finn

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Veleszületett nefrotikus szindróma finn típusú

A betegség meghatározása

Ez egy ritka veleszületett nefrotikus szindróma, amelyet a fehérjék hatalmas vesztesége és markáns ödéma jellemez, amely a méhben vagy az élet első három hónapjában nyilvánul meg.

ORPHA: 839

Összegzés

Járványtan

Ez a fajta nephrotikus szindróma gyakoribb Finnországban, 1/8200 születés gyakorisága. A betegség a világ különböző etnikai csoportjaiban tapasztalható, de előfordulása ismeretlen.

Klinikai leírás

Az érintett gyermekeknél hatalmas proteinuria és ödéma jelentkezik, amely intraetero-val kezdődik (csepp vagy hydrops fetalis), és általában idő előtt születik, alacsony a születési súlya, és nagy placentájú, amely általában az újszülött születési súlyának több mint 25% -a. A súlyos nephrotikus szindróma röviddel a születés után alakul ki; Jellemző jellemzői a hipoalbuminémia, a hiperlipidémia, a pajzsmirigy alulműködése, a hasi duzzanat és a súlyos ödéma, a kapcsolódó boldogulási kudarccal, valamint a fokozott hajlam a tromboembóliás eseményekre és a súlyos fertőzésekre. Szövettanilag a tubulusok mikrocisztás dilatációi figyelhetők meg, míg a glomerulusok kezdetben csak kismértékű változásokat mutatnak, amelyek a mesangialis sejtek változó hipercellularitásával és/vagy az endokapilláris hipercellularitással társulnak. Az elektronmikroszkópia megmutatja a podocyták kiürülését.

Etiológia

A betegséget az NPHS1 gén (19q13) recesszív mutációi okozzák, amely a nephrint kódolja, egy cipzár szerkezetű fehérjét, amely elengedhetetlen a "hasított membrán" vagy a glomeruláris szűrő pórus pórusos szerkezetének integritásához. A mai napig több mint 200 mutációt detektáltak az NPHS1 génben, bár ezek közül kettő különösen elterjedt az érintett finn gyermekekben: az egyik a 2-es exonban két bázis párból álló delécióból áll, amely csonka fehérjét eredményez (Fin-major ), a másik pedig egy értelmetlen mutáció a 26. exonban (fin-minor). Ez a két mutáció a finn betegek 94% -ában látható, Finnországon kívül azonban meglehetősen ritka.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózist klinikai leletek alapján feltételezik és genetikai elemzés igazolja.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a korán kialakuló nephropathiás szindróma egyéb formáit, beleértve a Denys Drash, a Pierson és a Galloway Mowat szindrómákat, Schimke immun-osseusos dysplasiait és veleszületett membrános nephropathiát az anyai antineutralis endopeptidáz eredetű alloimmunizáció miatt.

Prenatális diagnózis

A prenatális proteinuria a magzat alfa-fetoprotein koncentrációjának akár 10-szeres növekedését eredményezi a terhesség 15. hetétől kezdve, az anyai szérumszint párhuzamos, de alacsonyabb növekedésével. Az NPHS1 gén heterozigóta mutációi azonban az alfa-fetoprotein szintjének emelkedéséhez is vezethetnek, ami téves diagnózishoz vezethet. A megbízható prenatális diagnózis a trofoblasztok mintájának genetikai elemzésén alapul.

Genetikai tanácsok

A betegség átviteli mintája autoszomális recesszív. Az érintett személy testvéreiben a megismétlődés kockázata 25%.

Kezelés és kezelés

A nefrotikus szindróma nem reagál semmilyen immunszuppresszív kezelésre, és a kezelés főként tüneti, beleértve az albumin gyakori infúzióit, a magas fehérjetartalmú étrendet, az antiproteinor gyógyszeres terápiát RAA (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) inhibitorokkal és az indometacinnal, antikoagulánsokkal, pajzsmirigyhormon-kiegészítőkkel és agresszív módon. fertőzések kezelése: Abban az esetben, ha ezen intézkedések ellenére nem sikerül boldogulni, szükség lehet egy- vagy kétoldalú nephrectomiára a vizeletben bekövetkező hatalmas fehérjeveszteség megállításához.

Prognózis

Megfelelő szupportív terápia mellett a legtöbb gyermek hosszú távon túléli, bár végstádiumú vesebetegségbe kerül, és az élet első 2-3 évében vesepótló terápiát igényel. Ötéves veseátültetés és a beteg túlélése a transzplantáció után körülbelül 90%, hasonlóan a végstádiumú vesebetegség egyéb okai miatt veseátültetett csecsemőkéhez. A transzplantáció utáni betegség kiújulása csak azokra a betegekre korlátozódik, amelyek homozigóta a fin major mutációra, és akiknek a keringő anti-nephrin antitestek által okozott de novo glomerulonephritis kialakulásának 30% -os kockázata van.

Szakértői véleményezők: ERN ERKNET - Pr Franz SCHAEFER - Utolsó frissítés: 2019. június