Annak kiderítésére, hogy van-e örökletes mutációja az egyik génben, részt vesz a koagulációban. Ez a mutáció növeli a vérrögképződés kockázatát, és ezért a mélyvénás trombózis (DVT) és/vagy a vénás tromboembólia (VTE) megjelenését.

mutáció

Amikor megmagyarázhatatlan trombózisos epizód történt (különösen, ha 50 éves kora előtt van), vagy ha a test szokatlan területein alakult ki. Szükség van akkor is, ha ismétlődő DVT vagy VTE epizódok fordulnak elő, vagy ha ezek az epizódok terhesség alatt következtek be és/vagy ha családjában előfordult trombózis.

A meghatározás vénás vérmintából történik.

Ehhez a teszthez nem kell különösebb előkészület.

A tesztek eredményeit megtalálhatja laboratóriumának webhelyén. Jelenleg azonban a Lab Tests Online-on van. Lehet, hogy a laboratórium webhelye irányította ide, hogy hasznos információkat kaphasson az elvégzett teszt (ek) ről.

A Lab Tests Online egy laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatos információkat nyújtó betegképzési webhely, amelyet 2009-ben a Farmaindustria Alapítvány szervezésében a tudományos társaságok és szakemberek számára megfelelő részben elnyerte a Legjobb betegellátási kezdeményezések díját.

Az oldal tartalmát laboratóriumi szakemberek vizsgálták felül. Általános magyarázatokat ad arról, hogy az eredmények mit jelenthetnek az itt kifejlesztett tesztek mindegyikére. Például ami azt jelentheti, hogy magas vagy alacsony értéket kap az egészségi állapotával összefüggésben.

A vizsgálati eredmények megszerzéséhez meg kell látogatnia a laboratórium webhelyét, vagy kapcsolatba kell lépnie orvosával.

A tesztek referencia tartományai valószínűleg megtalálhatók a laboratóriumi jelentésben. Általában jobbra vannak az eredményektől.

A V faktor Leiden (FVL) és a protrombin 20210 (PT 20210 vagy II. Faktor mutáció) genetikai mutációk, amelyek növelik a nem megfelelő vérrögök kialakulásának esélyét. Gyakran két különböző vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy ezeknél az embereknél a dezoxiribonukleinsav (DNS) tartalmazza-e ezeket a mutációkat. A cél annak meghatározása, hogy az egyénnek van-e örökletes túlzott alvadási kockázata (hiperkoagulálható vérállapotok).

Az V. faktor és a protrombin koagulációs faktor, amelyek a máj által termelt fehérjék csoportjába tartoznak, és elengedhetetlenek a normális alvadási folyamathoz. Ha az erekben vagy szövetekben seb vagy sérülés lép fel és vérzik, elindul a vérzéscsillapításnak nevezett folyamat annak érdekében, hogy vérrög alakuljon ki, amely dugóként működik a sérülés helyén, hogy megállítsa a vérzést. Ez az alvadék vérlemezkékként ismert sejtes elemekből indul ki, amelyek aggregálódnak egymás között és tapadnak a sérülés fókuszához, és koagulációs kaszkádot indítanak el, amelyen keresztül egymás után aktiválódnak a koagulációs faktorokként ismert fehérjék. Ez a gát a sérülés helyén megakadályozza a vérveszteséget, és addig marad a sérült területen, amíg meg nem gyógyul.

A vérrög megfelelő kialakulásához és feloldódásához, amikor már nincs rá szükség, elengedhetetlen, hogy a megfelelő működés mellett a vérlemezkék száma és az alvadási faktorok is megfelelőek legyenek. E tényezők túl alacsony vagy magas koncentrációja esetén, vagy ha nem működnek megfelelően, vérzési folyamatok és ellentétes trombózisuk is előfordulhat. .

Az FVL-t és a PT 20210-et a szülőktől örökölt genetikai mutációk okozzák, amelyek a hiperkoagulálhatóság fokozott kockázatával járnak (túlzottan alvadnak). Ezek a mutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, vagyis csak a mutált gén egy példányának öröklésével fordulhat elő a betegség. A súlyosság azonban más lesz, ha az egyén a mutált gén egyetlen példányát örökli, ezért heterozigóta vagy a két mutált génpéldányt örökli, mindegyik szülőtől egyet, és homozigóta. (További információért olvassa el a genetika alapvető aspektusait ismertető részt A genetika univerzuma című cikkben.)

  • A vérzéscsillapítás során a V faktort inaktiválja az aktivált protein C (PCA), hogy megakadályozza a túl nagy vérrög képződését. A V faktor Leiden-szerű mutációja a PCA által elősegített, inaktivációval szemben rezisztens V-faktor szintéziséhez vezet. Következésképpen a kialakult vérrög a kívántnál tovább marad fókuszban, és növeli mind a trombózis kockázatát, különösen a lábak mélyvénáiban (DVT), mind annak kockázatát, hogy a trombus egy része kiszabadul az erekből, és ezt követően elzár egy másik vénát. (VTE).
  • Az alvadási folyamat során egy enzim átalakítja a protrombint trombinná. A trombint kódoló gén (PT 20210) mutációja a vérben a trombin mennyiségének növekedését eredményezi; így az egyes betegek túlzott mértékben alvadnak, és megnő a kockázata a DVT vagy a VTE kialakulásának.

E két koagulációs faktor ezen mutációi függetlenek és két különböző teszttel elemezhetők, azonban hiperkoagulálható állapot gyanúja esetén egyidejűleg hajtják végre őket. Ezekkel a tesztekkel információt szereznek az egyes mutációk létezéséről vagy hiányáról, ugyanakkor megállapítják, hogy az érintett személy heterozigóta (a mutáció egy példánya) vagy homozigóta (a mutáció két példánya).

Az FVL-t és a PT 20210-et arra használják, hogy segítsen diagnosztizálni a nem megfelelő vérrögök (trombusok) kialakulását, ami DVT-t és/vagy VTE-t okoz.

Az V faktor és a protrombin két alapvető alvadási faktor (fehérje) a vérrögök megfelelő kialakulásához. Azoknál az embereknél, akiknél mutáció van valamelyik génben, amely ezeket a fehérjéket kódolja, nagyobb a vérrögképződés kockázata.

Az FVL és a PT 20210 mutációk vizsgálata hasznos annak megállapítására, hogy egy személy örökölt-e egy olyan rendellenességet, amely a vérrögképződés fokozott kockázatával jár (vér hiperkoagulálható állapotok), és hogy tudjon-e rendelkezni egy vagy két mutált kópiával a génekből (heterozigóta illetve homozigóta).

A teszteket arra használják, hogy megtalálják az első trombózisos epizód magyarázatát, különösen, ha 50 éves kor előtt történt, ha nincs olyan ok, amely megkönnyítené a megjelenését, vagy ha szokatlan helyen jelenik meg, például májban, vesében, agyban., belek, medence vagy a szem vénái. Akkor is kérik őket, ha a VTE visszatérő, vagy ha családjában előfordult trombózis.

A téma szakértői nem javasolják a szűrést a lakosság körében, és nem értenek egyet abban, hogy szükséges-e vizsgálatokat végezni FVL-es vagy PT 20210-es mutációval rendelkező emberek rokonainál. Ha a mutáció jelen van, akkor a személynek fokozott a kockázata a kialakulásának. vérrögök. Van azonban egy olyan változatosság, amely befolyásolja a gén tényleges expresszióját. Például az FVL esetében a mutációban szenvedők csak 10% -a mutat be trombotikus epizódot életének egy pontján.

Vannak más tesztek, amelyek felhasználhatók, ha érdekli a trombofíliát elősegítő tényezők azonosítása, például:

  • Lupus antikoaguláns
  • C fehérje és S fehérje
  • Antithrombin III
  • MTHFR (génvizsgálat)
  • Homocisztein
  • Az V. faktor génjének R2 mutációja

A PT 20210 és az FVL teszteket akkor rendelik el, ha felmerül a gyanú, hogy egy személynek trombotikus kockázati tényezője lehet, például a következő helyzetekben:

  • Először VTE vagy DVT, mielőtt betöltené 50.
  • Alvadékképződés a test egy szokatlan területén, mint például a máj, a vese, az agy, a belek és a medence, vagy a szem
  • A visszatérő VTE vagy DVT személyes vagy családi története
  • Az első VTE fogamzásgátló alkalmazással, terhességgel vagy hormonpótló terápiával (HRT) kapcsolatos
  • Ha megmagyarázhatatlan abortuszok történnek, különösen a terhesség második és harmadik trimeszterében

Mindkét tesztet gyakran rendelik el, ha egy elsőrendű rokon FVL vagy PT 20210 génmutációval rendelkezik Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) 2011 óta javasolja, hogy ha antikoaguláns kezelésről van szó a VTE-ben szenvedő felnőtteknél, akiknek nincsenek tüneteik, akkor nem szükséges ezeket a vizsgálatokat elvégezni, még akkor sem, ha családtörténetük van.

Ha egy tünetmentes személy tudja, hogy egy vagy több mutációja van, akkor érdeke fűződik a kontrollálható túlzott alvadás egyéb kockázati tényezőinek - például orális fogamzásgátló, dohányzás és megemelkedett homociszteinszint - korrekciójához, ezért tudatában kell lennie a kockázatnak trombotikus eseményeket kiváltó eseményekre, például immobilizációra vagy műtétre. Továbbá sok mutációval rendelkező embernek soha nem alakul ki VTE vagy DVT.

Ha a genetikai vizsgálat kimutatja, hogy létezik az FVL vagy a PT 20210 gén másolata, akkor az egyén heterozigóta egy vagy másik mutációra; ha e gének egyikének vagy másikának két mutált kópiája van, akkor ez homozigóta .

Az FVL mutáció az alvadási rendellenességekre való hajlam egyik leggyakoribb formája. A kaukázusi populáció körülbelül 5% -ának van egy mutált (heterozigóta) FVL-másolata; másrészt a homozigóta állapot minden 5000 egyed közül egynél fordul elő. A heterozigótáknak 4-8-szor nagyobb a trombofília epizód kialakulásának kockázata, mint azoknál, akik nem hordozzák a mutációt, míg a homozigóták esetében a kockázat 50 és 80-szor nagyobb.

A 20210 protrombin mutációval rendelkező személy lehet heterozigóta vagy sokkal ritkábban homozigóta. Egy heterozigóta embernek enyhe vagy közepes mértékben megnő a trombin termelése, ezáltal 2,5-3-szorosára nő a VTE kialakulásának kockázata. A homozigóták esetében a kockázat nem állapítható meg. A PT 20210 mutáció ritkábban fordul elő, mint az FVL (az általános populáció körülbelül 1-2% -a), és a kaukázusiaknál gyakoribb, mint más etnikumoknál.

A mutációk potenciális kockázata változó, és egyéntől függ. Lehet, hogy a személy tünetmentes, és soha nem rendelkezik VTE-vel vagy DVT-vel. Ha az egyéneknél már volt egy vagy több trombotikus esemény, akkor a legvalószínűbb oka a mutáció jelenléte, és nagyobb lesz a kockázata egy másik trombotikus epizód elszenvedésének. Ha a genetikai vizsgálatban nem találhatók mutációk, mérlegelni kell a trombotikus epizódokhoz kapcsolódó egyéb lehetséges okokat.

Az FVL, PT 20210 mutációkkal és más öröklött vagy szerzett faktorhiányokkal kapcsolatos kockázatok függetlenek. Egy személynek több is lehet, és mindegyikük kockázata kumulatív lehet. Az öröklött és megszerzett kockázati tényezők mellett vannak olyan kontrollálható kockázati tényezők, mint például az orális fogamzásgátlók és a HRT, amelyek súlyosbíthatják a fentieket. Például az FVL-heterozigóta nőnek 2–4-szer nagyobb a kockázata a VTE kialakulásának; ha orális fogamzásgátlókat vagy HRT-t is használ, a kombinált kockázat akár önmagában a heterozigóta mutációval járó kockázat akár 35-szeresére vagy 15-szeresére is növekedhet.

Néha az FVL jelenlétének kiértékeléséhez tanulmányozzák az aktivált protein C (PCA) rezisztenciáját, bár ez nem túl gyakori eljárás. A PCA-val szemben rezisztens személyek körülbelül 90% -ában az ok egy FVL mutációban rejlik, a teszt érzékenysége meghaladja a 99% -ot ennek a mutációnak a kimutatására. Ha valóban van rezisztencia, akkor a DNS-ben az FVL mutációt vizsgálják, mind a diagnózis megerősítésére, mind annak megállapítására, hogy az egyén homozigóta vagy heterozigóta a mutációra.

Másrészt egyes tanulmányok jelentős összefüggést találtak az FVL mutáció és a visszatérő spontán abortuszok között.

A kiváltó októl függetlenül a VTE-t általában rövid antikoaguláns-kúrával kezelik (gyakran 3–12 hónapig, heparint, acenocoumarolt és kis molekulatömegű heparinokat kombinálva). Ezen időszak végén meghatározzák az egyén kockázati szintjét, hogy megtudják, szükség van-e kiegészítő kezelésre.

Általában nem. Antikoaguláns kezelés javallt, amikor VTE vagy DVT jelentkezik. A hosszú távú kezelést egyes egyéneknél mérlegelik, a klinikai kontextustól függően. Sem az antikoaguláns kezelés intenzitása, sem annak időtartama nem változik attól függően, hogy tudják-e, hogy a DVT-ben vagy VTE-ben szenvedő személynek vannak-e az FVL vagy a PT 20210 mutációi.

Az R2 (A4070G) egy enyhe V faktor mutációból áll, amely további rezisztenciát biztosít a PCA-val szemben az FVL-heterozigóta egyedekben (R506Q). Önmagában a mutáció nem járul hozzá jelentősen a vénás trombózis kockázatának növeléséhez.

Fiziológiai állapotok és betegségek:

Más webhelyeken:

  • A véralvadási faktorok elektrokémiai viselkedése: protrombin és trombin
    L. Duic és mtsai., Journal of The Electrochemical Society, 1973
  • A protrombin elektrokémiai aktiválása platina elektródon
    H. Durliat és mtsai., Journal of The Electrochemical Society, 1985
  • Német kutatási projekt bemutatja a SARS-CoV-2 tesztelés megvalósíthatóságát a hologikus LDT funkciókkal
    Leo O'Connor, 360Dx, 2020
  • Gyors BRAF mutációs tesztelés pigmentált melanomákban
    Frissítve 2020-ban
  • Afatinib nem kissejtes tüdőrák kezelésére, amely nem mindennapi EGFR-mutációkat tartalmaz: Adatbázis 693 esetből. James Chih-Hsin Yang et. al., JTO, 2020
  • A bevonattal ellátott AA7075-T6 gyorsított korrózióvizsgálatának számszerűsítése
    Zhicao Feng és munkatársai, Journal of The Electrochemical Society, 2013
  • S. meliloti PHB mutánsok transzkriptóm elemzése - mSystems® [videotartalom]
    Maya D’Alessio, mSystems, 2017
  • Heterogén klinikai hatású új VHL-génmutáció
    Frissítve 2020-ban
  • Elektromigráció nanométeres Al-Cu összekötő vonalakban
    Xun Pang és munkatársai, Journal of The Electrochemical Society, 2001

Ez a cikk az alábbiakban hivatkozott bibliográfiai forrásokon, valamint a Lab Tests Online szakértői és felülvizsgálati bizottság saját tapasztalatain alapul. Ezenkívül a szerkesztõbizottság ezt a szakaszt idõszakosan felülvizsgálja annak érdekében, hogy naprakész legyen.

Előfordulhat, hogy a weboldalakra mutató linkek nem állnak rendelkezésünkre álló okokból, ezért elnézését kérjük és nagyra értékeljük, ha ezek kijavítása érdekében tájékoztat minket ezekről a rendellenességekről.

A jelenlegi áttekintésben használt betűtípusok:

A korábbi véleményekben felhasznált források: