A myotónia, vagy az izmok hirtelen összehúzódása utáni lazítás képtelensége csak a dystrophia ezen formája.
A myotonikus izomdisztrófiában szenvedők változatos, de lassan progresszív fogyatékossággal élhetnek hosszú életet. A betegség tipikus kezdete 20-30 év között van, de korábban is megjelenhet.
A myotonikus izomdisztrófia a következőket érinti:
- a központi idegrendszerre
- más testrendszerek
- a szív
- a mellékvesék
- pajzsmirigy,
- a szemek
- a gyomor-bél traktus
Az arc és a nyak elülső részének izomzata általában elsőként mutat gyengeséget, és huncut, "éles" arcot és vékony nyakat eredményezhet, mint egy hattyú. A gyengeség és a pazarlás érezhetően befolyásolja a kar izmait.
Egyéb tünetek:
A betegség korábban fordul elő, és az egymást követő generációkban súlyosabb.
Nem érintett embereknél a szó többször megismétlődik, de a myotonikus izomdisztrófiában szenvedőknél még sokszor. A hármas ismétlés meghosszabbodik minden egymást követő nemzedéknél. A hármas ismétlődés mechanizmusa már legalább 15 egyéb rendellenességben szerepet játszik, beleértve a Huntington-kórt és a spinocerebelláris ataxiákat.