típusú

Mi az?

Az ilyen típusú betegségben az emberek nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben. Ezek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra. Ennek oka a "glutaril-CoA dehidrogenáz" enzim hiánya vagy diszfunkciója. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása, amely a lizin, hidroxilizin és triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Ez az anyagcsere-hiba a glutaryl CoA felhalmozódását okozza. Ezt részben észterezik a karnitin, és ennek másodlagos hiánya keletkezik, ami az anyagcsere-válságok fontos oka. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.

Ez egy örökletes betegség.

Hogyan öröklődik?

Autoszomális recesszív. A betegségben szenvedő gyermekek szülei nem mindig szenvednek.

Amikor mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 25% az esély arra, hogy a gyermek megbetegedjen. 50% az esély, hogy a gyermek hordozó, ugyanaz, mint a szülők. Végül 25% az esély arra, hogy a gyermeknek két olyan génje van, amelyek megfelelően működnek és egészségesek.

Gyakori betegség ez?

Az előfordulás, vagyis az új esetek száma kevesebb, mint 1: 75 000. A leggyakoribb az amish közösségben, a kanadai Oji-Cree indiánokban és a svéd származású emberekben.

És a klinikai tünetek?

A tünetek általában két hónap és négy éves kor között kezdődnek. Az esetek 74% -a nagyobb a kockázata encephalopathiás krízis, Születésüktől kezdve az átlagosnál nagyobb a fejük. Ezek a válságok a következők megjelenéséből állnak:

csökkent tudatszint

etetési nehézségek

és önkéntelen mozgások jelenléte, amelyeket disztonikusnak vagy koreikusnak neveznek. Ezek tartós izom-összehúzódások, amelyek csavarodást és akaratlan ismétlődő mozgásokat okoznak, amelyek rendellenes testtartást eredményeznek. Hatással lehetnek egyetlen izomra, az izmok egy csoportjára, például a karon, a lábakon vagy a nyakon, vagy akár az egész testen.

Súlyos betegségeket is okozhat. Hívott anyagcsere-válság. Néhány tünet:

étvágytalanság

energiahiány

alacsony izomtónus

Ha a gyermeket nem kezelik, más tünetek jelentkezhetnek, például:

izomtikkek vagy görcsök

merev izomösszehúzódások (görcsösség)

a karok és a lábak akaratlan erőszakos mozdulatai

kevés koordináció. Egyensúly problémák

megnövekedett savas anyagok szintje a vérben

duzzanat vagy vér az agyban

enni, amelynek vége lehet a halál.

Az anyagcsere-válságokat általában egy dekompenzáció okozza, amelyet: betegség vagy fertőzés, láz vagy böjt okozhat.

A GA-1 anyagcsere-válság nélkül is előforduló egyéb hatásai a következők:

a máj megnagyobbodása

progresszív izommerevség

akaratlan izommozgások

láz ismételt epizódjai

késések a gyaloglás és más motoros készségek terén

a tanulási késések és a mentális retardáció

nyelvi problémák

Néhány embernek nagyon enyhe tünetei vannak, vagy nincsenek tünetei. És csak akkor derül ki, hogy betegségük van, miután diagnosztizálták egy testvérrel.

Mi a helyzet az újszülöttek szűrésével?

Nagyon fontos a korai diagnózis szempontjából.

Univerzális szűrés történik, vagyis a teljes populáció vizsgálata. Az újszülött sarka felől összegyűjtött papíron impregnált vérben a glutaril-karnitin (C5-DC) és a C5-DC/C16 arány meghatározásával végezzük.

Ha az apa és az anya is hordozó, az újszülött szűrési eredményei nem elegendőek a GA-1 kizárására.

Ezekben az esetekben az újszülött szűrővizsgálatok mellett speciális diagnosztikai vizsgálatokat kell végezni.

És a megerősítő diagnózis?

Szerves savak mennyiségének meghatározása a vizeletben elszigetelt vizeletből.

Az acilkarnitinek mennyiségi meghatározása a plazmában és a vizeletben

A glutaril-CoA dehidrogenáz enzimatikus aktivitásának vizsgálata a bőr fibroblasztjaiban

A GCDH gén molekuláris elemzése. Antikoagulált vérben

Lehetséges a prenatális diagnózis?

Ha a beteg mindkét génje megváltozik, a jövőbeni terhességekben a DNS elemezhető.

A szülők dönthetnek úgy, hogy terhesség alatt elvégzik a szűrést, vagy várhatnak a születésig.

És a kezelés?

A metabolikus krízis tüneteiben szenvedő gyermekek azonnali orvosi kezelésre szorulnak. Általában a kórházban. Metabolikus krízis során a gyermekek intravénás folyadékot, glükózt, inzulint, karnitint és más gyógyszereket kaphatnak, amelyek segítenek eltávolítani a káros anyagokat a vérből.

Kerülje el, hogy gyermeke evés nélkül túl sokáig menjen. Általában azt javasoljuk, hogy négy-hat óránként etessék a gyermekeket. Néhány babának még gyakrabban kell ennie. Fontos, hogy a csecsemők éjszaka étkezzenek.

Amikor jól vannak, sok idősebb GA-1-es gyermek és felnőtt akár 12 órát is elfogyaszthat étkezés nélkül. De lehet, hogy folytatniuk kell az élet többi kezelését.

A diétaterápia a magas természetes biológiai értékű fehérjék korlátozásán alapul. Vagyis azokat, amelyek húsban, halban stb. És karnitinpótlás.

A legtöbb gyermeknek olyan étrendre van szüksége, amely alacsony lizin- és triptofántartalmú ételeket tartalmaz. Általában a speciális orvosi ételek és a speciális tápszerek az étrend részét képezik.

Nagyon fontos, hogy a családi mag fenntartsa a kezelés megfelelő betartását. Ily módon jó anyagcsere-kontroll érhető el, amely lehetővé teszi a dekompenzáció és az azt követő válságok elkerülését.

A táplálkozási oktatás kezdettől fogva a jó szokások kialakítására összpontosít. Változtasd meg az étrendet, amely mindenféle gyümölcsöt és ezek keverékét kínálja, hogy a lehető legtöbb íz és textúra kerüljön bevezetésre. Ezeknek a gyermekeknek a jövőbeni étrendje alapvetően a gyümölcsökön és zöldségeken alapul.

Lehetséges-e más családtagok számára a betegség?

A testvérek valószínűleg megbetegednek, még akkor is, ha nem jelentkeztek tüneteik.

Lehetnek hordozók, mint a szüleik.

Minden szülő testvérei 50% -os eséllyel hordozók lehetnek.

hasznos linkek

  • Anyagcsere-útmutató (a San Joan de Déu Kórház anyagcsere-egységének honlapja. Barcelona): Értesítés a korai észlelési központtól. Kiterjesztett újszülött szűrés (és még sok más kapcsolódó információ.)
  • Anyagcsere útmutató: 1. típusú glutársavaciduria