- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Dent betegség
A betegség meghatározása
A Dent-kór (ED) egy ritka, örökletes vesetubuláris betegség, amelyet a proximális tubuláris diszfunkcióra utaló megnyilvánulások jellemeznek.
ORPHA: 1652
Összegzés
Járványtan
Elterjedtsége ismeretlen. A mai napig a rendellenességet körülbelül 250 családban írták le. A betegség általában csak férfiaknál jelentkezik, néha gyermekkorától kezdve; a női hordozók enyhébb formában vannak.
Klinikai leírás
Az ED-t a proximális tubuláris (PT) diszfunkció jellemzi, alacsony molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis és progresszív veseelégtelenség. A PT diszfunkció súlyosabb lehet, ami Fanconi-szindrómát okozhat, ami aminoaciduria, foszfaturia, glükózuria, uricosuria, kaliuresis és vizelet savanyulási hibáival társulhat. A betegséget gyakran bonyolítja az angolkór vagy az oszteomalácia. Az 1-es típusú ED-ben a vesem megnyilvánulások dominálnak (lásd ezt a kifejezést), míg a 2-es típusú ED-re (lásd ezt a kifejezést) extrarenális megnyilvánulások, például enyhe intellektuális hiány, hipotónia és szubklinikai szürkehályogok (enyhébb tünetek, mint a szindrómában) jellemzők. cerebro-vese).
Etiológia
A betegséget az Xp11.22 és az Xq25 kromoszómán elhelyezkedő CLCN5 (1. típusú ED) vagy OCRL1 (2. típusú ED) gének mutációi okozzák. A CLCN5 gén a Cl-/H + elektrogén cserélőt, a ClC-5-et kódolja, amely a kloridion-csatorna/transzporter családba (Cl-) tartozik. Az OCRL1 gén foszfatidil-inozitol-biszfoszfát-5-foszfatázt (PIP2) kódol, amelynek mutációi szintén társulnak a Lowe-szindrómához. Néhány ED-ben szenvedő betegnek nincs mutációja e két gén egyikében sem, ami más gének bevonására utal.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis alacsony molekulatömegű proteinuria, hiperkalciuria és az alábbi jelek legalább egyikének alapja: nephrocalcinosis, nephrolithiasis, hematuria, hypophosphatemia vagy veseelégtelenség. A diagnózist a molekuláris genetika igazolja.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a generalizált proximális tubulus diszfunkció (Fanconi-szindróma; lásd ezt a kifejezést) egyéb okait, amelyeket exogén anyagok öröklettek, szereztek vagy okoztak.
Prenatális diagnózis
Bár technikailag lehetséges, a prenatális és a preimplantációs genetikai diagnózis nem ajánlott, mivel nincs bizonyíték a genotípus-fenotípus összefüggésre, és a létfontosságú prognózis általában jó.
Kezelés és kezelés
A kezelés tüneti, amelynek célja a hypercalciuria és a nephrolithiasis megelőzése. A tiazid diuretikumok alkalmazhatók a hypercalciuria kezelésére, bár jelentős mellékhatásokat jelentettek, mint például az elsődleges tubulopathiával járó hypovolemia és hypokalemia. Hasonlóképpen óvatosnak kell lenni az angolkór D-vitaminnal történő kezelésében, mivel ez növelheti a hiperkalciuriát. A hiperkalciuria hosszú távú kezelése citrátban gazdag étrenddel vesekő hiányában is késleltetheti a vesebetegség progresszióját.
Prognózis
A vitális prognózis a betegek többségénél jó. A végstádiumú veseelégtelenség felé haladás az élet harmadik és ötödik évtizede között az érintett férfiak 30-80% -ában fordul elő.
Szakértői véleményezők: Pr Olivier DEVUYST - Dr. Rajesh THAKKER - Utolsó frissítés: 2011. jan