trimethylaminuria

Újságíró anyaságra, oktatásra és egészségügyre szakosodott

A trimethylaminuria előfordulási gyakorisága egy eset 40 000 emberből és egy 200 000 emberből áll.

Frissítve: 2020. május 11

A halszag szindróma, az orvosi szlengben más néven trimetilaminuria (TMAU), egy genetikai jellegű anyagcserezavar aminek következtében nem aktiválódik az az enzimatikus mechanizmus, amelynek ki kell küszöbölnie a trimetil-amint, amely az aminosavak, például a kolin előző bakteriális lebomlásából származó termék. Mivel a lebomlás nem következik be, a trimetilamin felhalmozódik a betegek testében, és végül az lesz vizelettel, légzéssel, izzadsággal, nők esetében pedig hüvelyi folyadékkal szabadul fel. Ez a felhalmozódás és az azt követő felszabadulás miatt az érintett emberek meglehetősen kellemetlen testszagot bocsátanak ki, amelyet összehasonlítottak a korhadt hal, innen származik a szindróma neve.

Ez furcsa betegség Általában gyermekkora első tüneteiben nyilvánul meg, bár az orvosi személyzet körében a szindrómával kapcsolatban továbbra is fennálló tudatlanság miatt a diagnózis évekig késik. Ez a késedelem nem veszélyezteti a betegek életét, mivel a szervezetben a magas trimetilamin-szint nem mérgező, de olyan betegségről beszélünk, amely pszichés és szociális szinten szenvedő embereket érint, és amely a szaguk miatt a társadalmi elutasítás áldozatai alacsony önértékeléssel, depresszióval, társadalmi elszigeteltséggel, sőt öngyilkossági hajlamokkal.

A halszag-szindrómában szenvedő betegek társadalmi elutasítás áldozatai lehetnek, alacsony önértékeléssel, depresszióval, társadalmi elszigeteltséggel, sőt öngyilkossági hajlamokkal rendelkeznek

A halszag szindróma nagyon alacsony az előfordulási gyakorisága, amelyet különböző források szerint 40 000 emberenként egy és 200 000 emberenként egy esetre becsülnek. Az eltérés az adatokban annak a nagyobb tudásnak tudható be, amely jelenleg létezik erről a betegségről, ami növelte volna a diagnosztizált betegek számát. Azonban, mint mondjuk, ezek csak becslések, mivel ma nincs betegregiszter.

A halszag-szindróma első esetét a rangos The Lancet tudományos folyóirat írta le 1970-ben, bár az irodalomban - William Shakespeare-től a The Tempest című, 1611-ben először bemutatott darabjában - már vannak utalások olyan emberekre, akik, a szövegben szereplő leírásból kiindulva, szenvedhet a TMAU tüneteitől.

A trimetilaminuria kezeletlen betegség

Jelenleg, és a génterápia, ez a betegség által érintettek előtt és utána jelenthet, a halszag-szindrómára nincs specifikus kezelés, Ezért a betegek számára csak nagyon korlátozott terápiás alternatívák állnak rendelkezésre, amelyek az esetek túlnyomó többségében a napi rutinra jellemzőbb tevékenységeken mennek keresztül.

A halszag elkerülése érdekében tanácsos csökkenteni a karnitinben gazdag ételek mennyiségét.

Így az egyik ajánlás azok számára, akiket ez a probléma érint hogy megpróbálja a lehető legkevésbé enyhíteni a halszagot Az aminosavakban gazdag termékek, például a kolin vagy karnitin, valamint a magas kén- vagy nitrogéntartalmú termékek bevitelének csökkentése csökkenti a test szagát. Olyan élelmiszerekről beszélünk, mint a tojásfehérje, a kék hal, a kagyló, a belsőségekből készült termékek, a hüvelyesek vagy a hús.

A szindróma szakértői is javasolják zuhanyozni naponta legalább kétszer 5,5 és 6,5 közötti pH-értékű gélekkel, magasabb savassággal, mint a semleges pH, amelyet általában használunk. Minden mosás után cseréljen fehérneműt is, és használjon semleges és szagtalan dezodorokat, hogy ne okozzon még kellemetlenebb szagkeveréket.

Ha a fent említett alternatívák kevés hatékonyságot mutatnak, a trimetilaminuria leküzdésére lehetőség van pontos és kis adagokban történő felírásra is (mellékhatásai miatt). antibiotikumok mint például a metronidazol és a neomicin, amelyek kiküszöbölik a bél bakteriális flóráját, kulcsfontosságúak a kolin feldolgozásában. Megszüntetésével a trimetilamin is megszűnik, ami a rossz szagok csökkenéséhez vezet. A gyógyszerek használatához pedig csak akkor kell folyamodni, ha az orvos megfelelőnek tartja, és ellenőrzése alatt áll.