- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Darier-betegség
A betegség meghatározása
A Darier-kór egy keratinizációs betegség, amelyet a keratotikus papulák fejlődése jellemez a szeborreás régiókban és a jellegzetes körmök rendellenességei.
ORPHA: 218
Összegzés
Járványtan
Elterjedtsége a becslések szerint 1/50 000 körüli.
Klinikai leírás
Etiológia
Az ATP2A2 gén (12q23-q24.1) mutációi okozzák, amely az endoplazmatikus retikulum Ca2 + szivattyúját kódolja.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a bőrelváltozás biopsziájának, a hyperkeratosisnak, a fokális dyskeratosisnak és a suprabasalis acantholysisnek a szövettani vizsgálatán alapul.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a Hailey-Hailey-kórt, a pemphigus-t és a verrucous dyskeratoma-t (lásd ezeket a kifejezéseket), valamint az átmeneti acantholyticus dermatosist.
Genetikai tanácsok
Az átvitel autoszomális domináns. Genetikai tanácsadást kell felajánlani, de a prenatális diagnózis a legtöbb esetben nem javallt.
Kezelés és kezelés
A kezelés tüneti. A betegeknek kerülniük kell a napsütést és a meleget. A karbamidot vagy tejsavat tartalmazó bőrpuhító szerek előnyösek a korlátozottabb elváltozások esetén. A tretinoin vagy az izotretinoin helyi alkalmazása javítja a hyperkeratosist, de az irritáció kockázata korlátozza annak alkalmazását. A helyi kortikoszteroidok csökkenthetik az irritációt, de önmagukban alkalmazva nem hatékonyak. A retinoidok, például a tazarotén jobban tolerálhatók. Súlyos esetekben az acitretin (orális retinoid) a leghatékonyabb kezelés, de lehetséges mellékhatásait figyelemmel kell kísérni. Depressziót és neuropszichológiai megnyilvánulásokat írtak le, és specifikus pszichológiai támogatásra lehet szükség.
Prognózis
A betegség visszatérő és krónikus evolúciójú. Jelentős társadalmi hátrányt okozhat.
Szakértői véleményezők: Pr Alain HOVNANIAN - Utolsó frissítés: 2009. április