egészségügyi

Törpélet

Mi az?

Ez egy csontnövekedési rendellenesség, amely a törpe leggyakoribb típusát okozza.

Miért fordul elő?

A achondroplasia a chondrodystrophiáknak vagy osteochondrodysplasiaknak nevezett rendellenességek csoportjának egyike. Autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek az egyik szülőtől megkapja a hibás gént, akkor kialakul a rendellenesség. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemőnek 50% az esélye, hogy örökli a rendellenességet. Ha mindkét szülő betegsége van, akkor a csecsemő esélye 75% -ra nő.
Az esetek többsége azonban spontán mutációként jelenik meg, ami azt jelenti, hogy két szülő, akinek nincs achondroplaasia, csecsemőt hozhat létre a betegségben.

Tünetek

Az achondroplasticus törpe tipikus megjelenése születéskor látható. A tünetek a következők lehetnek:
- A kéz rendellenes megjelenése, a középső és a gyűrűsujj közötti tartós rés mellett
- Íves lábak
- Csökkent izomtónus
- Nagyon jelentős különbség van a fej méretében a testhez viszonyítva
- Kiemelkedő homlok (frontális kiemelkedés)
- Rövid karok és lábak (különösen a felkar és a comb)
- Rövid testalkat (jelentősen alacsonyabb az azonos korú és nemű ember átlagos magassága alatt)
- Gerinc ferdülés
- A gerinc görbületei, úgynevezett kyphosis és lordosis

Hogyan diagnosztizálják?

Terhesség alatt a prenatális ultrahang túlzott magzatvizet mutat a magzat körül.
A születés utáni csecsemő vizsgálata a fej méretének növekedését mutatja előre és hátul. A hydrocephalus jelei is lehetnek.
A hosszú csont röntgensugarak felfedhetik az achondroplasia jelenlétét az újszülöttben.

Hogyan kezelik?

Az achondroplasia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kapcsolódó rendellenességeket, beleértve a gerinc szűkületét és a gerincvelő kompresszióját, akkor kell kezelni, ha azok problémát okoznak.