- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Autoimmun limfoproliferatív szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet nem malignus limfoproliferáció, különböző sejtvonalakban lévő citopenia és a Hodgkin és a non-Hodgkin lymphoma kialakulásának életében megnövekedett kockázata jellemez.
ORPHA: 3261
Összegzés
Járványtan
Az autoimmun lymphoproliferatív szindróma (APLS) prevalenciája nem ismert. Eddig több mint 500 beteg jellemezte, és a világ különböző etnikai csoportjaiban írták le.
Klinikai leírás
A limfoproliferatív autoimmun szindróma (PFS) klinikailag heterogén a következő elsődleges klinikai tünetekkel: limfoproliferáció, amely lymphadenopathiaként és hepatosplenomegaliaként jelenik meg, hipersplenizmussal vagy anélkül, ami gyakran javul az életkor előrehaladtával, autoimmun betegség, főleg a sejteket és az egyoldalú sejteket érinti. Sok betegben az élet első néhány évében nem rosszindulatú limfoproliferáció alakul ki. Az autoimmunitás klinikai megnyilvánulásai hemolitikus vérszegénység, trombocitopénia, neutropenia vagy autoimmun hepatitis formájában különböző súlyosságúak, de a diagnózis felállításakor gyakran hiányoznak. Beszámoltak arról, hogy az autoimmunitás szinte minden szervet érinthet, ami uveitishez, tüdőfibrózishoz, gastritishez, colitishez, nephritishez, urticariahoz, ízületi gyulladáshoz vagy ritkán autoimmun neurológiai szövődményekhez vezethet. A betegség lefolyása is változó. A kauzális gének és a mutációk típusa alapján számos genetikai altípust javasoltak, amelyek gyakran hasonló prezentációkat és klinikai eredményeket hoznak létre. Ide tartoznak az SLPA-FAS, az SLPA-FASLG (FASLG), az SLPA-CASP10 (CASP10) és az SLPA-U (meghatározatlan genetikai hiba).
Etiológia
A PFS-t hibás limfocita homeosztázis okozza. A FAS (10q24.1), a FASLG (1q23) vagy a CASP10 (2q33-q34) génekben előforduló csíkvonalmutációk a PFS-hez kapcsolódnak. Az esetek 75% -a heterozigóta mutációkkal társul a FAS-ban. A második leggyakoribb csoport (10%) a szomatikus mutációkat mutatja be a FAS-ban, míg a CASP10 (2-3%) és a FASLG (
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis klinikai, laboratóriumi és genetikai eredményeken alapul. A végleges diagnózist a két szükséges diagnosztikai kritérium, azaz a lymphadenopathia és/vagy a nem fertőző krónikus, nem rosszindulatú splenomegalia és az emelkedett kettős-negatív TCR alfa/béta T-sejtek (DNT) jelenlétében állapítják meg normális vagy emelkedett limfociták, egy további elsődleges kritériummal együtt, beleértve a defektív limfocita apoptózist, valamint a szomatikus vagy csíra mutációkat a FAS-ban, a FASLGo CASP10-ben.
Genetikai tanácsok
A specifikus génmutációtól függően az öröklődés lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív.
Kezelés és kezelés
Egyes betegeknél krónikus immunszuppresszív kezelésre lehet szükség sirolimusszal és mikofenolát-mofetillel.
Prognózis
A PFS-ben szenvedő betegek prognózisa továbbra is fenntartott. A PFS-FAS-ban szenvedő betegeknél szignifikánsan nagyobb a Hodgkin- és a non-Hodgkin-limfóma kialakulásának kockázata bármely életkorban és jó válasz a hagyományos kemoterápiára.
Szakértői véleményezők: Dr. Koneti RAO - Utolsó frissítés: 2014. június