Ez egy olyan állapot, amely a szülőktől a gyermekekig terjed (örökletes). Problémákat okozhat a hulladéknak a szervezetből a vizelettel történő eltávolításával.
Alternatív nevek
Urea ciklus rendellenesség - örökletes; Karbamid ciklus - örökletes rendellenesség
Okoz
A karbamidciklus olyan folyamat, amelynek során a hulladék (ammónia) távozik a testből. Ha fehérjét eszel, a tested aminosavakra bontja. Az ammóniát felesleges aminosavakból állítják elő, és ki kell üríteni a szervezetből.
A máj számos vegyszert (enzimet) termel, amelyek az ammóniát karbamid nevű formává alakítják, amelyet a test vizelettel üríthet. Ha ezt a folyamatot megzavarják, az ammóniaszint emelkedni kezd.
Számos öröklött állapot problémákat okozhat ebben a hulladék eltávolítási folyamatban. A karbamidciklusban szenvedőknek hibás a génjük, amely az ammónia lebontásához szükséges enzimeket termeli a szervezetben.
Ezek a betegségek a következők:
- Argininos-borostyánkősav
- Argináz hiány
- Karbamil-foszfát-szintetáz (CFS) hiánya
- Citrullinemia
- N-acetil-glutamát-szintetáz hiány (NAGS)
- Ornitin-transzkarbamiláz hiány (OTC)
Ezek a rendellenességek csoportként 30 000 újszülöttből 1 esetben fordulnak elő. Az OTC hiány a leggyakoribb ezek közül a rendellenességek közül.
A fiúkat gyakrabban érinti az OTC hiány, mint a lányokat. Ez utóbbiak ritkán érintettek. Az érintettek enyhébb tünetekkel rendelkeznek, és a későbbi életükben kialakulhat a betegség.
A más rendellenességek kialakulásához mindkét szülőtől meg kell kapni a gén hibás másolatát. Néha a szülők nem tudják, hogy a gént hordozzák, amíg gyermeküknek nincs rendellenessége.
Tünetek
Általában a baba jól táplálkozni kezd, és normálisnak tűnik. Idővel azonban rossz táplálkozást, hányást és álmosságot tapasztal, ami annyira mélyrehatóvá válhat, hogy nehéz felébreszteni. Ez szinte mindig a születést követő első héten belül következik be.
A tünetek a következők:
- Zavar
- Az élelmiszer-bevitel csökkenése
- Nem szeretik a fehérjét tartalmazó ételeket
- Fokozott álmosság, nehéz felébredni
- Hányinger, hányás
Vizsgálatok és vizsgák
Az egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálja ezeket a rendellenességeket, amíg a gyermek még baba.
A jelek a következők lehetnek:
- Rendellenes aminosavak a vérben és a vizeletben
- Rendellenes orotinsavszint a vérben vagy a vizeletben
- Emelkedett ammóniaszint a vérben
- Normális savszint a vérben
A vizsgák a következőket tartalmazhatják:
- Artériás vérgáz
- Ammónia vérvizsgálat
- Vércukor teszt
- Plazma aminosavak
- Szerves savak a vizeletben
- Genetikai tesztelés
- Májbiopszia
- MRI vagy CT vizsgálat
Kezelés
Az étrendben lévő fehérje korlátozása segíthet ezeknek a rendellenességeknek a kezelésében, mivel csökkenti a szervezet által termelt nitrogén hulladék mennyiségét. (A hulladék ammónia formájában van). Speciális alacsony fehérjetartalmú tápszer vagy tápszer áll rendelkezésre csecsemők és kisgyermekek számára.
Fontos, hogy a szállító irányítsa a fehérje fogyasztását. Ez a szolgáltató kiegyensúlyozhatja a csecsemő által kapott fehérje mennyiséget, így elegendő a növekedéshez, de nem elég a tünetek kiváltásához.
Nagyon fontos, hogy az ilyen rendellenességekkel küzdők elkerüljék a koplalást.
A karbamidciklusban rendellenességekkel küzdő embereknek nagyon óvatosnak kell lenniük fizikai stressz idején is, például fertőzés esetén. A stressz, mint a láz, a test saját fehérjéinek lebontását okozhatja. Ezek az extra fehérjék megnehezítik a kóros karbamid ciklusban a melléktermékek eltávolítását.
Készítsen tervet a szolgáltatóval, hogy mikor beteg, hogy elkerülje az összes fehérjét, szénhidrátban gazdag italokat fogyasszon és elegendő folyadékot fogyasszon.
A legtöbb karbamidciklusban szenvedő ember valamikor kórházi kezelést igényel. Ilyenkor gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek segítik a szervezetet a nitrogéntartalmú hulladékok eltávolításában. A dialízis segíthet a testnek megszabadulni a felesleges ammóniától az extrém betegség során. Néhány embernek májtranszplantációra lehet szüksége.
Támogató csoportok
Várakozások (prognózis)
Az emberek teljesítménye az alábbiaktól függ:
- Milyen típusú karbamidciklus-rendellenességük van
- Mennyire komoly
- Mennyire korán fedezték fel
- Mennyire teszik eleget az étkezési fehérje korlátozásnak
Jól járhatnak azok a csecsemők, akiknél az élet első hetében diagnosztizálják a rendellenességet és akik azonnal fehérjeszegény étrendet folytatnak.
Az étrend betartása a normális intelligencia fejlődéséhez vezethet a felnőtt életben. Az étrend ismételt be nem tartása vagy a stressz okozta tünetek tapasztalása gyulladáshoz és agykárosodáshoz vezethet.
A súlyos stresszes helyzetek, például a műtét vagy a balesetek, nehézek lehetnek az ilyen állapotú emberek számára. Az ilyen időszakokban a problémák elkerülése érdekében rendkívül körültekintően kell eljárni.
Lehetséges szövődmények
A szövődmények a következők lehetnek:
- Eszik
- Zavar és végül dezorientáció
- Halál
- Megnövekedett ammóniaszint a vérben
- Az agy duzzanata
Mikor kell orvoshoz fordulni
Prenatális vizsgák állnak rendelkezésre. Az embrió beültetése előtt genetikai vizsgálat állhat rendelkezésre az in vitro módszert alkalmazók számára, ha a specifikus genetikai ok ismert.
A dietetikus fontos, hogy segítsen megtervezni és frissíteni a fehérjeszegény étrendet, ahogy a gyermek növekszik.
Megelőzés
Csakúgy, mint a legtöbb öröklődő betegségnél, nincs mód megakadályozni, hogy ezek a rendellenességek születés után kialakuljanak.
A szülők, az orvosi csapat és az érintett gyermek közötti csapatmunka az előírt étrend betartása érdekében segíthet megelőzni a súlyos betegségeket.
Hivatkozások
Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.
Konczal LL, Zinn AB. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. fejezet.
Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. A karbamidszintézis veleszületett hibái. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM és munkatársai, szerk. Swaiman gyermekneurológiája: alapelvek és gyakorlat. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. fejezet.