orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Veleszületett dyserythropoieticus anaemia III

A betegség meghatározása

A III. Típusú veleszületett dyserythropoieticus anaemia (ADC III) az ADC ritka formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet a dyserythropoiesis jellemez, a csontvelőben nagy multinukleáris eritroblasztokkal és enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységgel.

ORPHA: 98870

Elterjedtsége ismeretlen. Három autoszomális domináns ADC III-as családot regisztráltak Svédországban, az Egyesült Államokban és Argentínában. Más, az ADC III-hoz hasonló sporadikus eseteket is leírtak. Összesen mintegy 60 esetet regisztráltak a világon.

Klinikai leírás

Klinikai képe változó. Az ADC III enyhe vérszegénységgel és sárgasággal jelentkezhet újszülöttekben, de csak gyermekkorban vagy felnőttkorban fedezhető fel. A tünetek intenzitása növekszik a fertőzésekkel, a trauma következtében és a terhesség alatt. Kapcsolódhat monoklonális gammopátiákkal, myeloma multiplexel (lásd ezt a kifejezést) és angioid csíkokkal is, amelyek látásromlást okozhatnak. Az ADC III szórványos esetei súlyos eritroid hiperpláziával, csontbetegséggel, intellektuális deficittel és hepatosplenomegaliaval társultak.

Etiológia

A közelmúltban a KIF23 génben mutációt (15q23) azonosítottak az autoszomális domináns öröklődésű III típusú ADC okaként. Ez a gén kódolja a citokinezishez elengedhetetlen 1. típusú mitotikus kinezin fehérjét (MKLP1).

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis elemzési adatokon alapul. A rendellenességet enyhe vérszegénység, perifériás vér makrocitózis és a csontvelőben található (akár 12 magot tartalmazó) óriási, többmagos magvú eritroblasztok alkotják. A timidin-kináz, a laktát-dehidrogenáz és a bilirubin magas szintje, valamint a haptoglobin nagyon alacsony vagy nem kimutatható mennyisége szintén jellemző erre a betegségre. A KIF23 gén mutációi szintén meghatározhatják az ADC III diagnózisát.

Megkülönböztető diagnózis

Az ADC III diagnózisát csak a macrocytosis egyéb okainak (B12-hiány, folsavhiány vagy más megaloblasztos vérszegénységek, mint például károsító vérszegénység vagy tiamin-érzékeny megaloblastos vérszegénység-szindróma; lásd ezeket a kifejezéseket), szerzett dyserythropoiesis (myelodysplasticus szindróma, akut) kizárása után kell figyelembe venni. erythroid leukémia), hemolitikus anaemiák (örökletes szferocitózis) vagy mikrocita anaemia (thalassemiák és vashiányos anaemiák). A Gilbert-szindrómát (lásd ezt a kifejezést) és a fertőzéseket szintén ki kell zárni.

Prenatális diagnózis

A magas kockázatú terhességek prenatális diagnózisához a családban a betegséget okozó mutációk előzetes azonosítása szükséges.

Genetikai tanácsok

Az ADC III-ban a KIF23 gén mutációi miatt genetikai tanácsadás lehetséges, öröklődése autoszomális domináns. A III. Típusú ADC egyéb sporadikus eseteit autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rögzítették, ami arra utal, hogy a KIF23-hoz társuló ADC III-tól eltérő genetikai változás, és esetleg az ADC egy másik altípusa.

Kezelés és kezelés

A legtöbb esetben a vérszegénység enyhe és nem igényel kezelést. Csak extrém vérszegénység esetén (terhesség vagy műtét miatt) lehet szükség transzfúzióra. Szemészeti monitorozás ajánlott azoknál a betegeknél, akiknek szembetegségei vannak.

Prognózis

A legtöbb esetben a prognózis jó, és a várható élettartam nem csökken. Az életminőség befolyásolhatja látássérült betegeket.

Szakértői véleményezők: Dr. Mayka SБNCHEZ FERNБNDEZ - Utolsó frissítés: 2013 szeptember