A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Genetikai vizsgálatok
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

mikroduplikációs

A 3q29 mikroduplikáció (MIM 611936) egy ritka szindróma, amelyet mérsékelt mentális retardáció, kraniofacialis diszmorf tulajdonságok és mozgásszervi rendellenességek jellemeznek. A kritikus minimális régió körülbelül 1,73 Mb méretű, ismétlődő szekvenciákkal határolt, és hasonló méretű a 3q29 reciprok mikrodeletióhoz, ami mind az allélos homológ rekombinációra (NAHR), mind az ismétlődő szekvenciákra utal, mint termelési mechanizmus. Leírunk egy új családot, amelynek klinikai expresszivitása eltérő a betegben és az anyjában.

A 3q29 mikroduplikáció (MIM 611936) ritka szindróma, amelyet mérsékelt mentális retardáció, kraniofacialis diszmorf tulajdonságok és mozgásszervi anomáliák jellemeznek. A minimális kritikus régió mérete körülbelül 1,73 Mb. Ismétlődő szekvenciák határolják, és mérete hasonló a reciprok 3q29 mikrodeletetióhoz, ami az allélos LCR szekvenciák nem allélikus homológ rekombinációs eseményére (NAHR) utal, mint etiológiai mechanizmusát. Egy új, változó expresszivitású családi esetet írunk le.

A közelmúltban bevezetett egy hatékony technológia, amely lehetővé teszi a teljes genom szűrését (tömb -CGH) a klinikai megnyilvánulások sokféleségéért felelős másolatok számában bekövetkező változások (másolatszám-variáció [CNV]) (mikrodeletiók/mikroduplikációk) kimutatására, beleértve a mentális retardációt és a veleszületett rendellenességeket, és a hagyományos citogenetikai technikákénál jóval nagyobb felbontóképességgel rendelkezik, és nem csak kvantitatív szempontból figyelemre méltó diagnosztikai növekedést jelent (a patogén CNV-k az esetek 15-20% -ában észlelhetők normál esetben hagyományos vizsgálat) 1, de az új szindrómák leírásának növekedése is, mint például a mikrodeletió (MIM 609425)/mikroduplikáció (MIM 611936) 3q29 2–4 .

Ezeknek a mikrodeletziós/mikroduplikációs szindrómáknak közös a termelési mechanizmusuk: az emberi genomban különféle típusú ismétlődő szekvenciák vannak, amelyek között megtalálhatjuk az úgynevezett szegmentális duplikációkat (SD), amelyek mérete> 1 Kb, és amelyekre nagyfokú szekvencia-hasonlóság jellemző ( 96-100%). Ezek a szegmentális duplikációk aberrált meiotikus rekombinációs jelenségeket (nem allélikus homológ rekombináció [NAHR]) eredményezhetnek, amelyek a két SD közötti genomi szegmensek deléciójához/duplikációjához vezetnek 5,6. Ezt a termelési mechanizmust bizonyos szindrómák, például örökletes nyomásérzékeny neuropathia (1,5 Mb deléció a 17p11.2-ben)/Charcot-Marie-Tooth 1A típusú (1,5 Mb duplikáció 17p11. Kettőben) esetében leírták.

Bár ugyanaz a mechanizmus (NAHR) magyarázhatja a mikrodeletió/mikroduplikációs szindrómák kialakulását, ez utóbbiakat ritkábban diagnosztizálják. Ennek oka az enyhébb és változékonyabb fenotípus bemutatása miatti diagnosztikai torzítás, valamint a hagyományos citogenetikai technikák korlátai.

A beteg elülső és profilképe.