Index

  1. Mit csinál más nevek?
  2. Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?
  3. Mi okozza azt?
  4. Melyek a paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria tünetei?
  5. Milyen szövődmények jelentkezhetnek?
  6. Hogyan lehet felismerni?
  7. Mi az ajánlott kezelés?
  8. Hogyan alakul?

Mit csinál más nevek?

Marchiafava-Micheli szindróma

ICD-9: 283,2

ICD-10: D59.5

Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?

A paroxizmális hemoglobinuria Az éjszaka egy megszerzett genetikai betegség, amely hibát okoz a vörösvértestek membránjában és hemolitikus vérszegénységet okoz.

éjszakai hemoglobinuria

A hemolitikus vérszegénységek körébe sorolják, mert a vörösvérsejtek belső hibái okozzák. A vérszegénység az a helyzet, amikor a vörösvértestek nem képesek elegendő oxigént szállítani a sejtekbe a hemoglobin hiánya miatt.

Saját neve jelzi a betegség fő jellemzőit. A hemoglobinuria a vizeletben a hemoglobin jelenlétét jelenti. A paroxizmális meghatározást eltúlzottnak és éjszakai reakciónak az adja, hogy a hemoglobinuria főleg éjszaka fordul elő. Ezek a tények pontatlannak bizonyultak, mert az ettől szenvedőknél nincs mindig hemoglobinuria, és nem is csak éjszaka fordul elő.

Mi okozza azt?

A betegséget az X kromoszómán elhelyezkedő PIG-A gén mutációja okozza (Xp22.1). Ez a gén felelős a GPI fehérje (glükozil-foszfatidil-inozit) szintéziséért.

A vörösvértestek élettartama átlagosan 110-120 nap. A vörösvértestek lebontásának folyamatát hemolízisnek nevezik.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában ezt a hemolízist befolyásolja a vörösvértestek membránjának kialakulásának genetikai hibája, amely szerkezetileg gyengévé teszi őket, és hogy könnyebben lebomlanak anélkül, hogy elérnék hasznos élettartamukat.

A betegség kialakulásához az is szükséges, hogy a velő klónosan táguljon (számos sejt termelődik a velő által).

500 000 emberre 1 eset fordul elő.

Melyek a paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria tünetei?

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén a hemolízis (a vörösvértestek pusztulása) alvás közben fokozódik, reggel pedig megjelenik a hemoglobinuria (a vizeletben a hemoglobin), amely vizeléskor sötét vizelettel nyilvánul meg.

Ezenkívül megjelennek a vérszegénység tipikus tünetei a hemoglobin hiánya miatt:

  • Fáradtság
  • Dyspnea (légszomj)
  • Szédülés
  • Szívdobogás

A betegség más specifikus tünetei is vannak, például:

  • Hasi fájdalom
  • Dysphagia (nyelési nehézség)
  • Merevedési zavar

Milyen szövődmények jelentkezhetnek?

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedők hajlamosak trombózis kialakulására (vérrögképződés), amely a betegség fő szövődménye és a halál fő oka azok számára, akik szenvednek tőle.

A következő szövődmények is előfordulhatnak:

  • Pulmonális hipertónia
  • Veseelégtelenség

Hogyan lehet felismerni?

A hemoglobin jelenléte a vizeletben, amely a betegség fő gyanúja, vérvizsgálattal kimutathatja:

Korábban a Ham-tesztet használták a diagnózis megerősítésére. A teszt pozitív eredménye megerősítette a betegséget, de ez nem teljesen pontos teszt.

A végleges diagnózis érdekében áramlási citometriát kell végrehajtani, amelyben felértékelődik a GPI fehérjék hiánya (főleg a CD55 és CD59 fehérjékhez kapcsolódik).

Mi az ajánlott kezelés?

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem gyógyítható, de lassan halad.

A hemolízis, a vörösvértestek lebontásának csökkentése érdekében Eculizumabot (Soliris) használnak, amely monoklonális antitest. Ez a kezelés rendkívül hatékonynak bizonyult a hemolízis és a trombózis kockázatának csökkentésében. Ez a választott kezelés, bár rendkívül költséges lehet.

Alkalmazhatók a következmények enyhítésére is, bár mérsékelt hatékonysággal:

  • Transzfúziók: a vérszegénység állapotába kerülés elkerülése érdekében
  • Eritropoietin: a vörösvértestek termelésének növelése
  • Glükokortikoidok (prednizon): a hemolitikus krízisek csökkentésére
  • Antikoagulánsok (warfarin): a trombózis megelőzésére

Csak a csontvelő-átültetés képes végérvényesen megoldani a problémát, de a kapcsolódó kockázatok nem javasolják annak tömeges alkalmazását, és elszigetelt esetekre fenntartják.

Hogyan alakul?

Ha a problémákat nem kezelik, a betegség a diagnózistól számított 10-15 éven belül életveszélyes.

Egyes tanulmányok szerint az Eculizumab-kezelésnek köszönhetően a betegek várható élettartama majdnem megegyezik az átlaggal.