- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
A glikogén tároló betegség a glikogén leágazó enzimhiány miatt
A betegség meghatározása
A glikogén szétválasztó enzim hiány (GDE) vagy a 3. típusú glikogén tároló betegség (GSD 3) a glikogén tárolási betegség egyik formája, amelyet súlyos izomgyengeség és májbetegség jellemez.
ORPHA: 366
Összegzés
Járványtan
Becsült előfordulása körülbelül 1/100 000 születés (magasabb lehet az észak-afrikaiaknál).
Klinikai leírás
A GSD 3 általában kora gyermekkorban jelenik meg. A betegeknél hepatomegalia, növekedési retardáció és hypoglykaemiával járó alkalmi rohamok jelentkeznek. A hepatomegalia felnőttkorával eltűnhet. Az izomgyengeség lassan progresszív. Egyéb gyakran társuló jelek az izom hipotónia és a hipertrófiás kardiomiopátia. A tünetek gyakran pubertáskor javulnak, kivéve néhány esetet, amikor cirrhosis vagy myopathia alakul ki. A biológiai eredmények a következőket tartalmazzák: acidózis nélküli hipoglikémia, hipertrigliceridémia és hipertranszaminaemia csecsemőkorban.
Etiológia
A betegséget az AGL gén mutációi okozzák (1p21), amelyek a glikogén-foszforilázzal együtt működő GDE hiányához vezetnek a glikogén katabolizálásához. Hiány előfordulhat a májban és az izomban (GSD 3a) vagy csak a májban (GSD 3b).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis friss leukocitákban, fibroblasztokban, illetve máj- vagy izombiopsziában mutatott enzimhiány bizonyítékain alapszik. Ellentétben az 1. típusú GSD-vel (lásd ezt a kifejezést), étkezés után glükagonválasz jelentkezik.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a glikogén tárolási betegség egyéb formáit (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis enzimvizsgálattal és/vagy DNS-analízissel lehetséges.
Genetikai tanácsok
Az átvitel autoszomális recesszív.
Kezelés és kezelés
A kezelés egy speciális étrendből áll, éjszakai enterális táplálással nasogastricus csővel hipoglikémia esetén, gyakori étkezéssel és nyers keményítő-kiegészítőkkel. Miopátiában szenvedő betegek számára magas fehérjetartalmú étrend is ajánlott.
Prognózis
Ritka esetekben a betegeknél szövődmények alakulhatnak ki, például májelégtelenség vagy hepatocelluláris karcinóma.
Szakértői véleményezők: Dr. Roseline FROISSART - Utolsó frissítés: 2009. szept