- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Kabát betegség
A betegség meghatározása
A Coats-kór (CD) egy idiopátiás rendellenesség, amelyet retina telangiectasia jellemez intraretinalis vagy subbretinalis exudátumok lerakódásával, amely potenciálisan retina leváláshoz és egyoldalú vaksághoz vezet. A CD klasszikusan egy elszigetelt, egyoldalú betegség, amely fiatal, egyébként egészséges gyermekeket érint.
ORPHA: 190
Összegzés
Járványtan
Éves előfordulása az
Klinikai leírás
A CD megjelenése túlnyomórészt a 6-8 éves fiúknál fordul elő. A betegség korai szakasza általában tünetmentes, és lefolyása változó. Mivel az egyoldalú látásvesztésben szenvedő gyermekek általában nem panaszkodnak a tünetekre, a diagnózis gyakran a pupilla reflex rendellenes megjelenésén alapul, amely a legjobban fényképeken vagy egy vörös reflex teszten látható. További gyakori prezentációk közé tartozik a sztrabizmus (a szem eltérése) megjelenése vagy az iskolai látásellenőrzés sikertelensége. Az oftalmoszkópia a retina egyoldalú telangiectasiaját és a retina érrendszerének aneurizmáját tárja fel. Ezután folyadékok váladnak ki, amelyek sárga szubretinális lerakódásokat eredményeznek. A CD fejlettebb stádiuma a teljes retina leválás, a leukocoria és a fájdalmas zárt zugú glaukóma.
Etiológia
A retina kapilláris endothelsejtjeinek rendellenes permeabilitása, valamint a rendellenes periciták a retina vaszkuláris szivárgását okozzák, amely a CD jellemzője. A CD nem öröklődik, azonban feltételezik, hogy a Norrie-pseudoglioma betegség génjének (NDP) szomatikus mutációi szerepet játszanak a CD patogenezisében.
Diagnosztikai módszerek
A diagnosztikai módszerek közé tartozik az indirekt oftalmoszkópia, a fluoreszcencia angiográfia, az ultrahang, a komputertomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás.
Megkülönböztető diagnózis
A retinoblastoma (lásd ezt a kifejezést) a legfontosabb differenciáldiagnózis. A B-scan ultrahang és a gadolinium-kontrasztos MRI segít megkülönböztetni a késői stádiumú CD-t és a szilárd tumorokat. Ide tartoznak még: a családi exudatív vitreoretinopathia, a von Hippel-Lindau betegség, az uveitis intermedia és az inkontinencia pigmenti, amelyek gyakrabban kétoldalúak, valamint a tipikusabban egyoldalú betegségek, például a szem toxocariasis és a tartósan hiperplasztikus primer üvegtest (lásd ezeket a tartós hiperplasztikus elsődleges).
Kezelés és kezelés
A kezelés a betegség súlyosságától függ. Az enyhe perifériás vaszkuláris rendellenességeket szemfenéki fényképekkel lehet követni. Váladékozás esetén a sérült ereket és az avaszkuláris retinát lézerrel vagy ritkábban krioterápiával kell eltávolítani. A fejlettebb esetekben sebészeti beavatkozásra lehet szükség a retina áthelyezéséhez, például szklerális kihajlás vagy lézeres fotokoaguláció kombinálva pars plana vitrectomiával és az üvegtest membránjának eltávolításával. Kortikoszteroid szereket alkalmaztak kiegészítő terápiákként, valamint intravitrealis anti-VEGF.
Prognózis
Az esetek többsége megfelelő terápiával stabilizálódik, bár a váladékozás és a makula hegesedése általában veszélyezteti a látást. Egy retrospektív vizsgálat kimutatta, hogy a betegek 16% -ának végső látóélessége 20/50 vagy annál jobb volt, és 47% -uknak bármi volt, a kézmozgások észlelésétől a fény észlelésének észleléséig. A szemek körülbelül 20% -ának enucleatióra lehet szüksége.
Szakértői véleményezők: Dr. Baker HUBBARD - Dr. Philip LAIRD - Utolsó frissítés: 2013 július