Sok ilyen neurodegeneratív betegségben szenvedő embert nem diagnosztizálnak
Madrid | 03 · 05 · 19 | 09:54
Oszd meg a cikket
Narkolepszia, okai és tünetei. Shutterstock
A narkolepszia a kataplexiával járó viszonylag gyakori neurodegeneratív betegség, amelynek előfordulását becsülik 100 000 lakosra 20 és 60 között nyugati országokban. Sok betegségben szenvedő embert rosszul diagnosztizálnak vagy nem diagnosztizálnak epilepsziával, skizofréniával vagy neurózissal. A diagnózis klinikai jellegű, de a kórházi alvászavarok osztályának vizsgálatával kell kiegészíteni.
Mi a narkolepszia?
Mint Rosa Peraita, a madridi Gregorio Marañón Egyetemi Általános Kórház alvászavar-osztályának vezetője elmondja az Infosalusnak, a narkolepszia pubertás előtt kezdődik. Az esetek 6% -ában 10 éves kor előtt jelenik meg, de többségükben 15 és 40 év között jelentkezik. Ennek a rendellenességnek a tünetei, amelyek látszólag kissé dominánsak a férfi nemben, szakaszokban jelennek meg, bár egyes esetekben alig néhány hét alatt kialakulhatnak.
A narkolepszia okai
A narkolepszia azért, mert az idegsejtek szelektív elvesztése nevű peptidet termelnekhipokretin'a hipotalamuszban, az agy azon régiójában, amely részt vesz az ébrenlét és az alvás ellenőrzésében. Ezt 1998-ban fedezte fel Luis de Lecea spanyol kutató, aki jelenleg az Egyesült Államokban, a Stanford Egyetemen dolgozik.
Az esetek több mint 90% -ában szórványos betegségről van szó, szerzett és autoimmun jellegű. A szervezet ezeket az idegsejteket elpusztítja olyan kórokozók miatt, mint a stressz vagy a fertőzéseket és allergiákat, amelyek betegségeket okoznak. Patofiziológiája valószínűleg magában foglalja egy vagy több gén és ezen kiváltó tényezők közötti kölcsönhatást.
Az esetek kevesebb mint 10% -ában a narkolepszia genetikai, egy család több tagját is érinti. Peraita csapata a madridi kórház alvási egységéből mutációt fedezett fel egy MOG (myelin oligodendrocita glikoprotein) nevű génben egy madridi családban, amelynek 12 narkoleptikus tagja van. "A világon egyedülálló család, az esetek száma miatt, amely lehetővé tette a genetikai vizsgálat elvégzését" - magyarázza Peraita, az Európai Narkolepszia Hálózat (EU-NN, rövidítése szerint) végrehajtó bizottságának tagja angolul).
A szakember rámutat, hogy a legújabb kutatások nagy hangsúlyt fektetnek a narkolepszia metabolikus szempontjaira is: elhízás, inzulinrezisztencia és diabetes mellitus.
A narkolepszia tünetei
A narkoleptikusok ellenállhatatlan alvási rohamokat szenvednek, kataplexiás rohamok, hallucinációk és alvási bénulás. Az előbbiek több mint 15 percig tartó alkalmatlan, de frissítő szunyókból állnak, amelyek passzív helyzetekben és a napi tevékenységek során is előfordulnak.
A kataplexiás rohamok epizódjai az izomtónus hirtelen elvesztése, részleges vagy teljes, olyan érzelmi tényezők váltják ki, mint a nevetés, meglepetés vagy ijedtség, időtartama másodpercek és legfeljebb két perc között van. Hatással lehetnek egyes izmokra, általában az arc és a nyak izmaira, vagy az összes izomzatra, amely a földre esik, és a tudatosság sértetlen marad.
Hallucinációk előfordulhatnak az alvás kezdetén vagy ébredéskor is, amelyek nagyon élénkek és multiszenzorosak. A „furcsa jelenlétek” szenzációi, mint sárnyékok vagy csomók, zajok a szobában vagy a lebegés érzése az űrben. Néha félelmetesek lehetnek, és az illető fél elaludni.
A alvási bénulás vagy a fej és a végtagok teljes mozgásképtelensége álmossággal vagy ébredéssel jár. Ezt alvás közbeni hiányos ébredéssel vagy REM alvásból való ébredéssel magyarázzák, erre a fázisra jellemző motoros gátlással. Nagy zavart és szorongást okoz a betegben.
Narkolepszia kezelése
"Jelenleg a betegség nem gyógyítható, jelenleg Németországban hipokretinnel végeznek kutatásokat, mivel a narkolepszia választott kezelése nagyon fejlett" - magyarázza Peraita.
Kezelésében narkolepszia farmakológiai és nem farmakológiai intézkedésekről van szó. Kulcsfontosságú, hogy átfogó tájékoztatást nyújtson a betegnek a betegség természetéről, az elérhető gyógyszeres kezelésről és annak mellékhatásairól. Ezenkívül szükség van egy iskolai és munkahelyi orientációra, amelyet egy önsegítő csoporton keresztül lehet teljesíteni, mint például a Spanyol Narkolepszia Egyesület.
Az alváshigiéné alapvető eszköz. A betegnek elegendő számú órát kell aludnia, és kerülnie kell az alvás elvesztését. A lefekvésnek és az ébresztési idõnek rendszeresnek és megfelelõnek kell lennie, még nyaralási idõszakban is, ami fokozza a cirkadián ébrenlét-alvás ritmust. Egy-három ütemezett szundit írnak elő a nap folyamán, 10-30 perces időtartammal.
Abban az esetben gyermekkori narkolepszia, a szülőknek és a tanároknak tudniuk kell a nappali szunyókálás fontosságát, és be kell ütemezniük az egyiket reggel és egyet délután.
A gyógyszerek a tünetek javítására irányulnak, így a nappali alvási rohamokat stimuláns gyógyszerekkel kezelik; kataplexia, alvási bénulás és a hallucinációkat antidepresszánsokkal kontrollálják a közelmúltban pedig nátrium-oxibátot használtak, ami növeli az éjszakai alvás mélységét és hatékonyságát.
A narkolepszia nem diagnosztizálása és népszerűsége
"30 év után tanulmányozta a narkolepszia, személy szerint nem gondolom, hogy ez ritka betegség, de alul diagnosztizált. Gyermekkorban és serdülőkorban debütál, de későn diagnosztizálják, ami nagyon negatív hatással jár a betegre és az egész társadalomra. Ma sokkal több esetet diagnosztizálunk gyermekkorban, amikor még csak 10 évvel ezelőtt nem tudtuk, hogyan kell diagnosztizálni. ".
A tünetek sajátossága, a nem megfelelő helyzetekben az ellenállhatatlan alvási rohamok és az érzelmek által kiváltott kataplexi rohamok, a hallucinációk és az alvási bénulás mellett népszerűvé teszik - mondja Peraita.
"Regényeket írtak, videókat és filmeket filmeztek, és a média nagyon érdeklődött. Mindezek alapvetőek voltak a betegség megértésében, bár a kezelési kutatásokat sajnos nem amilyen gyorsan csak akarjuk az érintett szakemberek és a betegek szövetségei "- zárja a szakember.