Meghatározás

éjszakai hemoglobinuria

Ez egy ritka betegség, amelyben a vörösvérsejtek a normálisnál hamarabb lebomlanak.

A betegségben szenvedők vérsejtjei hiányoznak a PIG-A nevű génből. Ez a gén lehetővé teszi, hogy a glikozil-foszfatidil-inozit (GPI) nevű anyag segítsen bizonyos fehérjéknek a sejtekhez való kötődésében.

PIG-A nélkül a fontos fehérjék nem tudnak kapcsolódni a sejt felszínéhez és megvédeni a vérben a komplementnek nevezett anyagtól. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek túl korán bomlanak le. Ezek a vérsejtek hemoglobint bocsátanak ki a vérbe, amely átjuthat a vizelettel. Ez bármikor megtörténhet, de inkább éjszaka vagy kora reggel fordul elő.

A betegség bármilyen életkorú embert érinthet, és aplasztikus vérszegénységhez, mielodiszplasztikus szindrómához vagy akut leukémiához, akut mieloid leukémiához vezethet. .

A kockázati tényezők, a korábbi aplasztikus vérszegénység kivételével, nem ismertek.

A fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék száma alacsony lehet.

A vizelet vörös vagy barna színe jelzi a vörösvértestek lebomlását és azt, hogy a hemoglobin felszabadul a test keringésébe, végül a vizeletbe.

Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők lehetnek:


  • Teljes vérkép (CBC)
  • Áramlási citometria bizonyos fehérjék mérésére
  • Sonka teszt (savas hemolizin)
  • Szérum-Haptoglobin és Hemoglobin
  • Szacharóz hemolízis teszt
  • Vizeletvizsgálat
  • Hemosiderin a vizeletben

A szteroidok és más gyógyszerek, amelyek elnyomják az immunrendszert, segíthetnek a vörösvértestek lebontásában. Szükség lehet vérátömlesztésre. Vas- és folsav-kiegészítők állnak rendelkezésre. Hasonlóképpen vérhígítókra lehet szükség az alvadékok kialakulásának megakadályozására.

A Soliris (eculizumab) a PNH kezelésére használt gyógyszer, amely gátolja a vörösvértestek lebomlását.

Ezenkívül a csontvelő-transzplantáció gyógyíthatja ezt a betegséget.

Minden, ebben a betegségben szenvedő betegnek megelőző vakcinát kell kapnia bizonyos típusú baktériumok ellen a fertőzés megelőzése érdekében. Kérdezze meg kezelőorvosát az Ön számára megfelelő oltásokról.

A prognózis változó, de a legtöbb érintett egyén a diagnózis után több mint 10 évvel él túl. A halált komplikációk okozhatják, például vérrögök (trombózis) vagy vérzés.

Ritka esetekben a kóros sejtek idővel csökkenhetnek.

Forduljon orvosához, ha vér van a vizeletben, ha a tünetek súlyosbodnak vagy nem javulnak a kezelés során, vagy ha új tünetek jelentkeznek.