Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia elsősorban a gyermekeket érinti.

A rendellenességnek két formája van: az egyik X-hez kötött recesszív, a másik autoszomális domináns.

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia kialakulása általában 10 éves korig nyilvánvaló, de a tünetek 20 éves korig jelentkezhetnek.

A gerinc, a boka, a térd, a könyök és a nyak hátsó részének kontraktúrája általában megelőzi a jelentős izomgyengeséget, amely kevésbé súlyos, mint a Duchenne-féle izomdisztrófiában. A kontraktúrák miatt a könyök hajlított helyzetben rögzülhet.

A betegség előrehaladtával az egész gerinc megmerevedhet.

További tünetek a vállak romlása, lábujjhegyen járás és enyhe arcgyengeség.

A rendellenesség hordozói gyakran szívbetegségekkel járnak, izomgyengeség nélkül.

A betegek felnőttkor közepén halnak meg progresszív szív- vagy tüdőelégtelenség miatt.