- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Thomsen és Becker-kór
A betegség meghatározása
A vázizomzat ritka és genetikai csatornapátia, amelyet kontrakció utáni lassú izomlazítás jellemez (myotonin).
ORPHA: 614
Összegzés
Járványtan
A globális prevalenciát 1/100 000-re becsülik.
Klinikai leírás
Ez a betegség fiatal korban kezdődik, általában az élet első két évtizedében, a myotonia az összehúzódás után potenciálisan minden izmot érint, bár gyakrabban az alsó végtagok és a kezek izmait. A myotonin általában testmozgással javul (például bemelegítés után). A veleszületett myotonin átvitelének formája egyaránt lehet autoszomális domináns (Thomsen-kór) és recesszív (Becker-betegség), súlyosabb és korábban kialakuló fenotípusú recesszív örökletes betegség esetén.
Etiológia
A betegséget a klórcsatornát kódoló gén, a CLCN1 (7q34) funkcióvesztése okozta mutációk okozzák, amelyek részt vesznek az izomsejtek repolarizációjában.
Diagnosztikai módszerek
A klinikai diagnózist könnyen meg lehet erősíteni az elektromiográfiával (EMG), amely a myotonikus kisüléseket mutatja az izomrost membránjának túlzott izgatottságával összefüggésben. Hideg stressz teszt elvégzése Az EMG lehetővé teszi a myotonin részletes jellemzését és segít irányítani a molekuláris diagnózist. A klórcsatorna gén mutációinak azonosítása diagnosztikusnak tekinthető.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell Steinert myotonikus dystrophiáját, proximális myotonikus myopathiáját és nátriumcsatorna-csatornapathiáit. Steinert myotonikus dystrophiája és proximális myotonikus myopathia képviseli a legrelevánsabb differenciáldiagnosztikát; Ezek a betegségek rögzített izomgyengeséggel és atrófiával, valamint multisysteem érintettséggel járnak, amelyek általában nem társulnak Thomsen- és Becker-kórhoz, és alkalmanként önmagukban a myotoninnal is jelentkezhetnek. Ezenkívül bizonyos fokú gyengeség tapasztalható a Thomsen- és Becker-kórban, különösen a betegség későbbi szakaszaiban. Az izomnátrium-csatornapathiák myotóniával járhatnak, amely nagyon hasonló lehet a Thomsen- és Becker-kórban leírtakhoz, vagy jellemezhető azzal, hogy a testmozgás rontja az úgynevezett "paradox myotonin" (veleszületett paramyotonin).
Genetikai tanácsok
Az átvitel módja lehet autoszomális domináns (Thomsen myotonin) vagy autoszomális recesszív (Becker myotonin). Bár vannak olyan klinikai eredmények, amelyek az EMG eredményekkel együtt segíthetnek megkülönböztetni a Thomsen-betegséget a Becker-betegségtől, genetikai tanácsadást kell javasolni. A molekuláris eredményeket körültekintően kell értelmezni, mivel ugyanazok a mutációk társulhatnak mindkét átviteli módhoz: domináns és recesszív, a vizsgált családtól függően.
Kezelés és kezelés
A kezelés nátriumcsatorna-blokkoló szereken alapul, mint például a mexiletin-hidroklorid (Európában jóváhagyott javallat), karbamazepin, fenitoin, ranolazin vagy lamotrigin.
Prognózis
A veleszületett myotonin prognózisa viszonylag jó, a várható élettartam normális. A Becker-kór súlyosabbnak tekinthető, mint a Thomsen-kór.
Szakértői véleményezők: Dr. Lorenzo MAGGI - Dr. Renato MANTEGAZZA - Utolsó frissítés: 2019 szeptember