A nefrológia a spanyol Nefrológiai Társaság hivatalos kiadványa. A folyóirat cikkeket közöl a nephrológiával, a magas vérnyomással, a dialízissel és a vesetranszplantációval kapcsolatos alapvető vagy klinikai kutatásokról. A folyóirat követi a szakértői értékelési rendszer előírásait, így minden eredeti cikket a bizottság és a külső bírálók is értékelnek. A folyóirat spanyol vagy angol nyelven írt cikkeket fogad el. A nefrológia az International Journal of Medical Journal Editors (ICMJE) és az Etikai Kiadványok Bizottsága (COPE) publikációs szabványait követi.
Indexelve:
MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus és SCIE/JCR
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
Bardet 1920-ban és Biedl 1922-ben olyan veleszületett szindrómát írt le, amelyet elhízás, polydactyly, retinitis pigmentosa, mentális retardáció és gonadal hypoplasia jellemez. Egyéb gyakran társuló rendellenességek a magas vérnyomás és a diabetes mellitus 3. A felnőtt betegek egy nephrológussal fordulnak magas vérnyomás, rendellenes vese képalkotó vizsgálatok vagy veseelégtelenség miatt, ez a morbiditás és a halálozás fő oka 1 .
EPIDEMIOLÓGIA ÉS DIAGNOSZTIKA
Az előfordulás földrajzilag svájci 1/160 000 és a kuvaiti beduin között 1/13 500 között változik, valószínűleg a beltenyészethez kapcsolódik 1. A diagnózis alapvetően klinikai. Beales és mtsai. 2001-ben 2 azt sugallják, hogy négy fő kritérium vagy három fő kritérium megléte két kisebb kritériummal együtt diagnosztikus lehet (1. táblázat), de ez késhet a lassú megjelenés és a betegség kifejeződésének klinikai változékonysága miatt. Az elhízott, pszichomotoros retardációval járó, polydactylya nélküli gyermek klinikai képének differenciáldiagnosztikája sokféle lehetőséget tartalmaz, amíg vizuális változás nem társul .
A BARDET-BIEDL SZINDRÓMA GENETIKÁJA
Legalább 16, a Bardet-Biedl szindrómához (SBB) kapcsolódó gént vizsgáltak, beleértve a BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 és SDCCAG8/BBS16. Az autoszomális recesszív öröklődési módban a szülők kötelesek heterozigóta és tünetmentesek lenni, a testvérek 25% -os valószínűséggel lesznek egészségesek, 50% -ban heterozigóta és 25% -ot érint a betegség. A triallélikus öröklődés legalább három mutáció jelenlétét jelenti a fenotípus megnyilvánulásához. Jelenleg nem ismert, hogy a multialelizmus mennyiben járul hozzá a 2-es fenotípus kialakulásához .
A vese rendellenességei és a megváltozott vesefunkció
A vese érintettség az esetek akár 40% -ában is megfigyelhető 7. A vesediszpláziát a parenchima és a nephronoptysis változásai jellemzik. Az ultrahang és a mágneses rezonancia képalkotásánál lobbanások találhatók. A klinikai kép magában foglalja a vérszegénységet, a polyuriát és a gyermekkori polydipsiát. Kevésbé gyakori a glomeruláris betegség fokális szegmentális glomerulosclerosis és a glomeruláris alapmembrán leválása, bár a vesebiopsziát ritkán végezzük.
A látásvesztésnek nincs kezelési módja, de a vakságra speciális oktatást és jövőbeni képzést lehet tervezni. Az elhízást diétával és testmozgással kell kezelni. A diszlipidémiát és a magas vérnyomást ugyanúgy kezelik, mint az általános populációban, és a veseelégtelenség mértékétől függően speciális nyomon követést végeznek. Genetikai tanácsadást kell felajánlani.
Egy 50 éves, allergiás nőt kétéves korában műtöttek polydactyly miatt. Pigmentáris retinitis több mint 25 évvel ezelőtt diagnosztizálták. Krónikus obstruktív tüdőbetegség típusú krónikus bronchitis, aktív dohányos, 20 csomag/év. Tagadja a vakságot az első és másodfokú rokonoknál. Fizikai vizsgálat: súly: 85,9 kg, magasság: 1,65 m, testtömeg-index: 31,55 kg/m 2. Vérvizsgálat vérszegénység, dyslipidaemia vagy megnövekedett kreatininszint nélkül. Genetikai vizsgálat a madridi Jiménez Díaz Alapítványnál 2010 májusában: a betegségéért felelős BBS1 gén mutációjának hordozója. Hasi ultrahang (1. ábra): zsírmáj, fel nem mérhető hasnyálmirigy, homogén lép. Jobb vese puha lebenyekkel és 3,8 cm-es sinus cisztával, bal vese lekerekített agykérgi kiemelkedéssel, valószínű lebenyezéssel, anélkül, hogy kizárná a vesedaganatot, amelynél a magmágneses rezonancia képalkotás ajánlott.
BARDET-BIEDL SZINDRÓMA KILIOPÁTIKAKÉNT
A csillók szinte az összes gerinces sejtben vannak. Részt vesznek az embrionális fejlődésben, a polaritásban és a homeosztázisban, az érzékszervi (hallás, látás, szaglás) és transzport funkciókban, valamint a sejtosztódásban. Összeszerelése és karbantartása az intraflagelláris transzporttól függ, amely a részecskéket az alaptestből a mikrotubuláris szerkezet mentén viszi a csúcsig. 2003-ban Ansley és mtsai. 6 azt javasolta, hogy az SBB molekuláris patogenezise a ciliaris érintettségnek tudható be. Az SBB-ben megváltozott gének által kódolt sok fehérje a centroszómában és az alap testben helyezkedik el. A glomeruláris és tubuláris sejtek egyetlen 9 + 0 szerkezetű ciliumot hoznak létre, amely a tubulus lumenjébe nyúlik ki, és mechano vagy kemoreceptorként működik. Egyéb ciliopathiák közé tartozik a Kartagener-szindróma, az AD policisztás betegség és a nephronoptysis (2. ábra).
Az SBB nagyon ritka genetikai betegség. Bár klinikailag jól meghatározható és jellemezhető a polydactyly, a retinitis pigmentosa, a pszichomotoros retardáció és az elhízás társulásával, genetikailag heterogén, beleértve azokat a géneket is, amelyek fehérjéket kódolnak a csillók működéséhez és szerkezetéhez, ezért ez a szindróma a ciliopathiákon belül csoportosul, amelyek kórokozóként új tudományos érdeklődést váltottak ki. Az orvosi szakirodalmat áttekintve azt találjuk, hogy Spanyolországban összesen 4 esetet írtak le, ami 2 családnak felel meg, egyenként 2 érintett testvérrel.
Összeférhetetlenség
A szerzők kijelentik, hogy a cikk tartalmával kapcsolatban nincsenek potenciális összeférhetetlenségeik.