Dr. Amaya Bélanger-Quintana. Társult orvos Metabolikus betegségek egység. Gyermekorvosi szolgálat. Ramon y Cajal kórház.
- Mi a halszag szindróma?
- A trimetilaminuria olyan betegség, amelynek során a kolin nevű fehérjék egyik összetevőjét vagy aminosavát nem dolgozzák fel megfelelően, így a trimetilaminoknak nevezett anyagok keletkeznek. Ezeket az anyagokat a test váladék, különösen az izzadság és a vizelet választja el, ezáltal a váladéknak különleges illata van, hasonlóan a halakéhoz. A betegeknek nem okoz fizikai következményeket ez a rendellenesség, de pszichológiai problémáik lehetnek másodlagosak a testszag társadalmi szinten gyakorolt negatív hatása miatt.
- Miért fordul elő?
- Ez egy genetikai, örökletes betegség, de különböző súlyossági fokok vannak, és a betegnek kolinban gazdag ételeket kell fogyasztania, hogy nyilvánvalóvá váljon.
- Mi a kezelése?
- A betegségnek nincs rossz következménye, a rossz szag kivételével. Ezért a beteg normális étrendet folytathat, ha akarja.
- Ha el akarja kerülni a szagot, a kezelésnek 3 oszlopa van:
· Kevesebb kolint tartalmazó étrend. A kolinban gazdag ételek a halak, a kagylók, a hús, a belsőségek és a tojásfehérje. Gabonafélékben és hüvelyesekben gazdag mediterrán étrend ajánlott, naponta legfeljebb 100 g húst kell bevenni, és amennyire csak lehet, kerülni kell a halakat, a kagylókat és a tojásfehérjét.
· Higiénia. Igényes a higiénia, legalább 2 napi zuhany és fehérneműcsere legalább 2-szer. A nőknek gondoskodniuk kell intim területük higiéniájáról, a férfiak pedig minden vizelés után eltávolítják a fitymát, és megtisztítják és megszárítják a hüvelyeket. Használjon dezodorokat és semleges szagú szappanokat, mert az illatok keveréke még rosszabb is lehet, mint a betegség szaga.
· Abban az esetben, ha a fenti intézkedések hatástalanok, és csak átmenetileg, antibiotikummal kezelhetők, amely kiküszöböli a bél bakteriális flóráját. Ez a baktériumflóra részt vesz a kolin emésztésében és anyagcseréjében. Eltávolítása csökkenti a trimetil-amint és javítja a szagot. Sajnos ezeknek az antibiotikumoknak olyan mellékhatásai vannak, amelyek megakadályozzák rendszeres használatukat.
- Ma nem, mivel a génterápia nem áll rendelkezésre. Csak tüneti kezelés lehetséges.
- Kik szenvednek a legvalószínűbben ettől?
- Azok a genetikai rendellenességek, amelyek meghatározzák ezt a betegséget.
- De hirtelen jelenik-e meg, vagy születésétől fogva?
- A betegek születésétől fogva rendellenességet szenvednek. Vannak azonban lágyabb, mások intenzívebb betegek. Szükséges, hogy a beteg kolinban gazdag ételeket fogyasszon, ezért amíg a gyermek nem eszik húst és halat, szokatlan, hogy kimutassák. Ez befolyásolja azt is, hogy a beteg sokat izzad-e vagy sem, az egyes testszagok típusát (amelyek a trimetil-amin szagával keverve többé-kevésbé kellemetlenek lesznek), az ezt követő étrend típusát (a különböző ételek mennyiségét), ha egy adott pillanatban bakteriális szaporodása van, amely kedvez a trimetilaminok stb.
- Meg lehet-e akadályozni?
- Nem. Az egyetlen lehetséges megelőzés a genetikai tanácsadás lenne. A mutációk ismerete lehetséges lehet a prenatális diagnózis.
- Hány eset van hazánkban?
- Nincs betegnyilvántartás, és ezért nem is biztosan ismert. Korábban csak a molekuláris betegségek iránt elkötelezett tudósok körében ismert betegségről volt szó, amely állítólag nagyon szórványos volt, de mivel az utóbbi években az alapellátás szintjén ismertebbé vált, sok beteget hozzánk utalnak, és valószínű, hogy vannak sok nem diagnosztizált ember.