"Ritka betegségek" vagy "árvák"

Az IntraMed azt javasolta, hogy az orvostársadalom számára láthatóvá tegye a patológiák nagy csoportját, amelyek alacsony előfordulásuk miatt hajlamosak elfelejtődni. Ennek eredményeként a tőlük szenvedő betegek a diagnózis feletti késedelmeket szenvedik, és fejlődésük károsodott. Forrás útmutatót is készítünk ezekről a betegségekről annak érdekében, hogy a kollégának néhány információt nyújtsunk a témában részt vevő szakértők és diagnosztikai vagy beutaló központok, valamint a betegek és a családok szövetségeinek elhelyezkedéséről.

Alternatív nevek
MSUD

A betegség meghatározása:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm

Ez egy olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyet a szülők adnak át a gyermekeknek, és amelyben a test nem tudja lebontani a fehérjék bizonyos részeit. A betegségben szenvedő emberek vizeletének juharszirupszaga van.

Okok, előfordulás és kockázati tényezők

A juharszirup vizeletbetegségét (MSUD) genetikai rendellenesség okozza. Az ilyen állapotú emberek nem képesek metabolizálni az elágazó láncú leucint, izoleucint és valint, ami ezeknek a vegyi anyagoknak a vérben történő felhalmozódásához vezet.
A legsúlyosabb formájában ez a betegség károsíthatja az agyat fizikai stressz idején (például fertőzés, láz vagy sokáig nem evés).

Ez a betegség szakaszos vagy enyhe formában is előfordul. A fertőzések még a legenyhébb formájában is mentális retardációt és magas szintű leucint okozhatnak.

Tünetek
Az étel elutasítása
Eszik
Étkezési nehézségek
Letargia
Görcsök
Juharszirupszerű szag
Hányás

Jelek és tesztek
Vizelet aminosav teszt
Plazma aminosav teszt
Ketózis és acidózis jelei lehetnek (sav felesleg a vérben)

Kezelés

A kezelés fehérje nélküli étrendet foglal magában. A súlyosbodás során folyadékokat, cukrokat és zsírokat adnak intravénásan. Peritonealis dialízist vagy hemodialízist alkalmaznak az aminosavak szintjének csökkentésére.
Azonnal el kell kezdeni az elágazó láncú aminosavaktól mentes étrendet.
A hosszú távú kezelés speciális étrendet igényel, amely szintetikus tejport tartalmaz, alacsony leucin-, izoleucin- és valin-aminosavtartalommal. Az ilyen betegségben szenvedőknek állandóan ezen a diétán kell maradniuk, és nagyon fontos, hogy szigorúan betartsák a neurológiai károsodások megelőzése érdekében. Ehhez gyakori vizsgálatok és szoros felügyelet szükséges regisztrált dietetikus és orvos részéről, valamint a szülők együttműködésére.

Várakozások (előrejelzés)
Kezelés nélkül a betegség életveszélyes.
Fogyókúrás kezeléssel is a stresszes helyzetek és a betegségek továbbra is magas szintű bizonyos aminosavakat okozhatnak. A halál bekövetkezhet ezekben az epizódokban. Szigorú diétás kezeléssel a gyermekek egészséges felnőtté váltak.

Bonyodalmak
Eszik
Halál
Neurológiai károsodás

Orvosi segítséget igénylő helyzetek

Azoknak az embereknek, akiknek családjában kórelőzményes szirup vizeletbetegség szerepel, és gyermekeket akarnak, forduljon orvoshoz. Az orvossal akkor is konzultálni kell, ha egy újszülöttnek olyan tünetei vannak, amelyek e betegség jelenlétére utalnak.

Megelőzés

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a leendő szülőknek, akiknek a családjában előfordult a juharszirup vizeletbetegsége. Néhány állam, például Pennsylvania, minden újszülöttet kiszűr, hogy megkeresse ennek a betegségnek a jeleit.
Ha egy szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a csecsemőnél előfordulhat ez a betegség, akkor azonnal ellenőrizni kell az aminosavszintet követő vérvizsgálatot a betegség jelenlétének megerősítésére.

Referencia központok és szakemberek:

Az anyagcsere egység veleszületett hibái
Garrahan kórház
Pichincha N? 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Buenos Aires autonóm városa - Argentin Köztársaság
Telefon: (54 - 11) 4308 - 4300

Dr. Luisa Bay
A Garrahan Kórház veleszületett anyagcserével foglalkozó egységének vezetője
[email protected]
TE: 49431702

elágazó láncú

A munkatársak észrevételeinek megtekintéséhez vagy véleményének kifejtéséhez meg kell adnia az oldalt az IntraMed felhasználói fiókjával. Ha már rendelkezik IntraMed fiókkal, vagy regisztrálni szeretne, írja be ide