Meghatározás

amely magában

Ez egy örökletes rendellenesség (általában az X-kromoszómához kapcsolódik), amely magában foglalja a vese károsodását, a vizeletben lévő vért, a halláskárosodást egyes családokban, és vizuális hibákat is tartalmazhat.

Okok, előfordulás és kockázati tényezők

Az Alport-szindróma a nephritis örökletes formája. Idegsüketség és veleszületett szembetegségek társulhatnak ehhez a szindrómához, amelyet a kollagén génjének mutációja okoz. Ezt a rendellenességet ritka problémának tekintik, és nagyon gyakran érinti a férfiakat, mert a genetikai hiba egy bizonyos módon megtalálható az X kromoszómán.

A nőknél a rendellenesség általában enyhe, minimális vagy semmilyen tünettel nem jár, és akkor is átadhatják gyermekeiknek a betegség génjét, ha nincsenek a betegség tünetei. A férfiak részéről a tünetek súlyosabbak és gyorsabban súlyosbodnak.

A probléma krónikus glomerulonephritist okoz a vesében lévő glomerulusok pusztulásával, és kezdetben nincsenek tünetek. A glomerulusok fokozatos pusztulása a vizeletben vért és a vese szűrőrendszerének hatékonyságát csökkenti.

A vesefunkció fokozatosan csökken, és a testben folyadékok és hulladékok halmozódnak fel, a végső progresszió pedig betegség vese- korán életveszélyesen beteg. A vesebetegség az Alport-szindróma okozta végstádium (ESRD) gyakran a tizenévesek és a 40-es évek között alakul ki.

A kockázati tényezők a következők: családi kórtörténetében Alport-szindróma, nephritis, végstádiumú vesebetegség férfi rokonokban, halláskárosodás 30 éves kor előtt, véres vizelet, glomerulonephritis és hasonló rendellenességek.

Tünetek


  • Kóros vizeletszín
  • Halláscsökkenés, férfiaknál gyakoribb
  • A látás csökkenése vagy elvesztése, gyakrabban férfiaknál
  • A boka, a láb és a láb duzzanata
  • Általános duzzanat
  • Duzzanat a szem körül

Megjegyzés: bizonyos esetekben tünetmentes lehet, de a veseelégtelenség krónikus vagy szív elégtelenség.

Jelek és tesztek

Az orvosi vizsga valószínűleg csak a vizeletben jelenít meg vért, mivel szinte minden érintett férfi vizeletében csekély mennyiségű vér (mikroszkopikus hematuria) van jelen születésétől kezdve.

A vérnyomás megemelkedhet. A szemvizsgálat megmutathatja a szemfenék (a szem belső hátsó része) vagy a lencse változását, vízesések vagy a lencse kidudorodása (lenticon). A fülek vizsgálata nem mutat szerkezeti változásokat.


  • A vizeletvizsgálat vér-, fehérje- és egyéb rendellenességeket mutat
  • A BUN és a kreatinin emelkedik
  • A vörösvértestek száma és a hematokrit csökkenhet
  • A hematuria teszt pozitív
  • Az audiometria megmutatja az idegsüketséget
  • A vese biopsziában krónikus glomerulonephritis látható az Alport-szindróma klasszikus változásaival

Kezelés

A kezelés célja a betegség progressziójának figyelemmel kísérése és ellenőrzése, valamint a tünetek kezelése; a legfontosabb feladat a vérnyomás magas.

A veseelégtelenség krónikus, amely magában foglalja az étrend módosítását, a folyadék korlátozását és más kezeléseket. Végül a krónikus veseelégtelenség végstádiumú vesebetegséggé válik, amely dialízist vagy transzplantációt igényel.

A szürkehályog műtéti helyreállítása vízesések) vagy az elülső lencse javítása.

A halláskárosodás tartós lehet. Tanácsadás és oktatás az adaptív készségek növelése érdekében, valamint olyan új készségek elsajátítása, mint az ajakolvasás, a jelnyelv és a hallókészülékek használata. Az Alport-szindrómás fiatal férfiaknak hallásvédelmet kell viselniük zajos környezetben.

Genetikai tanácsadás ajánlható a rendellenesség örökletes mintája miatt.

Előrejelzés

Általánosságban elmondható, hogy a nők életének normális élettartama a betegség bármilyen jele nélkül van, kivéve a vizeletben lévő vért. A nőknél ritkán alakul ki magas vérnyomás, ödéma és idegsüketség a terhesség szövődményeként.

A férfiaknál a süketség, a látási nehézségek és a veseelégtelenség valószínűleg 50 éves korig kialakul.

Bonyodalmak


  • Végstádiumú vesebetegség
  • Állandó süketség
  • A látás csökkenése vagy elvesztése

Orvosi segítséget igénylő helyzetek

Az orvosi segítség igénybevétele akkor ajánlott, ha Alport-szindrómára utaló tünetek jelentkeznek, vagy ha családjában Alport-szindróma fordul elő, és az illető gyermeket tervez. Hasonlóképpen, ha a vizeletmennyiség csökken vagy leáll, ami a krónikus veseelégtelenség tünete lehet.

Ez a ritka probléma örökletes. A kockázati tényezők, például a probléma családi kórtörténetének ismerete lehetővé teheti az állapot korai felismerését.