Más néven:

betegségek

Szisztémás szklerózis
Progresszív szisztémás szklerózis

Leírás:

A szkleroderma vagy a szisztémás szklerózis (a szövetek kóros megkeményedése) a kollagenózis (kötőszöveti betegség) csoportjának ritka betegsége. A scleroderma kifejezés szó szerint kemény bőrt jelent, magában foglalja a patológiák heterogén csoportját, amelyekben közös a bőr megkeményedése és elvékonyodása. A szisztémás szklerózis (a szövetek kóros megkeményedése) egy krónikus és gyakran progresszív betegség, amely az autoimmun rendszert, az érfalat és a kötőszövetet érinti.

A klinikai spektrum nagyon széles, és a szisztémás szklerózistól a lokalizált bőrbetegség formáig terjed.

Ez egy olyan általános betegség, amelyet a kollagén komponensek túlzott lerakódása jellemez (rezisztens és rostos fehérje, amely alapvető szerepet játszik az egyesülésben, a sejtek konszolidációjában és rugalmasságot biztosít a test szöveteiben), amely fibrózist (a rostos kötőszövet) a szövetek és a vaszkuláris ágy szerkezeti változásai.

Főleg a bőrt és bizonyos belső szerveket érinti, például az emésztőrendszert, a tüdőt, a szívet és a vesét. Ez egy viszonylag ritka betegség, amely 3-5-ször több nőt érint, mint férfit. Az átlagos életkor 40 év körüli, a túlélés pedig 80% 5 évnél.

A kórtörténet és a fizikai leletek alapján diagnosztizálják. A laboratóriumi meghatározások, a röntgen és a tüdőfunkciós tesztek meghatározzák a különböző belső szervek változásának mértékét és súlyosságát.

Klinikailag alattomos kezdetet mutat generalizált arthralgiákkal (ízületi fájdalmak), merevséggel, fáradtsággal és fogyással, amelyet Raynaud-jelenség (izzadás és distalis hidegség az ujjakban és a lábujjakban, valamint az ujjak bőrének foltos kékes vagy vöröses színezése) előz meg. a bőr, különösen a kezek fokozatos keményedése változó évekig.

A bőr bevonása a betegség legjellemzőbb klinikai megnyilvánulása; három egymást követő szakaszban fejlődik:

1.- A kezdeti vagy ödémás szakasz, amelyben a kéz ujjai főleg érintettek;

2.- A közbenső vagy az induratív fázis, amelyben a bőr megvastagodott és feszes, kemény textúrát kap, rugalmasságvesztéssel és a bőrredők eltűnésével, együtt jár az ízületek merevségével, valamint a mikrostómia hiányával (a szájnyílás csökkenése). és a perioralis barázdák eltűnése, így az arc maszknak tűnik;

3.- Az utolsó vagy atrófiás fázist az atrófia (a szerv térfogatának és súlyának csökkenése) és az epidermális elvékonyodás jellemzi.

A klinikai megnyilvánulások közül kiemelkednek az izom-csontrendszeri súrlódási súrlódások az ízületeken, különösen a térdeken és az ínhüvelyeken a fibrin lerakódása miatt a szinoviális felületeken (a kötőszövet membránjai, amelyek bizonyos csontok között és mozgó ízületekben találhatók), az ujjak, a csukló és a könyök hajlításában jelentkező kontraktúrák és fekélyek (kráter alakú körülhatárolt elváltozás, amely befolyásolja a bőrt vagy a nyálkahártyákat, amelyet egyes gyulladásos, fertőző vagy rosszindulatú folyamatokhoz kapcsolódó nekrózis okoz) trofikus (növekedési változás miatti elváltozások) az ujjak.

Néhány betegnél a betegség zsigeri megnyilvánulásként jelentkezik, gyakorlatilag nem változik a bőr. Emésztőrendszeri rendellenességek: diszfágia (nyelési nehézség), a cardia (alsó nyelőcső záróizom) elégtelensége (funkcionális elégtelensége) és reflux oesophagitis (nyelőcsőgyulladás a gyomortartalom megfordított áramlása miatt, a nyelőcső felé) másodlagos fekélyképződéssel és szűkület (rendellenesen keskeny).

A Barret-féle metaplázia (az a folyamat, amelynek során a szövetelemek különböző szöveti elemeket termelnek) minden harmadik scleroderma-páciensnél előfordul, akiknél nagyobb az adenokarcinóma (adenoma, mirigyhez hasonló felépítésű hámdaganat, rákos) kialakulásának kockázata. rosszindulatú).

További ritkább megnyilvánulások a pneumatosis (gáz jelenléte a szövetekben), a bél és az elsődleges biliaris cirrhosis (fibrózis, a rostos kötőszövet proliferációja, máj az epevezetékek krónikus elzáródása miatt).

A kardiorespirációs szempontból a tüdőfibrózis a leggyakoribb megnyilvánulás, és a mellhártyagyulladás (a tüdőt borító membránok akut gyulladása) és a szívburokgyulladás (a szív külsejét borító membrán gyulladása) is kialakulhat effúzióval.

A pulmonalis hipertónia (megnövekedett nyomás a pulmonalis erekben), szívritmuszavar (szabálytalan szívverés) és egyéb vezetési rendellenességek, valamint a pulmonalis hipertónia következtében fellépő krónikus szívelégtelenség és a digoxinnal szembeni rossz érzékenység is megjelenhet.

A vese megnyilvánulásai, amikor megjelennek, a leggyorsabban haladnak; súlyos vesebetegség (a vesebetegség általános kifejezése) a veseartériák intim rétegének hiperpláziájából (a szövetek túlfejlődése) alakul ki, amelyet hirtelen fellépő felgyorsult vagy rosszindulatú magas vérnyomás előzhet meg, és amely a gyorsan progresszív és irreverzibilis veseelégtelenség oka, amely néhány hónapon belül végzetes lehet.

A szkleroderma oka továbbra sem ismert. Vannak átfedő szindrómák, például: sclerodermatomyositis (vastag bőr- és izomgyengeség, amely nem különbözik a polimiozitistől), vegyes kötőszöveti betegség (TCME), toxikus olaj-szindróma és myalgia-eosinophilia szindróma, amelyek az L-triptofán lenyeléséhez kapcsolódnak.

A prognózis nagyon változó és kiszámíthatatlan, nagyszámú betegnél a betegség néhány éven belül stabilizálódik, és csak lassan progresszív. A betegek többségénél a visceralis érintettség jelei vannak; vannak bizonyos irányadó kritériumok, amelyek lehetővé teszik számunkra a betegség prognózisának felmérését.

Az első évek fejlődése létfontosságú, a betegség első 12-18 hónapja kritikus időszaknak nevezhető, mivel a rövid távú prognózis gyenge, ha ebben az időszakban szív-, tüdő- vagy veseelégtelenség jelentkezik. Azonban CREST-szindrómában szenvedő betegeknél a Calcinosis vagy a szubkután meszesedések, Raynaud-jelenség, nyelőcső rendellenesség, Sclerodactyly (az ujjakra korlátozott scleroderma) és Telangiectasia (nagyon kis kaliberű dilatált erek) betűszó, a betegség korlátozott maradhat, és nem hosszú ideig halad, bár az idő múlásával más zsigeri rendellenességek alakulnak ki, beleértve a pulmonális hipertóniát és az elsődleges epeúti cirrhosis típusát. Sok esetben közvetlen összefüggés van a bőr érintettségének mértéke és a prognózis között.

Specifikus autoantitestek társulnak bizonyos megnyilvánulások kialakulásához: az anti-topoizomeráz I (Scl-70) antitestek nagyon gyakran társulnak diffúz szisztémás szklerózishoz; Az RNS polimeráz I antitestek szerves kompromisszumokkal társulnak, különösen vese esetén, és a centromere DNS fehérjék ellen antitestek jelennek meg a CREST szindrómában.

A kutatási vonalak azon terápiák tanulmányozására irányulnak, amelyek módosíthatják a betegség lefolyását, különböző gyógyszereket használtak, például d-penicillamint, gamma-interferont és rekombináns humán relaxint, amelyek gátolják a fibroblasztok kollagéntermelését és javíthatják a dermális szklerózis, bár még nincsenek meggyőző eredmények.

A betegségnek nincs ismert gyógyító kezelése. A betegség kezelésében elért előrelépés legnagyobb része a betegség szisztémás megnyilvánulásainak vagy az ujjak iszkémiájának, a Raynaud-féle betegségnek, a nyelőcső motoros rendellenességének és a pulmonalis intersticiális elváltozásoknak a kezelésében történt. A prosztaciklinek hatékonyak az ujjak súlyos iszkémiájának kezelésében és a Raynaud-kór kezelésében, bár kalciumcsatorna-blokkolókkal is kezelik; protonpumpa-gátlók és prokinetika a gasztro-nyelőcső refluxjához és a bélmozgás javításához; végül a prednizolonnal általában kombinált ciklofoszfamidot használják a pulmonalis intersticiális elváltozások leküzdésére.

Szerzők és az utolsó felülvizsgálat dátuma: Dr. M. Izquierdo, A. Avellaneda; 2004. január
/ o

FEDER partnerek

Linkek az orvosi adatbázisokhoz