Izomsorvadás

--Olyan betegségek csoportjára utal, amelyekben a genetikai változás eltér.

--broad Nagy vonalakban utalhat a súlyosság, a megjelenés kora, az először érintett izmok és a tünetek előrehaladásának különbségeire?

--A megjelenés kora, súlyossága, az érintett izmok és a tünetek lefolyása a jelenlévő genetikai változás típusától és nagyságától függ, és összefüggenek egymással. A betegség már a születés előtt és 40 év után is megnyilvánulhat. A súlyosság szintén változó, és általában a tünetek megjelenésének életkorával függ össze. Minél fiatalabb az életkor, annál nagyobb a súlyosság, annál gyorsabb a progresszió és annál rosszabb az eredmény. Különféle izomcsoportok érintettek lehetnek: többek között az arc, a szem, a garat, a végtagok és a törzs izmai. A fogyatékosság mértéke a sérült izomzatától is függ.

--їMelyik első tünetekért kell orvoshoz fordulnunk?

-- A kezdeti megnyilvánulások az izomdisztrófia típusától függően változnak. Amikor a betegség korán kezdődik: kevés magzati mozgás, születésétől fogva túl gyenge vagy szikár gyermek, aki későn kezd járni és/vagy beszélgetni, és amikor sétál, akkor "különbözik" a többi gyermektől, mint a vándorsólyomlás. Mind a gyermekek, mind a felnőttek nehezen lépcsőzhetnek fel, felemelkedhetnek a földről, sarkon állhatnak, karokat emelhetnek, nehezen zárhatják és mozgathatják a szemet, fütyülhetnek, fújhatnak, nyelhetnek, valamint megvastagodhatnak egyes izmok (például borjak) és ortopédiai deformitások. Ezen tünetek bármelyike ​​előtt konzultálni kell a háziorvossal.

--Meg lehet-e állapítani egy bizonyos diagnózist? hatMit jelentenek rá?

--Igen. Kimutatható az intramuszkuláris enzimek növekedése a vérben, ami az izom érintettségét mutatja, csakúgy, mint az elektromiográfia (az izomösszehúzódás által létrehozott elektromos áramok grafikus rögzítése). Az izombiopszia lehetővé teszi az izom tanulmányozását, különféle technikák alkalmazásával. Különösen a fehérvérsejtekben és az izomban található DNS (genetikai anyag) elemzése a kiegészítő, amely nagyobb bizonyosságot nyújt a diagnózisban.

--tests Vannak tesztek, amelyek segíthetnek az izomdisztrófia hordozóinak felderítésében?

--Tisztázzuk, hogy a hordozó az a személy, akinek genetikai rendellenessége van, nem szenved a betegségben, de képes azt továbbadni a gyermekek számára. A hordozói szűrés lehetővé teszi annak felmérését, hogy a házasság milyen kockázatokkal jár a beteg gyermekekkel szemben. Tanulmánya révén családfa (családfa) hordozók határozott, valószínű és lehetséges kategóriákba sorolhatók. A DNS-elemzés bizonyult a leghatékonyabb módszernek a hordozó állapotának kimutatására.

--Hogyan öröklődik? їA betegség különböző formái ugyanazt az örökletes mintát követik: domináns, recesszív és kapcsolódik az X kromoszómához?

--Az izomdisztrófiák öröklődhetnek az Ön által említett öröklési minták bármelyikének követésével, de a dystrophiák mindegyik típusának sajátos öröklődési mintája van.

--Egy igazi újságírói szintézis során arra kérem Önt, hogy határozza meg ezeknek az örökletes mintáknak a viselkedését.

--Az autoszomális domináns öröklődés során mind a férfiak, mind a nők szenvednek a betegségben, és minden terhesség esetén 50% a kockázata annak, hogy beteg gyermek születik. Az autoszomális recesszióban a nők és a férfiak is szenvednek a betegségben, a szülők (ugyanazon családból) általában rokonok vannak, mindkét szülőnek a genetikai rendellenesség hordozójának kell lennie, minden terhességnél 25% a kockázata annak, hogy beteg gyermek és beteg gyermekek általában egészséges szülőktől születnek. Az X kromoszómához kapcsolódó öröklődést az jellemzi, hogy csak a férfi gyermekek szenvedik el, és az "egészséges", de a megváltozott génnel (hordozóval) rendelkező anya továbbítja. Ebben az esetben 50% a valószínűsége annak, hogy férfi gyermekeket érint.

--ї Előfordulhat, hogy a betegségnek nincs családi kórtörténete?

--Igen, ezek az úgynevezett szórványos esetek, amelyektől kezdve a betegség megnyilvánul a családban. A bennük kezdődő genetikai változásnak köszönhető (új mutáció).

--treatmentsA tünetek megjelenésének megelőzésére vagy késleltetésére vannak kezelések?