Labhart-Willi-szindrómának, Prader-szindrómának, Prader-Labhart-Willi-szindrómának és Prader-Labhart-Willi-Fanconi-szindrómának is nevezik.
Ezt a szindrómát izomhypotónia, mentális hiány, elhízás, alacsony testalkat, hipogonadizmus és diabetes mellitus jellemzi. Gyakori a 15. kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója, amely a hipotalamusz feletti változás (szuprahipothalamusz szindróma).
Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely minden tizenötezer születésből egyet érint. Jelei és tünetei személyenként változhatnak és idővel változhatnak, bár a legtöbbjük alacsony termetű és fejletlen nemi szervekkel rendelkezik. Az újszülött időszakot és az élet első két évét súlyos hipotónia és szívás-nyelési problémák, valamint pszichomotoros retardáció jellemzi. Ezután a fő problémák a hiperfágia megjelenése, ennek következtében az elhízás, a tanulási nehézségek és a viselkedési problémák kockázata. Noha nincs gyógymód, a korai diagnózis, a multidiszciplináris megközelítés és a családtámogatás nagyban javítja az érintettek életminőségét.
A Prader-Willi-szindróma spanyol szövetsége egy nonprofit szervezet, amelyet 1995. február 25-én hoztak létre. Az AESPW alapvető célja a Prader-szindrómában érintett emberek - Willi és családjaik - védelme, segítése, oktatása és társadalmi beilleszkedése.
Meg akarják védeni a Prader-Willi-szindróma által érintett emberek méltóságát és jogait.
Támogassa a szindróma által érintett emberek családjait e polgárok életkörülményeinek javításának elérése érdekében, akár közvetlenül, akár olyan projektek támogatásával, amelyek harmadik felek által ihletve vagy generálva, fizikai vagy jogi szempontból támogatják az ilyen intézkedéseket.
A szindróma által érintett emberek iskolai és társadalmi beilleszkedésének elősegítése.
Sürgeti a különböző közhatalmakat, hogy folytassanak koherens megelőzési, oktatási, kezelési, rehabilitációs, segítségnyújtási, integrációs és fejlesztési politikát a Prader-Willi által érintett emberek számára.
Támogassa a szindróma által érintett emberek iránti pozitív társadalmi hozzáállást, befolyásolva problémáik, a társadalmi integráció, a kezelés, a rehabilitáció és a fejlesztés módjainak és formáinak terjesztését.
Végül pedig járuljon hozzá a jogalkotás fejlődéséhez mind a spanyol állam szintjén, mind a különböző autonóm közösségekben azokban az ügyekben, amelyek a Prader-Willi-szindróma által érintett embereket és családtagjaikat érintik, elősegítve ennek érdekében a nemzeti, regionális és helyi szintű jogalkotási kezdeményezések, amelyek javítják e csoport helyzetét.
Tevékenységei között szerepel a támogató csoportok (GAM), Aurora Rustarazo, az egyesület pszichológusa vezetésével. Ezeknek az értekezleteknek az a célja, hogy útmutatást nyújtsanak a szülőknek és eszközöket adjanak a betegség kezeléséhez. Az AESPW pszichológus által is tartott szociális készségek műhelyei egybeesnek a Kölcsönös Segítő csoportok helyével és időpontjaival. Ezen túlmenően az Egyesület rendelkezik értelmi fogyatékossági vizsgálattal felnőttek és 6 év feletti gyermekek számára.
Az Egyesület egyéb feladatai a befogadás és az értékelés. Ez a szolgáltatás üdvözli a Prader Willi-szindrómában szenvedő családokat és személyeket, felméri a helyzetet, és információkat, útmutatásokat és tanácsokat kínál magának az egyesületnek a forrásaival vagy más állami vagy magánszolgáltatásokhoz való utalással. Szakmai támogatást nyújt a PWS-ben szenvedők rokonai számára is, pszichológiai támogatást nyújtva válság vagy változás idején.
Az Egyesületben tudják a táborok, a haladék és a szabadidő eltöltésének fontosságát a családok és a gyermekek számára. Emiatt nyári táborokat szerveznek, amelyek jobb életminőséget kínálnak, előmozdítják a szabadidő eltöltését biztonságos és ellenőrzött környezetben a résztvevők számára, és pihenést és biztonságot kínálnak családjuknak, amelyre gondozni fogják őket.
Másrészt Spanyolország egész területéről családok vesznek részt a respiróban. A szülők figyelemelterelésének és a közöttük zajló kommunikációnak pillanatai.
Végül az Egyesület félévente kiad egy informatív folyóiratot, amelynek célja, hogy kommunikálja és bevonja a családokat a küldöttségek, a regionális szövetségek és maga az AESPW által szervezett különféle tevékenységekbe a PW-szindrómával és betegségekkel kapcsolatos érdekes témákkal.
Prader és Willi gyermekorvosok több mint ötven évvel ezelőtt meséltek erről a betegségről, és itt továbbra is megpróbálunk harcolni, hogy a fontosnak ugyanolyan értéke legyen, mint a sürgősnek. biztos.