- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Fanconi-Bickel-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy ritka glikogén tárolási betegség, amely az oldott anyag transzporter családjának hiánya, a glükóz transzportjának 2. tagja, és a hepatorenális glikogén felhalmozódása jellemzi, amely súlyos vese tubuláris diszfunkcióhoz vezet a glükóz és galaktóz metabolizmusának károsodásával.
ORPHA: 2088
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen, de a mai napig kevesebb, mint 200 esetet írtak le az irodalomban.
Klinikai leírás
Az élet első hónapjaiban fejlõdik sikertelenséggel, polyuria, normo/hypokalemic metabolikus acidózis, éhomi hipoglikémia és étkezés utáni hiperglikémia. Metabolikus acidózis, hipokalémia, hipofoszfatémia és rachita a proximális tubulus súlyos diszfunkciójának következménye. A korai gyermekkorban nyilvánvaló a növekedés retardációja és a hepatosplenomegalia, amely egy kiálló hasat eredményez. A pubertás késése is előfordulhat. Az általános csontritkulás gyermekkorban törésekhez vezethet. Néhány betegnél rendellenes a zsíreloszlás.
Etiológia
A betegség az SLC2A2 gén (3q26.2-q27) homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációinak köszönhető, amely az oldott anyag transzporter 2 családjának fehérjét kódolja, glükóz transzport elősegítő tag.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis gyanítható a klinikai megnyilvánulások, az angolkórt felfedő radiológiai eredmények és a proximális vesetubulus diszfunkciót (glycosuria, proteinuria, foszfaturia, hypophosphatemia, aminoaciduria és hypouricemia) mutató jellegzetes laboratóriumi vizsgálati eredmények alapján. Az újszülöttek galaktózszint-szűrésével azonban számos esetet észleltek. További laboratóriumi eredmények közé tartozik az éhomi hipoglikémia, ketonuria és hiperkoleszterinémia. A szérum biotinidáz aktivitása a betegeknél is megnövekedett, és a közelmúltban javasolták ennek a szindrómának és más glikogén tároló betegségek diagnosztikai markerének. A biopsziás vizsgálat feltárja a máj steatosisát és a glikogén felhalmozódását a hepatocitákban és a proximális vese tubulus sejtjeiben. A diagnózist az SLC2A2 gén mutációjának azonosításával lehet megerősíteni.
Megkülönböztető diagnózis
A fő differenciáldiagnózis az I. típusú glikogén tárolási betegség, amelyet glükóz-6-foszfatáz hiány okoz. A vesefenotípust meg kell különböztetni a genetikai eredetű Fanconi-szindróma egyéb formáitól.
Prenatális diagnózis
Prenatális diagnózis lehetséges azokban a családokban, amelyekben az SLC2A2 mutációt azonosították.
Genetikai tanácsok
Az öröklődési minta autoszomális recesszív, ezért genetikai tanácsadás javasolt az érintett családok számára. A betegség öröklődésének kockázata 25%, ha mindkét szülő nem érintett hordozó.
Kezelés és kezelés
Nincs oksági kezelés. A terápia a vizelettel történő kiválasztás során elvesztett víz és elektrolitok pótlásából áll, amelyek a proximális tubulus diszfunkciójának következményei. Ezenkívül a D-vitamin pótlása elengedhetetlen a hipofoszfatémiás ricsa megelőzéséhez. A betegeknek galaktóz-korlátozott cukorbeteg étrendet kell folytatniuk, amelynek fő szénhidrátforrása a fruktóz. Gyermekkorában éjszakai táplálkozásra lehet szükség a hipoglikémia elkerülése érdekében.
Prognózis
A hosszú távú prognózis ismeretlen. Az első azonosított betegek leírásából azonban kiderül, hogy a vesefunkció felnőttkorban is megőrződik annak ellenére, hogy a vese tubuláris diszfunkció és a máj érintettsége is fennáll.
Szakértői véleményezők: ERN ERKNET - Dr. Francesco TREPICCIONE - Utolsó frissítés: 2020 január