A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

gyermekgyógyászat

Először 1964-ben írták le 1, a Shwachman-Diamond szindróma (SSD) egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelynek hozzávetőleges előfordulási gyakorisága 1 100 000 születésből 2,3 és a férfi: nő arány 1,7: 1 3, 4. Ez a gyermekkori veleszületett exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség második oka a cisztás fibrózis után.

Az SSD egy multiszisztémás betegség, amelyet exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, csontvelő-diszfunkció, csontvázelváltozások és alacsony termetű 2,5-8 jellemez. A betegek prognózisát a visszatérő bakteriális fertőzések határozzák meg, főként a neutrofilek megváltozása miatt, valamint a gerinc működési zavarai és a leukémia.

Az SBDS gént a közelmúltban azonosították az SSD felelős génjeként. Ez a gén a 7. kromoszóma szintjén, az 5,9,10 7q11 lokuszon található .

Ebben a cikkben egy olyan csecsemő klinikai esetét fogjuk leírni, akinek szolgálatunkban diagnosztizálták ezt a szindrómát.

Egy 14 hónapos csecsemőt 9 hónapos kortól kezdve a hipertranszaminaemia és a súlystagnálás vizsgálatára fordítják szolgálatunkba.

A gyermek nem mutatott be releváns családi vagy személyes előzményeket. A születéskori súly 3390 g, a magasság 51 cm. Megfelelő törvényi súlyfejlődést mutatott be 9 hónapos koráig, ekkor kezdett 4-5 ragacsos, avas szagú széklet lenni naponta, a törvényben előírt súlystagnálással együtt.

Az állapot eredményeként gyermekorvosa olyan elemzést végzett, amely csak 464 U/l GOT-t és 514 U/l GPT-t emelt ki. Volt néhány normális celiakia-jelzője is.

Három hónappal később, a hypertransaminasemia fennmaradása miatt, szolgálatunkhoz irányították tanulmányozásra.

A fizikális vizsgálat harmonikus mikroszómás megjelenést mutatott, súlya és magassága a 3. percentilis alatt volt, a vizsgálat többi része normális volt.

Az elvégzett kiegészítő tesztek a következők voltak:

Hemogram: 8400 leukocita (N, 16%; L, 77%; M, 5,8%), hematokrit 34,6%, hemoglobin 11,6 g/dl és 313 000 vérlemezke.

Általános biokémia: GOT, 417 U/l; GPT, 440 U/L; normál bilirubin, GGT és alkalikus foszfatáz.

Normál izzadási teszt.

Van de Kamer: nincs steatorrhoea. Széklet elasztáz 11,5 μg/g.

Vírusos hepatitis szerológiák, 1-antitripszin, normál réz- és cinkanyagcsere.

Hasi ultrahang: exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségre utaló erős hasnyálmirigy-túlterhelés.

Összefoglalva, képet találtunk az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségről, amelyet a székletben gyakorlatilag nem észlelhető elasztáz diagnosztizált, és kompatibilis ultrahangvizsgálattal, normál verejtéktesztet két alkalommal megismételve. Ezenkívül a gyermek növekedési retardációt és enyhe neutropeniát szenvedett. SSD gyanújával folytattuk a normális radiológiai csontvizsgálatot és egy genetikai vizsgálatot, amely megállapította, hogy a gyermek heterozigóta, amely az SBDS gén két mutációjából áll (258 + 2T> C/183-184TA> CT), amellyel a gyermek SSD-jét diagnosztizáljuk.

Genetikai vizsgálatot is végeztek a szülőknél, amelynek eredményeként az apa hordozta a 183-184 TA> CT mutációt, az anya pedig a 258 + 2T> C mutációt.

A diagnózist figyelembe véve hasnyálmirigy-enzimekkel és zsírban oldódó vitaminokkal kezdték meg a kezelést, javítva a széklet megjelenését, de nem a súly-test alakját, a súlyt és a magasságot a 3. percentilis alatt tartva.

A neutrofilek száma változó volt, elérve az 540 neutrofil számát.

Az SSD klinikai fenotípusa nagyon heterogén, sokféle klinikai megnyilvánulást mutat. A szindróma központi jellemzői az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és a gerincvelő diszfunkciói, mindkettő elengedhetetlen a diagnózis felállításához 2,11. Hasonlóképpen, a növekedés késleltetése és a csontváz változásai a 2,11,12 jellemzőek .

Az SSD egyéb lehetséges megállapításait az 1. táblázat sorolja fel. A bőr, a szem és a vese elváltozásai nagyon ritkák.

Az SSD első tünetei és jelei általában az élet első évében jelentkeznek, mint a páciensünk esetében 3 .

Amikor gyermekkorban diagnosztizálják, a hasnyálmirigy diszfunkciója gyakorlatilag minden esetben jelen van. Alacsony amilázkoncentráció (a betegek 50-75% -a), alacsony szérum tripszinogén (70-98%) és megváltozott hasnyálmirigy-stimulációs teszt (100%) jellemző 2,4. Jelenleg a széklet-elasztáz meghatározása a leghatékonyabb vizsgálat a hasnyálmirigy-elégtelenség értékelésére, magas specifitása és érzékenysége miatt, valamint azért, mert az értékeit nem változtatják meg a hasnyálmirigy-enzimek. A súlyos hasnyálmirigy-elégtelenség a széklet elasztázszintjének tekinthető, amely alacsonyabb, mint 100 μg/g széklet 3. A képalkotó vizsgálatokkal kapcsolatban a hasi ultrahang normál vagy csökkent méretű hasnyálmirigyet mutat, fokozott echogenitással. A CT felfedi a hasnyálmirigy lipomatosisát 14. Esetünkben a diagnózist 11,5 μg/g széklet-elasztázzal, szuggesztív ultrahanggal együtt állapítottuk meg.

A hasnyálmirigy-érintettség az esetek 40-60% -ában általában az életkor előrehaladtával javul, nyilvánvalóan a lipáz szekréciójának növekedésével 2,8 éves korban .

A leggyakoribb hematológiai lelet az intermittáló neutropenia, amely az esetek 85-100% -ában jelenik meg 2,15,16. A neutrofilek összes számától függetlenül a migrációjuk is megváltozik, ezért megnövekedett a súlyos bakteriális fertőzések kockázata még normál neutrofilszám 11,17 esetén is. A fertőzések megjelenése meghatározza a gyermekkori prognózist 18. Gyermekünk evolúciójában legfeljebb 500 neutrofil adatait mutatta be, amelyek spontán helyreálltak.

További megállapítható hematológiai elváltozások: vérszegénység (50-80%), megnövekedett magzati hemoglobin-koncentráció (80%) és thrombocytopenia (25-85%) 15,19 .

A növekedés visszamaradása a gyermekek 60% -ában jelentkezik, és független az emésztőrendszer felszívódásától, mivel nem javul sem a hasnyálmirigy enzim pótlásával, sem a hasnyálmirigy működésének normalizálásával, amely az életkor előrehaladtával jelentkezhet. Jellemző a magassága és a súlya a 3 8,15 percentilis alatt. Úgy tűnik, hogy a késés egy eredendő növekedési problémának köszönhető 2. Esetünk a hasnyálmirigy enzimek pótlása ellenére jelenleg nem mutatott javulást a magasságban, és az endokrinológiai konzultáció során figyelemmel kísérjük a magasság alakulását.

A csontelváltozások a betegek 50-75% -ánál jelentkezhetnek, bár egy nemrégiben megjelent cikk, amely 15 beteg radiológiai elváltozásait tekinti át, gyakorlatilag minden betegnél talált változásokat 12. A leggyakoribb megállapítások a rövid bordák costochondralis megvastagodással, a borda ketrecének szűkülete, amely nyilvánvalóbb a 2 év alatti gyermekeknél, és a hosszú csontok metafizealis chondrodysplasia (különösen a csípőben és a térdben) 6 éves. További megállapítások: a másodlagos csontosodási központok késői megjelenése, generalizált osteopenia, a hosszú csontok, különösen a sípcsont és az első metacarpalis rendellenes tubulációja, klinodactylya, syndactylya, valamint a térd és a csípő valgus deformitása. Gyermekünknél az elvégzett csontsorozatban semmiféle változás nem jelent meg, ami annak tudható be, hogy a gyermek nagyon kicsi volt a teljesítés idején.

További lehetséges eredmények a megemelkedett transzaminázszintek és a hepatomegalia, amelyek általában az élet első éveiben jelentkeznek, és amelyek az életkor előrehaladtával általában szövődmények nélkül javulnak. Esetünkben a hypertransaminasemia volt az oka a konzultációnkra történő utalásnak.

A legújabb vizsgálatok azt mutatják, hogy az SDBS gén mutációi a 9,20 SSD-s betegek többségében vannak. Ez a gén a 7. kromoszómán, a 7q11 lokuszon található. Az orvosi szakirodalomban az SBDS gén két leggyakrabban azonosított mutációja (183-184 TA x CT [K62X] és IVS2 (258) + 2T x C [C84fs]) egybeesik azokkal, amelyeket gyermekünk 5,21,22. A szülők mindegyike a leírt két mutáció egyikének hordozója volt.

Ami a kezelést illeti, a beavatkozásokat a következő irányok szerint hajtják végre:

1. Hasnyálmirigy enzimek és zsírban oldódó vitaminok pótlása.

2. Invazív fertőző betegségek megelőzése és kezelése a lázas betegségek korai kezelésével.

3. Ha lehetséges, hematológiai rendellenességek korrigálása.

4. Ortopéd deformitások nyomon követése és kezelése.

A súlyos neutropenia vagy a visszatérő fertőzések granulocita kolónia stimuláló faktorral (G-CSF) kezelhetők 16. Ugyanakkor vita tárgyát képezi a mieloproliferatív szindrómák 2,11 kialakulásának felgyorsítása .

Vérszegénységben vagy tüneti trombocitopéniában szenvedő betegeknél transzfúzióra lehet szükség. Az eritropoietin szintén hasznos lehet a vérszegénység kezelésében.

A növekedési hormont jó hosszú távú eredmények nélkül kipróbálták 23 .

A csontvelő-transzplantáció az egyetlen gyógyító lehetőség a gerincvelő súlyos diszfunkciója esetén, és súlyos pancytopeniában, valamint limfoproliferatív és myeloproliferatív szindrómában szenvedő betegeknél ajánlott 11,24-26 .

Ennek a betegségnek a prognózisát a fertőzések 27 és a hematológiai neoplasztikus folyamatok megjelenése határozza meg. A leggyakoribb transzformációk az akut myeloid, az akut lymphoid és a juvenilis krónikus myeloid leukémia 2,3,7. Becslések szerint ez a rosszindulatú daganat kockázata körülbelül 25% 3,4. A kockázat magasabb a progresszív pancytopeniában szenvedő gyermekeknél. Ezeknek a betegeknek a medián túlélése körülbelül 35 évre becsülhető 28 .