Steinert dystrophiája miatt másodlagos szívelégtelenség
Pangásos szívelégtelenség Steinert izomsorvadása miatt. Esetleírás
Jiménez M, Besa S, Fajuri A.
Santiago de Chile.
Bemutatjuk egy Steinert-féle distrofiában szenvedő 51 éves férfi esetét, akinek pangásos szívelégtelensége és légzési elégtelensége alakult ki. Leírják a szívbetegség típusát és a beteg evolúcióját, és megvitatják a szívelégtelenség prevalenciáját ezeknél a betegeknél.
Steinert izomsorvadásában szenvedő 51 éves férfit pangásos szívelégtelenség és krónikus légzési elégtelensége miatt veszik fel. A bemutatott eredmények, a kezelés és a klinikai lefolyás ismertetésre kerül. A szívelégtelenség prevalenciáját Steinert dystrophiájában tárgyalják.
Kulcsszavak: Izomdisztrófia, Steinert, szívelégtelenség
Bevezetés:
Az 1-es típusú myotonikus dystrophia (DM1) vagy a Steinert-kór a leggyakoribb dystrophia felnőtteknél, becsült prevalenciája 8000-ből 1. 1 Autoszomális domináns genetikai szindrómára jellemző, és az egymást követő generációkban egyre súlyosabb és korai megjelenésű. Ez egy olyan betegség, amely multiszisztémás kompromisszumokat produkál, beleértve többek között a myotoniát, a szívvezetési hibákat, a szem szürkehályogát, a neurológiai és az endokrin kompromisszumokat.
Ennek oka a DMPK protein-kináz gén citoszin-timin-guanin-trinukleotidjának (CTG) rendellenes ismétlődése a 19. kromoszómán. Minél nagyobb az ismétlések száma, annál nagyobb a betegség súlyossága. 2 Az esetek 80% -ában szívbetegség figyelhető meg, amely főleg vezetési zavarokként nyilvánul meg. A szívizom kontraktilitásának romlása ritkább, és szívelégtelenség csak a betegség előrehaladott stádiumában 3-4. Az alábbiakban leírt esetben a szívelégtelenség a légzési elégtelenséggel együtt a prezentáció formája volt.
Klinikai eset
51 éves férfi, akinek kórtörténetében I. típusú vagy Steinert-féle myotonikus dystrophia, III/IV funkcionális képességű szívelégtelenség (NYHA), az alveoláris hypoventiláció következtében fellépő krónikus légzési elégtelenség (éjszakai BI-PAP felhasználó) és súlyos nyelési rendellenesség volt gastrostomia, amelyet a beteg elutasított. Több kórházi kórházi kórelőzményét idézi fel akut légzési elégtelenség miatt, fertőző komponenssel, amely hosszan tartó invazív mechanikus lélegeztetést (IMV) és tracheostomiát igényel.
Nyolc nappal a felvétel előtt egy fejzúzással esett le, amely a tudat kvalitatív-kvantitatív kompromisszumával alakult ki. Később retrosztemalás mellkasi fájdalom, köhögés és légzési distressz egészült ki, amiért kórházunk sürgősségi osztályára ment.
1. ábra: Hordozható A-P mellkasröntgen. A hemithorax és az intersticiális infiltrátum alsó harmadának burkolata van. Szív sziluettje a normál határok között.
2. ábra Elektrokardiogram. Kiemelkedik a bal elülső hemiblock a kamrai repolarizáció jelentős változásával.
3. ábra Echocardiogram. Paraszternális hosszú tengely nézet.
Vita
A szívbetegséget a DM1-ben szenvedő betegeknél elsősorban az intersticiális fibrózis, a miocita hipertrófia és a zsírszövet beszivárgása okozza. 4 Ezek a hisztopatológiai változások felelősek azért, hogy a morbiditás és a mortalitás egyik fő oka a szív elváltozásai. A betegség során leggyakrabban megfigyelhető lassan progresszív vezetési változások, amelyek befolyásolhatják a vezetési rendszer bármely részét, ami hosszú PR-hez, széles QRS-hez, AV-blokkokhoz, a köteg elágazás blokkolásához és ritmuszavarokhoz vezethet. Mind supraventrikuláris, mind kamrai, ez utóbbi potenciálisan halálos. Bár ezen betegek nagy részén strukturális változások és szubklinikai szívizom-diszfunkció észlelhető, ritkán (az esetek körülbelül 2% -ában) fordul elő klinikailag nyilvánvaló szívelégtelenség. 6-8
A beteget felvették krónikus légzési elégtelenségben szenvedő akut képre, amelynek tünetei és képei kompatibilisek voltak a dekompenzált szívelégtelenséggel. Az EKG egy elülső bal hemiblockot mutatott ki, a kamrai repolarizáció jelentős változásával. Ezek nem voltak evolúciós jellegűek és nem kapcsolódtak az enzim növekedéséhez. Az echocardiogram a cardiomyopathiával kompatibilis változásokat tárt fel az előrehaladott DM1 (szisztolés és diasztolés diszfunkció) miatt. A DM1-ben bekövetkezett halálozások körülbelül 20% -a szív- és érrendszeri okokból következik be, ez a légzési okok után a második halálozási ok. Ugyanakkor a közzétett sorozattól függően 2-30% hirtelen halálesetet jelentettek. 9 Ennek következtében szükséges a kardiológiai elváltozások korai felismerése, a kamrai működés értékelése és a hirtelen halál kockázatának rétegzése a betegség elsődleges megelőzése érdekében.
Referenciák:
1. MEOLA G. Klinikai szempontok, molekuláris pathomechanis-ms és a myotonikus dystrophiák kezelése. Acta Myol. 2013; 32: 154-65. [Linkek]
2. TSILFIDIS C, MACKENZIE A, METTLER G, BARCELÓ J, KORNELUK RG. Korreláció a CTG-trinukleotid ismétlés hossza és a súlyos veleszületett myotonikus dystrophia gyakorisága között. Nat Genet 1992; 1: 192-5. [Linkek]
3. NIGRO G, PAPA AA, POLITANO L. A szív és a szív ingerlése Steinert-kórban. Acta Myol. 2012; 31: 110-6. [Linkek]
4. Cabrera Bueno F1, Jiménez-Navarro MF, Ruiz-Ruiz MJ, Gómez-Doblas JJ, Rodríguez-Bailón I, Teresa E. Szívelégtelenség, mint Steinert myotonikus dystrophiájának kezdeti kardiológiai megnyilvánulása. Esp Cardiol tiszteletes. 2001; 54: 917-9. [Linkek]
5. PHILLIPS MF, HARPER PS. Szívbetegség myotonikus dystrophiában. Cardiovasc Res. 1997; 33: 13-22. [Linkek]
6. PELARGONIO G, DELLO RUSSO A, SANNA T, DE MARTINO G, BELLOCCI F. Myotonikus disztrófia és a szív. Szív. 2002; 88: 665-70. [Linkek]
7. BHAKTA D1, LOWE MR, GROH WJ. Strukturális szívműködési rendellenességek előfordulása I. típusú myotonikus dystrophiában szenvedő betegeknél. Am Heart J. 2004; 147: 224-7. [Linkek]
8. DI CORI A1, BONGIORNI MG, ZUCCHELLI G, SOLDATI E, FALORNI M, SEGRETI L és mtsai. Korai bal kamrai strukturális miokardiális változások és kapcsolatuk a szív funkcionális és elektromos tulajdonságaival az 1. típusú myotonikus dystrophiában. J Am Soc Echocardiogr. 2009; 22: 1173-9. [Linkek]
9. MATHIEU J, ALLARD P POTVIN L, PRÉVOST C, BÉGIN P. A mortalitás 10 éves vizsgálata myotonikus dystrophiában szenvedő betegek egy csoportjában. Neurology 1999; 52: 1658-62. [Linkek]
2014. november 15-én kapott/2015. január 8-án fogadta el
Levelezés:
A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van
Alfredo Barros Errázuriz 1954, Of. 1601
Gondviselés
Telefon: (56-2) 22690076-77-78
Telefon-fax: (56-2) 22690207