1. MI A RENDSZERES LUPUS ERITEMATÓZUS
A szisztémás lupus erythematosus (SLE) krónikus autoimmun betegség, amely hatással lehet a test különböző szerveire, különösen a bőrre, az ízületekre, a vérre, a vesére és a központi idegrendszerre. A "krónikus" kifejezés azt jelenti, hogy hosszú ideig tarthat. Az "autoimmun" azt jelenti, hogy ez az immunrendszer rendellenessége, amely ahelyett, hogy megvédené a testet a baktériumoktól és vírusoktól, megtámadja a beteg saját szöveteit.
A "szisztémás lupus erythematosus" elnevezés a 20. század elejéről származik. A "szisztémás" azt jelenti, hogy a test számos szervét érinti. A "lupus" szó a latin "farkas" kifejezésből származik, és arra a jellegzetes pillangó alakú kiütésre utal, amely az arcán jelenik meg, és hasonló a farkas arcán látható fehér jelölésekhez. Az "Erythematosus" görögül jelentése "piros", és a bőrkiütés vörös színére utal.
A LES az egész világon elismert. Úgy tűnik, hogy a betegség gyakoribb az afroamerikai, spanyol, ázsiai és őslakos amerikai származású embereknél. Európában 2500 emberből 1-nél diagnosztizálták az SLE-t, és az összes lupusos beteg körülbelül 15% -át 18 éves kor előtt diagnosztizálják. Az SLE kialakulása ritkán fordul elő 5 éves kor előtt, és ritkán fordul elő serdülőkor előtt. Amikor az SLE 18 éves kora előtt megjelenik, az orvosok különböző neveket használnak: gyermekkori SLE, fiatalkori SLE vagy gyermekkori SLE. A fogamzóképes korú (15-45 éves) nők gyakrabban érintettek, és az adott korcsoportban az érintett nők aránya a férfiakhoz viszonyítva 9: 1. A pubertás előtt az érintett férfiak aránya magasabb, és kb. az SLE-ben szenvedő gyermekek férfi.
Az SLE családokban futhat. A gyermekek örökölnek néhány, bár még ismeretlen genetikai tényezőt szüleiktől, amelyek hajlamosíthatják őket az SLE kialakulására. Még akkor is, ha nem feltétlenül vannak predesztinálva az SLE kialakulására, hajlamosabbak lehetnek a betegségre. Például egy azonos ikernek legfeljebb 50% -os az SLE kockázata, ha a másik ikernél SLE-t diagnosztizálnak. Az SLE esetében nincs általános teszt vagy prenatális diagnózis.
Az SLE-t nem lehet megakadályozni. Az érintett gyermeknek azonban kerülnie kell a kapcsolatot bizonyos helyzetekkel, amelyek kiválthatják a betegség kialakulását vagy annak kitörését okozhatják (például napsugárzás fényvédő nélkül, néhány vírusfertőzés, stressz, hormonok és bizonyos gyógyszerek).
Az SLE nem fertőző. Ez azt jelenti, hogy nem adható át egyik emberről a másikra.
Az SLE tünetei nagymértékben eltérnek az egyes esetek között, ezért minden gyermek profilja vagy tüneteinek listája eltérő. A fent leírt összes tünet jelentkezhet vagy az SLE kezdetekor, vagy a betegség folyamata során bármikor, különböző intenzitással. Az orvos által felírt gyógyszerek segítenek az SLE tüneteinek kezelésében.
Az SLE gyermekeknél és serdülőknél olyan megnyilvánulásokkal rendelkezik, mint az SLE-ben szenvedő felnőttek. Gyermekeknél azonban az SLE súlyosabb lefolyású, és ezeknél a gyermekeknél az SLE miatti gyulladás különböző jellemzői jelentkeznek adott időpontban. Az SLE-ben szenvedő gyermekeknél vese- és agybetegség is gyakrabban van, mint felnőtteknél.
2. DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS
Az SLE diagnózisa a tünetek (például fájdalom), a jelek (például láz), valamint a vizelet- és vérvizsgálatok kombinációján alapul, és más betegségek kizárása után. Nem minden tünet és jel jelentkezik egy adott pillanatban, és ez megnehezíti az SLE gyors diagnosztizálását. Az SLE és más betegségek megkülönböztetésének elősegítése érdekében az American College of Rheumatology orvosai 11 kritérium listáját tanulmányozták, amelyek együttesen az SLE-re mutatnak.
Ezek a kritériumok jelentik az SLE-ben szenvedő betegeknél tapasztalt leggyakoribb tüneteket/rendellenességeket. Az SLE hivatalos diagnosztizálásához a betegnek a betegség kezdete óta bármikor rendelkeznie kell ebből a 11 jellemzőből legalább 4-rel. A tapasztalt orvosok azonban akkor is diagnosztizálhatják az SLE-t, ha 4-nél kevesebb kritérium van jelen. A kritériumok a következők:
"Pillangó" kiütés
Ez egy bőrkiütés, amely az arcán és az orrnyereg felett jelentkezik.
Fényérzékenység
A fényérzékenység a bőr túlzott reakciója a napfényre. A ruhával borított bőr általában nem érintett.
Discoid lupus
Ez egy megemelt, pikkelyes kiütés, amely megjelenik az arcon, a fejbőrön, a füleken, a mellkason vagy a karokon. Amikor ezek a sérülések meggyógyulnak, heg marad. A discoid elváltozások a fekete gyermekeknél gyakoribbak, mint más faji csoportokban.
Fekélyek a nyálkahártyán
Ezek apró sebek, amelyek a szájban vagy az orrban fordulnak elő. Általában fájdalommentesek, de az orrfekélyek orrvérzést okozhatnak.
Ízületi gyulladás
Az ízületi gyulladás a legtöbb SLE-s gyermeket érinti. Fájdalmat és duzzanatot okoz a kéz, a csukló, a könyök, a térd és a karok és lábak egyéb ízületeiben. A fájdalom lehet vándorló, vagyis egyik ízületről a másikra halad, és ugyanazon ízületben jelentkezhet a test mindkét oldalán. Az ízületi gyulladás az SLE-ben általában nem vezet maradandó változásokhoz (deformitásokhoz).
Pleuritis
A mellhártyagyulladás a mellhártya, a tüdő bélésének gyulladása, míg a szívburokgyulladás a szívburok gyulladása, a szív bélése. Ezeknek a finom szöveteknek a gyulladása folyadék keletkezését okozhatja a szív vagy a tüdő körül. A mellhártyagyulladás egy bizonyos típusú mellkasi fájdalmat okoz, amely rosszabb, ha lélegzik.
Vese érintettség
A vese érintettsége gyakorlatilag minden SLE-s gyermeknél jelen van, és nagyon enyhe és nagyon súlyos. Eleinte általában tünetmentes, és csak vizelet- és vérvizsgálattal állapítható meg a veseműködés szempontjából. A jelentős vesekárosodásban szenvedő gyermekek vizeletében fehérje vagy vér található, és ödéma léphet fel, különösen a lábakban és a lábakban.
Központi idegrendszer
A központi idegrendszer érintettsége fejfájást, görcsrohamokat és neuropszichiátriai megnyilvánulásokat, például koncentrációs és emlékezési nehézségeket, hangulatváltozásokat, depressziót és pszichózist (súlyos mentális rendellenesség, amelyben a gondolkodás és a viselkedés zavart okoz).
Vérsejt rendellenességek
Ezeket a rendellenességeket a vérsejteket megtámadó autoantitestek okozzák. A vörösvérsejtek lebontásának folyamatát (amelyek oxigént szállítanak a tüdőből a test más részeibe) hemolízisnek nevezzük, és ez hemolitikus vérszegénységhez vezethet. Ez a pusztulás lehet lassú és viszonylag enyhe, vagy nagyon gyors és vészhelyzetet okozhat.
A fehérvérsejtek számának csökkenését leukopéniának nevezik, és ez általában nem veszélyes az SLE-ben.
A thrombocytaszám csökkenését thrombocytopeniának nevezzük. A csökkent vérlemezkeszámú gyermekeknél a bőr könnyen megsérül, és a test különböző részeiből, például az emésztőrendszerből, a húgyutakból, a méhből vagy az agyból vérzik.
Immunrendszeri rendellenességek
Ezek a rendellenességek a vérben talált és az SLE-t célzó autoantitestekre utalnak:
a) antifoszfolipid antitestek jelenléte (1. függelék);
b) Antinatív DNS antitestek (a sejtek genetikai anyaga ellen irányuló autoantitestek). Főleg a LES-ben találhatók. Ezt a tesztet gyakran megismétlik, mert az anti-natív DNS antitestek mennyisége növekszik, amikor az SLE aktív, és a teszt segíthet az orvosoknak a betegség aktivitásának mértékének megmérésében.
c) Anti-SM antitestek: a név arra az első betegre utal (Mrs. Smith), akinek vérében találták őket. Ezek az autoantitestek szinte kizárólag az SLE-ben találhatók, és gyakran segítenek a diagnózis megerősítésében.
Antinukleáris antitestek (ANA)
Ezek autoantitestek, amelyek a sejtek magjai ellen irányulnak. Szinte minden SLE-beteg vérében megtalálhatók. Az ANA pozitív tesztje azonban önmagában nem teszt az SLE-re, mivel ez a teszt más betegségekre is pozitív eredményt adhat, sőt az egészséges gyermekek 5–15% -ában gyengébb pozitív eredményt adhat.
A klinikai tesztek segíthetnek az SLE diagnosztizálásában és annak eldöntésében, hogy mely belső szervek érintettek, ha vannak ilyenek. A rendszeres vér- és vizeletvizsgálatok fontosak a betegség aktivitásának és súlyosságának monitorozásához, valamint annak megállapításához, hogy a gyógyszerek mennyire tolerálhatók. Számos klinikai teszt segíthet az SLE diagnosztizálásában és annak eldöntésében, hogy milyen gyógyszereket írjon fel, valamint felmérje, hogy a vényköteles gyógyszerek jól működnek-e az SLE gyulladásának kezelésében.
Rutin klinikai tesztek: jelzik egy aktív, több szervet érintő szisztémás betegség jelenlétét.
Manapság sok más teszt áll rendelkezésre az SLE különböző testrészekre gyakorolt hatásainak vizsgálatára. Vese biopsziát (egy kis szövetdarab eltávolítását) gyakran végeznek, ha a vese érintett. A vese biopszia értékes információkat nyújt az SLE elváltozások típusáról, fokozatáról és életkoráról, és nagyon hasznos a megfelelő kezelés kiválasztásában. Az elváltozás bőrbiopsziája segíthet diagnosztizálni a bőr vasculitisét, discoid lupusát, vagy meghatározhatja a különböző bőrkiütések jellegét az SLE-ben szenvedő személyeknél. Egyéb vizsgálatok: mellkasröntgen (a szív és a tüdő számára), echokardiográfia, a szív elektrokardiogramja (EKG), a tüdő tüdőfunkciói, elektroencefalogram (EEG), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy más agyi felvételek, esetleg biopsziák különféle szövetekből.
Jelenleg nincs specifikus gyógyszer az SLE gyógyítására. Az SLE kezelése elősegíti ennek a betegségnek a jeleit és tüneteit, valamint megelőzi annak szövődményeit, beleértve a szervek és szövetek maradandó károsodását. Az SLE első diagnosztizálásakor általában nagyon aktív. Ebben a szakaszban nagy adag gyógyszerre lehet szüksége a betegség kezelésére és a szervkárosodás megelőzésére. Sok gyermeknél a kezelés kontroll alatt tartja az SLE fellángolását, és a betegség remisszióba mehet, ahol kevés kezelésre van szükség, vagy egyáltalán nem.
Nincsenek jóváhagyott gyógyszerek az SLE kezelésére gyermekeknél. Az SLE tüneteinek többsége gyulladás miatt következik be, ezért a kezelés annak csökkentésére irányul. Öt gyógyszercsoportot szinte univerzálisan alkalmaznak az SLE-ben szenvedő gyermekek kezelésére.
Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)
Az NSAID-kat, például az ibuprofent vagy a naproxent használják az ízületi gyulladás fájdalmának kezelésére. Általában csak rövid ideig írják fel őket, utasításokkal csökkentve az adagot az ízületi gyulladás javulásával. Ebben a gyógyszercsaládban számos különböző típusú gyógyszer található, például aszpirin. Jelenleg az aszpirint gyulladáscsökkentő hatása miatt ritkán alkalmazzák, azonban széles körben alkalmazzák olyan gyermekeknél, akik magas antifoszfolipid antitestekkel rendelkeznek a nem kívánt véralvadás megakadályozása érdekében.
Maláriaellenes gyógyszerek
A maláriaellenes szerek, például a hidroxi-klórokin, nagyon hasznosak a napérzékeny kiütések, például a discoid és a szubakut SLE kiütések kezelésében és kezelésében. Több hónapig is eltarthat, amíg ezek a gyógyszerek jótékony hatással bírnak. Korán adva úgy tűnik, hogy ezek a gyógyszerek csökkentik a betegség fellángolását, javítják a vesebetegségek kontrollját, és megvédik a szív- és érrendszeri és egyéb szervrendszereket a károsodásoktól. Nincs ismert kapcsolat az SLE és a malária között. Sokkal inkább a hidroxi-klórokin segít szabályozni az immunrendszer rendellenességeit az SLE-ben, amelyek szintén fontosak malária esetén.
Nembiológiai betegségmódosító gyógyszerek (DMARD)
Ezek a gyógyszerek közé tartozik az azatioprin, metotrexát, mikofenolát-mofetil és ciklofoszfamid. Ezek eltérően hatnak a kortikoszteroidoktól és elnyomják a gyulladást. Ezeket a gyógyszereket akkor alkalmazzák, ha az önmagában adott kortikoszteroidok nem képesek kontrollálni az SLE-t, és segítenek az orvosoknak csökkenteni a kortikoszteroidok napi adagját a mellékhatások csökkentése érdekében, miközben szabályozzák az SLE jellemzőit.
A mikofenolát-mofetilt és azatioprint pirulaként, a ciklofoszfamidot pedig tablettákként vagy intravénás impulzus formájában adhatjuk be. A ciklofoszfamid-kezelést súlyos vese- vagy központi idegrendszeri érintettségű gyermekeknél alkalmazzák. A metotrexátot pirulaként vagy injekció formájában adják be a bőr alá.
Biológiai DMARD-ok
A biológiai DMARD-ok (amelyeket gyakran egyszerűen biológiának neveznek) olyan gyógyszereket tartalmaznak, amelyek blokkolják az autoantitestek termelését vagy egy adott molekula hatását. Ezen gyógyszerek egyike a rituximab, amelyet főként akkor alkalmaznak, amikor a szokásos kezelés nem tudja kontrollálni a betegséget. A Belimumab egy olyan biológiai gyógyszer, amely ellenanyag-termelő B-sejteket céloz meg, és SLE-ben szenvedő felnőtt betegek kezelésére engedélyezték. Általánosságban elmondható, hogy a biológiai gyógyszerek alkalmazása SLE-ben szenvedő gyermekeknél és serdülőknél továbbra is kísérleti jellegű.
Az autoimmun betegségek és különösen az SLE területén végzett kutatások nagyon intenzívek. A jövő célja a gyulladás és az autoimmunitás specifikus mechanizmusainak meghatározása a célzottabb kezelések elérése érdekében, az egész immunrendszer depressziója nélkül. Jelenleg az SLE-vel kapcsolatban számos klinikai vizsgálat zajlik. Ezek magukban foglalják az új kezelések tesztelését, valamint a gyermekkori SLE különböző aspektusainak megértésének bővítését célzó kutatásokat. Ez az aktív folyamatban lévő kutatás fényesebbé teszi a jövőt az SLE-ben szenvedő gyermekek számára.
Az SLE kezelésére használt gyógyszerek nagyon hasznosak annak jeleinek és tüneteinek kezelésében. Mint minden gyógyszer esetében, ezek is különböző mellékhatásokhoz vezethetnek (a mellékhatások részletes leírását lásd a Kábítószer-kezelés szakaszban).
Az NSAID-k olyan mellékhatásokat okozhatnak, mint a gyomorpanaszok (étkezés után kell bevenni), könnyebb véraláfutások és ritkán változások a vese- vagy májműködésben. A maláriaellenes szerek változásokat okozhatnak a szem retinájában, ezért a betegeket rendszeresen ellenőrizni kell egy szemorvosnál (szemész).
A kortikoszteroidok sokféle mellékhatást okozhatnak, rövid és hosszú távon egyaránt. Ezeknek a mellékhatásoknak a kockázata megnő, ha nagy dózisú kortikoszteroidokra van szükség, és ha hosszabb ideig használják őket. A fő mellékhatások a következők: