- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Örökletes xanthinuria
A betegség meghatározása
A purin anyagcseréjének rendellenessége, amelyet a xantin-dehidrogenáz/oxidáz enzim sérülési hiánya okoz, és nagyon alacsony (vagy nem észlelhető) húgysav koncentráció jellemzi a vérben és a vizeletben, valamint a vizeletben a xantin nagyon magas koncentrációja . mi okozza az urolithiázt.
ORPHA: 3467
Összegzés
Járványtan
Az örökletes xanthinuria prevalenciája nem ismert, de napjainkig körülbelül 150 beteget írtak le. A becsült éves előfordulás 1: 6 000 - 1: 69 000. Ezeknek a becsléseknek a pontatlansága a tünetmentes esetek magas arányának tudható be, ami alul diagnosztizáláshoz és az újszülöttek szűrésének hiányához vezet.
Klinikai leírás
A tünetek megjelenése bármely életkorban megjelenhet. A klasszikus örökletes xanthinuriában szenvedő betegek körülbelül 50% -ánál húgyúti fertőzés, hematuria, vese kólika, akut veseelégtelenség, kristályuria vagy urolithiasis tünetei vannak. Nagyon kevés betegnél a vesebetegség veseelégtelenséggé válhat, vagy akár arthropathiát, myopathiát vagy nyombélfekélyt is okozhat.
Etiológia
Az örökletes xanthinuriát a xantin-dehidrogenáz (XDH, 2p23.1) vagy a molibdén-szulfuráz-kofaktor (MOCOS, 18q12.2) gének mutációi okozzák, ami a hipoxantin és a xantin arinsavvá történő lebomlásának sikertelenségét okozza, és xantin felhalmozódásához vezet. és kisebb mértékben a hipoxantin. A klasszikus örökletes xanthinuria magában foglalja az I. és a II. Típusú xanthinuriát: az I. típus egyszerű xantin-dehidrogenáz/oxidáz hiány, az XDH mutációi miatt, míg a II. Típus a xantin-dehidrogenáz és az aldehid-oxidáz hiányainak kombinációjának eredménye, a MOCOS mutációi miatt. Mindkét enzimhiány azonos klinikai fenotípust eredményez.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a húgysav mérésén alapszik a vérben és a vizeletben. Ha a hipourikémia beigazolódik, folytatódik a purin metabolizmusának részletes vizsgálata, ideértve a xantin és a hipoxantin szintjének mérését a vizeletben és a plazmában. A magas vizelet-xantinszint a klasszikus örökletes xanthinuriára jellemző. A betegek körülbelül felénél egy ultrahang kimutatja a xantin urolithiasis jelenlétét. A diagnózis megerősítésére és/vagy a xanthinuria típusának azonosítására szolgáló kiegészítő módszerek közé tartozik az allopurinol stressz teszt, a xantin-oxidáz elemzés és a molekuláris elemzés.
Megkülönböztető diagnózis
Az örökletes xanthinuria a molibdén kofaktor hiány klinikai jellemzője (lásd ezt a kifejezést). Ennek a betegségnek a klinikai képe azonban sokkal súlyosabb, tekintettel a kapcsolódó neurológiai sérülésekre és a magas csecsemőhalandóságra. A hypouricemia az elsődleges örökletes vese hypouricemia biokémiai markere is (lásd ezt a kifejezést). Az örökletes xanthinuriától eltérően a húgysav vizelettel történő kiválasztódása a vese hypouricemiában megnövekedett.
Genetikai tanácsok
Az örökletes xanthinuria autoszomális recesszív betegség, a heterozigóta szülők gyermekeinek 25% -os megismétlődésének kockázata.
Kezelés és kezelés
Nincs gyógyító kezelés. Alacsony purintartalmú étrend és sok folyadékbevitel javasolt. Mivel a xantin oldhatóságát a vizelet pH-ja nem befolyásolja, a lúgosításnak nincs értéke. Ha kövek vannak, pyelolithotomiára lehet szükség.
Prognózis
Általában a prognózis kedvező, bár egyes esetekben a betegség végstádiumú veseelégtelenséggé fejlődik.
Szakértői véleményezők: Dr. SEBESTA Ivan - Dr. Blanka STIBURKOVA - Utolsó frissítés: 2012. április