- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Pajzsmirigy hypoplasia
A betegség meghatározása
A pajzsmirigy hipoplazia a pajzsmirigy diszgenézisének egy formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet a pajzsmirigy hiányos fejlődése jellemez, ami elsődleges veleszületett hypothyreosishoz vezet (lásd ezt a kifejezést), a születéstől kezdve jelen lévő pajzsmirigyhormonok állandó hiánya.
ORPHA: 95720
Összegzés
Járványtan
Becslések szerint 1/28 000 előfordulása van. A pajzsmirigy-hipoplazia és az atireosis (lásd a kifejezést) összesítése a pajzsmirigy-dysgenesis összes esetének egyharmadát jelenti.
Klinikai leírás
A pajzsmirigy-ektópia klinikai megnyilvánulásai születésükkor hiányoznak vagy enyhék, valószínűleg az anyai pajzsmirigyhormonok transzplacentális áthaladásának eredményeként, vagy annak a ténynek köszönhető, hogy sok gyermeknek saját pajzsmirigyhormonja van. A specifikusabb jelek és tünetek több hónapon belül jelentkeznek. A leggyakoribb klinikai tünetek a következők: csökkent aktivitás és fokozott alvás, nehéz táplálkozás és székrekedés, hosszan tartó sárgaság, myxedematous facies, nagy fontanellák (különösen a hátsóak), macroglossia, kitágult has, köldöksérvvel és hypotonia. A golyva mindig hiányzik. A lassú lineáris növekedés és a fejlődés késése általában 4-6 hónapos kortól nyilvánvaló. Kezelés nélkül a pajzsmirigy hipoplazia súlyos értelmi fogyatékossághoz és alacsony termethez vezet.
Etiológia
Az esetek körülbelül 2% -áról kimutatták, hogy családiasak, és a FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 vagy PAX8 gének mutációi okozhatják (9q22, 14q13, 5q34 és 2q12-q14). A TSHR gén (14q31) teljes inaktiválását okozó mutációk pajzsmirigy hypoplasiához vezethetnek.
Diagnosztikai módszerek
Képalkotó vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez.
Genetikai tanácsok
A pajzsmirigy-ektópiát általában szórványosan támogatták. A legújabb bizonyítékok azonban arra utalnak, hogy létezhet genetikai összetevő.
Szakértői véleményezők: Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Utolsó frissítés: 2010 augusztus