glutársavuria

Az 1. típusú glutársavuria angolul Glutaric Acidaemia Type I. néven ismert, és GA1 rövidítéssel. A lizin, a hidroxi-lizin és a triptofán bomlási útvonalainak meghibásodásai jellemzik, amelyek glutársav felhalmozódását eredményezik.

A kezelés abból áll, hogy megakadályozzák a neurotoxikus termékek felhalmozódását. Ehhez korlátozzák az étrend természetes fehérjéit, amelyek a glutársav prekurzorai, a lizin és a triptofán aminosavakat tartalmazzák. Egy speciális formulát szállítunk, amely minden aminosavat tartalmaz, a fentiek kivételével. Az adagolást több dózisban kell elvégezni a nap folyamán, a természetes fehérje ellenőrzött mennyiségével együtt, minden egyes beteg számára a megfelelő növekedés és fejlődés érdekében.

Az I. típusú glutársavuria előfordulása megközelítőleg 1 000/30 000 újszülött.