Számos történet jut naponta fülünkbe, a legváltozatosabb pletykákról arról, hogy mi történik és történik a környéken, egészen azokig, amelyeket a celluloid naponta mozgat meg. Emlékszel a bronxi történetekre vagy az erőszakra? És ez az igaz történet, amelyet David Lynch mondott el nekünk, amelyben Richard Farmsworth, aki fűnyírót vezetett, végig a végig utazott az Egyesült Államokban? De ezeknek a történeteknek és a mozinak kevés köze van a mai beszámolóhoz. Vagy nem, "chi sa lo".

proteus

Priapus isten képi ábrázolása.

Történetei között deformáció ismertebb, bár a celluloidot nem túltermelésnek tekintik, a Priapus istené. A mítosz arról árulkodik, hogy Aphrodite, amikor „férje”, Dionüszosz indiai expedíción távozott, engedett a gyönyörű Adonis ölelésének, akihez hűtlen volt. Dionüszosz visszatérésekor Aphrodite visszatért az oldalára, de hamarosan Lámpsacoba kellett mennie, hogy megszülessen hűtlenségének gyümölcsét. Hera, Zeusz felesége, aki csalódott az Aphrodite által a tüskés kérdésben tanúsított attitűd miatt, megérintette őt, és hatalma miatt rendkívül csúnya, szokatlanul nagy nemi szervekkel rendelkező gyermek született. Ismerlek és tudom, hogy néhányan gondolkodhattok: „Áldott alakváltozás, menj be a történelembe, mint mindannyiuk legtehetségesebb istene! És most van, amikor a nemi szerv deformációiról fog beszélni velünk ”. Lehet, de nem ez lesz az alkalom. Már kezelték, bár homályosan, a nemi szervek méretével összefüggő rendellenességet: Koro-szindróma.

Joseph Merricktől vett kép, először a Proteus-szindróma által érintett eset leírása.

A Proteus-szindróma egy nagyon ritka komplex hamartomatosus túlnövekedési rendellenesség, amelyet a csontváz, a bőr és/vagy a központi idegrendszer progresszív és túlzott növekedése jellemez. A mai napig az orvostudomány mintegy 120 esetet ír le Proteus-betegekről, bár a becslések szerint a prevalencia valamivel kevesebb, mint egy eset/millió újszülött. A Proteus által érintetteknél a csontok túlnövekedése mutatkozik, amely a végtagok hosszú csontjainak szabálytalan és torz meszesedése miatt gyorsan súlyosbodhat. Csatolva, a második legszembetűnőbb jellemző a hamartómák megjelenése a bőrön, amelyek feltűnő agyi formájúak.

Azok, akik rendszeresen olvasják az alsónadrágomat, a hamartomáról hallva azt gondolták, hogy ez egy újrakezdés. Ne aggódj, ötleteim még nem merültek ki. Ez a szindróma szorosan összefügg a Cowden-szindrómával, Nem fogom tagadni, de azt sem, hogy megint mi legyen a PTEN gén funkciója. Legalábbis nem olyan mély, mint annak alkalmából.

Kép egy fiatal férfi hamartomatous lábáról. Vegye figyelembe az agyi aspektusát.

Körülbelül 20 évvel ezelőtt tehetjük a kiindulópontot, amikor Happle megállapította, hogy a Proteus-szindróma mozaikbetegség. A mozaikbetegséget olyan betegségként definiálják, amelyben ugyanazon organizmus egyes sejtjei, amelyek a többitől eltérő genetikai összetételt mutatnak, exkluzív jellemzőkkel rendelkeznek, például a Proteus esetében rendellenes és túlzott túlnövekedés. 2013-ban Lindhurst és munkatársai tanulmányt tettek közzé a "The New England Journal of Medicine" folyóiratban, amelyben hatékonyan megállapították, hogy a Proteus-betegség egy szomatikus mozaikmutációnak köszönhető, de egy lépéssel tovább mennek. Annak jellemzésére, hogy hol történt ilyen mutáció, több, a Proteus által érintett betegnél hámmintákat vettek a szindróma által érintett területekről, és másoktól, akiket ez nem érintett, azzal a céllal, hogy DNS-t szekvenálják és ismerjék a lehetséges különbségeket.

Az első, hogy megfigyelték, hogy a Proteus-szindróma egy olyan mutációnak volt köszönhető, amely aktiválta az AKT1 proto-onkogént. Ez a gén olyan kinázt kódol, amely szorosan részt vesz a sejtproliferáció és az apoptózis vagy a programozott sejthalál folyamatában. Az AKT1 gén bázissorrendjének tanulmányozása, végül felfedezte, hogy egy c.49-es pontmutációnak volt köszönhető, amikor a guanint adeninnel helyettesítették, ami megváltozott és hatástalan fehérjét eredményezett működésében, vagy talán helyesebb lenne azt mondani, hogy ez a mutáció egy az AKT1 kináz túlaktiválása, munkáját "kényszerű felvonulásokon" végzi. Hogyan befolyásolja az AKT1 túlexpresszió a Proteus betegeket? És ami a legfontosabb, mi köze van azoknak a „cerebroid-szerű hamartomáknak a megjelenéséhez, amelyek az ellenőrizetlen sejtnövekedésből származnak?

AKT1 gén, amely a 14. kromoszóma hosszú karján található, a 32.32. Pontosabban, a gén 104769348 bp és 104795742 bp között van.

Az AKT1 gén Mint korábban elmondtuk, ez egy proto-onkogén, egy gén, amely elősegíti a sejtek növekedését és osztódását. Ha mutációja van, a proto-onkogén lesz egy onkogén, egy "rosszindulatú gén", amely végül túlzott sejtburjánzást eredményez, amelyet általában rákként ismerünk. Az AKT1 teljes vagy részleges kiütéses egereiben (olyan egerekben, amelyekben ezt a gént "elhallgattatták", működésképtelenné téve), jól megalapozott, hogy funkciójának elvesztése magában foglalja a test növekedésének késleltetését, valamint a központi idegrendszerben. Ezenkívül csökkent kaliberű és számú nyirok-, vérkapillárisok stb.

Azt már tudjuk, hogy az AKT1 gén mutáció esetén magas aktivitást mutat, és tudjuk, hogy melyik mutáció fordul elő, és a gén melyik konkrét helyén, de nem csak így lehet az AKT1 gént túlzottan expresszálni. Nemrégiben tanulmányozták, hogy az AKT1 gén túlzottan expresszálódik azoknál az egyéneknél, akiknél olyan mutáció következett be, amely a PTEN gén funkciójának elvesztését okozta, mint a Cowden-szindróma által érintett egyéneknél, ezért egyes tünetek mindkét szindróma között megoszlanak, mint például a hamartómák megjelenése. Ez cismert, hogy mindkét szindróma egyes rendellenességekben közös, és úgy tűnik, hogy összefüggenek a PI3K-AKT1 jelátviteli úttal.

Az AKT1 gén mutációját bemutató séma, amely szerepet játszik a Proteus szindróma kialakulásában

Sajnos még mindig nem tudjuk biztosan, hogyan működik ez az útvonal, vagy vannak-e más gének, amelyek részt vehetnek benne, ami vitathatatlan, az az, hogy Jordano és Bascompte által feltételezett komplex hálózatok elméletének extrapolálásának köszönhetően A genetika elképesztő új felfedezéseket tesz. És akik eljönnek!

Ami mostantól jön, az kétségtelenül Joseph Merricknek köszönhető, akit először vásárhelyi majmának tettek ki a brit gazdag burzsoázia élvezetének kedvéért, és ma titokban elfogadta, hogy testén keresztül a betegség által rejlő rejtélyek, amelyek oly sok komplexust hoztak létre annak idején a társadalomban, amelyben élt, hogy mások ne szenvedjék el azt, amit szenvedett (szellemileg vagy fizikailag). A Tudomány nevében és a kegyeleti csodálat megmutatásaként nem mondhatok többet, mint „KÖSZÖNÖM, SOR. NAGYON SZÉPEN KÖSZÖNJÜK ".

Szerző Eduardo Bazo Coronilla

Biológia végzettség. A PLACCA kutatócsoport (Vízi növények, éghajlatváltozás és aerobiológia) munkatársa volt a Sevilla-i Gyógyszerésztudományi Kar Növénybiológiai és Ökológiai Tanszékén. Mikofil

Figyelem! A Rejtett Természet nem felelős az együttműködők vagy intézmények által közzétett hírek pontosságáért, vagy az ezen információk bármely felhasználásáért.

Hagyjon választ Mégse

Oszd meg ezt a posztot

közzétett 2017. október 14, szombat 16: 32-kor Eduardo Bazo Coronilla

Együttműködők

Kövesse a híreket postán

Hagyjon nekünk e-mailt, és tájékoztató híreket küldünk Önnek e-mailjére.
Tekintse meg adatvédelmi irányelveinket.

Ismeri az APP-t?

Elérhető iOS és Android készülékekre

Kulcsszavak

Több információ

A sütiket azért használjuk, hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsuk weboldalunkon. A beállításokat a következő gombokkal konfigurálhatja. Beállítások módosítása .

Adatvédelmi irányelvek összefoglalása

A sütik nem szükségesek

A sütikre vonatkozó irányelvek

Ez a weboldal sütiket használ az Ön élményének javításához a Rejtett Természet böngészése közben. A webhely megfelelő működéséhez szükséges sütiket az Ön böngészője tárolja, mivel ezek nélkülözhetetlenek a weboldalunk alapvető funkcióinak működéséhez. Bár harmadik féltől származó sütiket is használunk, amelyek segítenek elemezni és megérteni, hogyan használja ezt a weboldalt. Ezeket a sütiket csak az Ön beleegyezésével tároljuk a böngészőben. Arra is lehetősége van, hogy ne fogadja el ezeket a sütiket. Ezen sütik némelyikének kizárása azonban hatással lehet a weboldalunk böngészési élményére.

Az alábbiakban bemutatjuk a szükséges és felesleges sütik listáját.

SÜTÉSI TÍPUS IDŐTARTAMA
_cookie_law_info- * kitartó 1 év
_cookie_law_info * kitartó 1 év
_cookie_notice_acepted, _viewed_cookie_policy kitartó 1 év
_unam, _sharethis_cookie_test_ harmadik fél 1 hónap
_wordpress *, _wp_ * ülés 1 hónap
A Google Analytics harmadik fél 1 év
wfwaf-authcookie- (hash) kitartó 1 hónap
wordpress_test_cookie ülés 1 év

A szükséges sütik elengedhetetlenek a weboldal megfelelő működéséhez. Ez a kategória csak olyan sütiket tartalmaz, amelyek garantálják a weboldal alapvető funkcióit és biztonsági jellemzőit. Ezek a sütik nem tárolnak személyes adatokat.

Ha letiltja ezt a lehetőséget, akkor weboldalunk nem fog tudni megfelelően működni az Ön böngészőjében.

Minden olyan sütit, amely nem különösebben szükséges a weboldal működéséhez, és amelyet kifejezetten személyes adatok gyűjtésére használnak a felhasználóktól elemzések, hirdetések és más beágyazott tartalmak révén, felesleges sütinek nevezzük. A sütik webhelyen történő végrehajtása előtt kötelező a felhasználó beleegyezésének megszerzése.

Ha nem engedélyezi ezt az opciót, akkor nem tudjuk menteni az Ön beállításait a sütik használatával kapcsolatban.

A weboldal általános böngészéséhez a felhasználónak nem szükséges semmilyen további információt megadnia, eltekintve a sütikre vonatkozó irányelvek elfogadásától, amelyek gyakorlati célokból akkor jelennek meg, amikor a www.hidden-nature.com webcíméhez hozzáfér az alján. a képernyőn, felajánlva a sütik használatával való egyetértés lehetőségét. Az alábbiakban elmagyarázzuk, hogy a felhasználó megértse, mik a sütik, és mire használjuk őket:

A cookie (vagy számítógépes süti) egy kis információ, amelyet egy weboldal küld és a felhasználó böngészőjében tárol, hogy a webhely ellenőrizhesse a felhasználó korábbi tevékenységét. Ezek a kis szöveges fájlok lehetővé teszik számunkra, hogy hatékonyabb élményt nyújtsunk a felhasználónak. Fő funkciói a következők:

  • Kövesse nyomon a felhasználókat: amikor a felhasználó beírja felhasználónevét és jelszavát, akkor egy cookie tárolásra kerül, hogy ne kelljen őket a szerver minden oldalához megadni. A cookie azonban nem csak egy személyt azonosít, hanem magában foglalja a számítógépet, a használt böngészőt és az említett felhasználói információkat már kommentálta.
  • Szerezzen információkat a felhasználó böngészési szokásairól, és kerülje a spyware-kísérleteket (spyware) a reklámügynökségek és mások részéről. Ez adatvédelmi problémákat okozhat, és ez az egyik oka annak, hogy a cookie-k megsértik.

A sütik tetszés szerint törölhetők, elfogadhatók és blokkolhatók, ehhez csak kényelmesen kell konfigurálnia a webböngészőt. Ha nem szeretné, hogy a rólad szóló információkat a számítógépén tárolja, törölheti azokat az "Eszközök" részben, majd kattintson a "Böngészési adatok törlése".A telefonon megtalálja ezt a lehetőséget a "Beállítások", majd az "Adatvédelem" és végül a "Cookie-k törlése" részben. Ezek az utasítások kissé eltérhetnek a felhasználó által használt böngészőtől függően.

De azt akarjuk, hogy a felhasználó megértse ezt nem próbálunk spam-et küldeni neked, és ez sem vírus, sem ilyesmi. A weboldalon található sütik a tartalom személyre szabására, a közösségi média funkcióinak felajánlására és a forgalom elemzésére szolgálnak; a tapasztalatok javítása érdekében. A törvény kimondja, hogy cookie-kat tárolhatunk az Ön eszközén, ha azok feltétlenül szükségesek ennek az oldalnak a működéséhez. Minden más típusú sütihez az Ön engedélyére van szükség. Abban az esetben, ha a felhasználó meg akarja nézni, ez az oldal különböző típusú sütiket használ.

Az Ön hozzájárulása a www.hidden-nature.com domainre vonatkozik. Az összes felhasználótípusról gyűjtött és összegyűjtött, a továbbiakban tárgyalt adatok a funkciójukra korlátozott ideig (például az előfizetés időtartama) vagy a végtelenségig (például a Hírlevél) maradnak az interneten, amíg a felhasználó úgy dönt, hogy kivonja őket a web.

Az oldal böngészésének általános használatához a felhasználónak nem szükséges más személyes információt megadnia a sütikkel korábban tárgyaltakon kívül. A következő esetekben engedélyezi az adatokhoz való hozzáférést:

A Rejtett Természet csak arra a célra használja fel az adatokat, hogy Ön átadta nekünk. Használunk közönségmérő eszközöket is, amelyek lehetővé teszik az anonim látogatók viselkedésének és profiljának elemzését, a webhely működésének javítása érdekében ez a mérés harmadik felek által biztosított sütiket használ.

Az alábbiakban bemutatjuk a szükséges és felesleges sütik listáját.