűrés) is használják őket.

2. Szülés utáni diagnózis

Képalkotó teszteket alkalmaznak, amelyek mágneses rezonanciával (MRI) és számítógépes axiális tomográfiával (CT) egyaránt megszerezhetők.

Ezek a tesztek lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a gyermek spina bifida-e vagy sem. Mint említettük, ez a betegség észrevétlen maradhat, de a korai diagnózis változást hozhat.

Spina bifida kezelés

Erre a betegségre nincs gyógymód de palliatív műtétekkel kezelhető:

  • Prenatális műtét: az anya méhén belül történik. Az idegcső mesterségesen zárva van, megakadályozva a magzat további károsodását. Ennek azonban lehetnek bizonyos mellékhatásai, például idő előtti szülés és akár a magzat halála is.
  • Szülés utáni műtét- Jellemzően alsó végtagi, csípő- vagy gerincbetegségek kezelésére szolgál.

Vannak emberek, akiknek nincs szükségük erre a műtétre, mert betegségük enyhe és nem változtatja meg az életük állapotát. Mindazonáltal, a legtöbb alanynak szüksége van segédeszközökre (mankó, kerekes szék stb.), a gerincvelő károsodásától függően.

Etiológia és megelőzési intézkedések

Ami a spina bifida okait illeti, tanulmányokat végeznek ezzel kapcsolatban, de eddig etiológiája ismeretlen. Egyes szakértők megerősítik, hogy táplálkozási, környezeti és különösen genetikai tényezők befolyásolhatják annak fejlődését.

Megelőzésként megemlíthetjük ezt Az elhízott, görcsrohamban vagy rosszul kezelt cukorbetegségben nagyobb a kockázata az ilyen típusú betegségek kialakulásának. Azoknál a családoknál, amelyek ezen tulajdonságok megváltozását mutatják generációik egy részében, sokkal nagyobb a rendellenesség továbbadásának kockázata.

Kimutatták, hogy a folsav (más néven B9-vitamin) részt vesz a gerinc záródási folyamatában. Ezért az ebben a tápanyagban gazdag étrend csökkenti a betegségben szenvedés kockázatát.

A folsav egyik legjobb természetes forrása a marhahús máj, a sötétzöld leveles zöldségek (például a spenót), a hüvelyesek, az avokádó és bizonyos diófélék, mint a gesztenye, dió, mogyoró és a mandula.

  • Mitchell, L. E., Scott Adzick, N., Melchionne, J., Pasquariello, P. S., Sutton, L. N. és Whitehead, A. S. (2004). Spina bifida. Lancet-ben. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17445-X
  • Liptak, G. S., Garver, K., & Dosa, N. P. (2013). Spina bifida felnőtt. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics. https://doi.org/10.1097/DBP.0b013e31828c5f88
  • Jashi, I. Al, Al Jashi, G. C., Chirvase, A. G., & Nanu, D. T. (2016). Spina bifida. A Balkán Orvosi Unió archívuma. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.7.Spina
  • Copp, A. J., Adzick, N. S., Chitty, L. S., Fletcher, J. M., Holmbeck, G. N. és Shaw, G. M. (2015). Spina bifida. Természet vélemények. Betegség alapjai. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.7

1993-ban szerzett orvosi diplomát a Universidad de los Andes (ULA), Mérida, Venezuelában. Dr. Nelton Abdón Ramos Rojas több mint 25 évig Sebész. Hosszú ideig nőgyógyászati ​​és szülészeti rezidens volt a meridai Sor Juana Inés de la Cruz kórházban. 1999-ben lépett be a Posztgraduális aneszteziológia az Universidad de los Andes-ból, ahol 2002-ben diplomázott. Kiterjedt tapasztalat a perioperatív fájdalom kezelésében. Bariatrikus aneszteziológus. Ezenkívül Dr. Nelton Ramos az társalapítója a Materno Infantil kórháznak, Samuel Dario Maldonado de Barinas (Venezuela): 4 éve dolgozik a műtő vezetőjeként. Jelenleg magánrendelőben van.