- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Laron-szindróma
A betegség meghatározása
A Laron-szindróma egy veleszületett betegség, amelyet markáns alacsony testalkat jellemez, ami a szérum normális vagy megnövekedett növekedési hormon (GH) szintjével, valamint alacsony IGF-1 (inzulinszerű növekedési faktor-1) szinttel rendelkezik, amely az exogén sejtek után nem növekszik. GH beadás.
ORPHA: 633
Összegzés
Járványtan
A betegségnek több mint 250 esetét írták le, és gyakoribb a zsidó és mediterrán populációkban. A betegség mindkét nemet egyformán érinti.
Klinikai leírás
A méhen belüli növekedés és a születéskor mért magasság általában normális. A posztnatális növekedés lassú és általában aránytalan; felnőtt magassága -3 és -12 DS között változik. Az izomtömeg csökkenése miatt késik a motoros fejlődés. Az újszülötteknél gyakran hipoglikémia és mikropénisz van. A pubertás gyakran késik. Az arc dysmorphia gyakori, és áll: magas és kiemelkedő homlok, sekély pályák, hipoplasztikus orrhíd és egy kis áll. Kora gyermekkorban hiány lehet a hajból. Gyakran megfigyelhető: elhízás, késleltetett fogkitörés, magas hang, finom csontok, vékony bőr és csökkent izzadás. Esetenként a betegek kék szklerával és csípő dysplasiaval jelentkeznek.
Etiológia
A betegséget a GHR gén mutációi okozzák (5p14-p12). A receptor extracelluláris doménjének mutációi a GHBP (GH transzporter fehérje: szerkezetileg azonosak a GHR extracelluláris doménjével) szintjének csökkenéséhez és kóros IGF-1 termeléshez vezetnek. A Laronhoz hasonló fenotípusú, immunhiányos tüneteket mutató szindrómát írtak le, amely az 5b transzkripció jelátalakítójának és aktivátorának géndiszfunkciója miatt (STAT5b hiány; lásd a kifejezést). A szakirodalomban leírtak egy tipikus Laron-szindrómás beteget és a STAT5B gén mutációját is.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a klinikai és biológiai jellemzőkön alapszik. A hormonális tesztek a GH normális vagy megemelkedett szérumkoncentrációit és alacsony IGF-1 szinteket tárnak fel, amelyek nem reagálnak az exogén GH beadására. A GHBP szintje alacsony a mutáció esetén a GHR gén extracelluláris doménjében és normális az intracelluláris domén mutációja esetén. Genetikai vizsgálatokat kell végezni az etiológiai diagnózis meghatározásához.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az IGF-1-nek való rezisztencia miatti súlyos GH-hiányt és növekedési retardációt (lásd a kifejezést), valamint táplálkozási problémákból vagy krónikus gyermekbetegségekből eredő IGF-1-hiányt.
Genetikai tanácsok
Az átvitel autoszomális recesszív. Genetikai tanácsadást kell felajánlani az érintett egyének szüleinek új terhesség megtervezése esetén, tájékoztatva őket az átvitel kockázatáról és a rendelkezésre álló diagnosztikai módszerekről.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja a növekedés javítása, és magában foglalja a mecasermin napi szubkután injekcióival történő kezelését, a rekombináns humán IGF-1-et és a megfelelő kalóriabevitellel rendelkező étrendet. A Mecasermine 2005 augusztusában megkapta az árva gyógyszer megnevezését Európában. A hipoglikémia elkerülése érdekében gyakori etetés szükséges. Nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatná vagy megelőzné a betegséget.
Prognózis
A prognózis általában jó, de az életkor előrehaladtával elhízás, hiperkoleszterinémia alakulhat ki, és nagy a csonttörések kockázata osteopenia miatt.
Szakértői véleményezők: Pr Juliane LEGER - Utolsó frissítés: 2009. november