kapcsolódó

ALS-ben olyan anyagcsere-változások lépnek fel, amelyek hajlamosabbá teszik a betegeket a fogyásra. Ennek pedig negatív következményei vannak a betegség alakulására. Ezért az ALS egységekben a táplálkozási szakemberek munkája nagyon fontos és értékes.

Ennek az anyagcsere-egyensúlyhiánynak az ellensúlyozása a betegség kezelésének fontos módjaként jelenik meg. Számos tanulmány célja annak feltárása, hogy mely fiziológiai mechanizmusok a legfontosabbak az anyagcserét és az ALS-t összekapcsolva. Az egyiket az ELA Talent program keretében hajtják végre, amelyet a Luzón Alapítvány finanszírozott a La Caixa Banking Alapítvánnyal együttműködve. A METABOLEP projekt egy hormon, a leptin szerepét vizsgálja, amely összekapcsolja az anyagcserét és az idegsejtek károsodását.

És nemrégiben publikáltak egy tanulmányt, amely erre a területre irányítja a figyelmét, de egészen más megközelítéssel. Ebben a projektben azt tették, hogy összehasonlították 84 694 ember genomadatait Európából és Kínából. Ebből a nagy mintacsoportból 22 040 felel meg az ALS betegeknek és 62 654 a kontrolloknak. Genetikájuk összehasonlításával megfigyelhették, hogyan fedezték fel a szokásos gyanús mutációkat. Tehát még több bizonyíték van arra, hogy ezek a mutációk összefüggenek az ALS kialakulásával.

De képesek voltak olyan mutációt is azonosítani, amely eddig nem állt kapcsolatban az ALS-szel. Ez a mutáció olyan területen található, amely hatással lehet az ACSL5 és ZDHHC6 génekre. Ennek a kapcsolatnak a biztosítása érdekében még egy populációt vizsgáltak, egy 665 ausztrál betegből álló csoportét. És igazolták, hogy a mutáció abban az esetben is azonosítható volt.

Tisztázni kell, mit jelent ez a kapcsolat a gének és a betegségek között. Amikor azt mondják, hogy a mutáció összefügg egy betegséggel, ez nem jelenti azt, hogy minden betegnek megvan a mutációja. Az sem jelenti, hogy ha megvan ez a mutáció, akkor biztosan meg lesz a betegség. Az igazi jelentés az, hogy a betegek populációjában több olyan ember van, akinek ez a mutációja van, mint az egészséges emberek populációjában. És annak ismeretében, hogy mely gének társulnak egy betegséghez, könnyebb megismerni, hogy mely sejtmechanizmusok játszanak szerepet a betegségben.

Az ACSL5 gén egy enzimet termel, amely a zsírok metabolizmusában hat. És ennek a génnek néhány mutációja fogyást okoz az emberekben. Vannak más gének is, amelyek mutáció esetén fogyást okoznak, de nem mutatnak összefüggést az ALS-szel. Ez megerősíti azt az elképzelést, hogy ez a mutáció az ALS specifikus kockázati tényezője.

A ZDHHC6 gén egy olyan enzimet termel, amely az endoplazmatikus retikulumon hat, a sejt azon részén, ahol új fehérjék keletkeznek. És zsírokkal is működik. De ebben az esetben úgy tűnik, hogy nincs kapcsolat a génmutációk és a fogyás között. Ennek a tanulmánynak az a következtetése, hogy azonosították az anyagcsere és az ALS közötti kapcsolat egyik összetevőjét. És ez megkönnyíti a továbbhaladást a többi érintett molekula azonosításához. Miután ismert a fogyás és az ALS közötti mechanizmus, sokkal könnyebb olyan kezelést találni, amely ennek a sajátos szempontnak az alapján járulhat hozzá a betegség előrehaladásához.