A nők karnitinhiánya terhesség alatt növeli az embrió és a magzat idegi fejlődésében fellépő hibák kockázatát

@abc_salud MADRID Frissítve: 2016.01.29. 08: 13h

csökkenti

Kapcsolódó hírek

A folsav alapvető szerepet játszik a gerinc és az agy terhesség alatti fejlődésében fellépő hibák megelőzésében. Annyira fontos, hogy annak biztosítása érdekében, hogy elegendő mennyiségben ne csak a terhes nők, hanem az összes fogamzóképes nő is elfogyasszák a készítményt, kiegészítik az olyan közönséges ételekhez, mint a kenyér, tészta vagy rizs. És ez a stratégia a texasi A&M Egyetem Egészségügyi Tudományos Központjának (USA) kutatói által készített tanulmány szerint hatékony lehet az újszülöttek autizmusának megelőzésében is. És ez az, hogy ehhez csak karnitin-kiegészítők hozzáadása szükséges az étrendhez.

A karnitin, amelyet a szervezet szintetizálhat, vagy étrendből nyerhető, szükséges a zsírsavak szállításához a mitokondriumokba - a sejtenergia termeléséért felelős organellákba. A karnitin bioszintézisében elengedhetetlen 'TMLHE' gén mutációi azonban az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) kialakulásának jelentős növekedésével járnak. Valójában ez az új tanulmány, amelyet a "Cell Reports" folyóiratban publikáltak, azt mutatja, hogy a karnitin-termelés hibái megváltoztatják a természetes folyamatokat, amelyekben az őssejtek elősegítik és szervezik az agy fejlődését embrionális és magzati szinten.

Genetikai mutáció

A tanulmány során a kutatók egy új technológiát alkalmaztak, amely lehetővé tette számukra a fejlődő agy minden idegi őssejtjének megjelölését, nyomon követését és elemzését.

Ahogy Vytas A. Bankaitis, a tanulmány társszerzője kifejti: „Ez a technológia már létezett, de még soha nem használták ilyen módon. Y ennek a technológiának az alkalmazása azért fontos, mert lehetővé teszi az idegsejtek specifikus hibáinak azonosítását, amelyek sejttenyészetekben nem láthatók amelyeket általában használnak. És az, hogy az ASD esetében a teljes sejtszintű környezetet teljes egészében figyelembe kell venni ».

Konkrétan ennek az innovatív technikának köszönhetően a kutatók megfigyelhették, hogy azok az idegi őssejtek, amelyek nem képesek termelni karnitint - vagyis olyan őssejteket, amelyek a karnitin szintézisében szerepet játszó enzimet kódoló „TMLHE” gén mutációjával rendelkeznek - rendellenes magatartást tanúsítottak, és nem voltak megfelelően megosztva és differenciálva. Ennek eredménye az agyi idegsejtek megújulásának hiánya, ha nem hiánya, ami az autizmus kialakulásának fokozott kockázatával jár.

És ezen a ponton mi történt, amikor karnitint adtak ezeknek az őssejteknek? Nos, helyesen viselkedtek.

Nem minden ASD-hez

Azok a terhes nők, akik elegendő mennyiségű karnitint vesznek ki az étrendből - például tejből vagy vörös húsból - ellensúlyozzák az esetleges ASD kockázatokat, amelyek a TMLHE gén mutációjának jelenlétével járnak. Éppen ellenkezőleg, azok, akik nem fogyasztanak elegendő karnitint, kockáztatják, hogy jövőbeli gyermekeik autizmusban szenvedhetnek - különösen, ha a gyermek férfi, mivel a „TMLHE” gén az X kromoszómán található, és a nőkhöz (XX) képest a férfiak ennek a kromoszómának csak egy példánya van (XY).

És gyakorlati szempontból milyen lehetséges alkalmazásai vannak ennek a felfedezésnek? Amint arra a szerzők hivatkoznak, "a" TMHLE "gént autizmus kockázati génként ismerik. És hasonlóképpen ismerjük a genetikai helyzetét is. Ezért, A kockázat megelőzésének egyik lehetséges első lépése az lenne, ha megvizsgálnák, hogy egy nő hordozza-e a génmutációt, még mielőtt teherbe esne.. Ilyen módon, és abban az esetben, ha a mutációt hordozza, a karnitin-kiegészítők étrendbe történő bevitele terhesség előtt és alatt biztosíthatja, hogy elegendő mennyiségű tápanyag álljon rendelkezésére a megfelelő embrionális és magzati fejlődéshez ».

Ugyanakkor, amint Vytas Bankaitis rámutat: „Bár ez a megelőző megközelítés nyilvánvaló, szem előtt kell tartani, hogy az anyagcsere-hiányokat nagyon nehéz értelmezni. Ezért attól tartunk, hogy ezek a szövődmények elhomályosítják a megelőzés ezen egyszerű és reményteli formáját.

Ez több; a karnitin-kiegészítés nem feltétlenül vonatkozik az autizmus minden esetére. Mint Vytas Bankaitis rámutat: „Bár végső soron hasznos, stratégiánk nem lesz csodaszer az autizmus minden kockázatának csökkentésére. Vagyis hatékony lehet karnitinhiánnyal kapcsolatos esetekben. De nem szabad elfelejteni, hogy az ASD kialakulásának számos más módja is van. Valójában már közel ezer olyan gént azonosítottak, amelyek az autizmus kockázatával járhatnak ».

Bármely előleg örömmel fogadható

Bárhogy is legyen, az étrend karnitinnel történő kiegészítésének óriási hatása lehet. Mint Vytas Bankaitis kiemeli, "ennek a megelőző stratégiának a lehetséges hatása nagyon jelentős lehet, tekintve, hogy a TMHLE gén mutációi meglepően gyakoriak az emberi populációban".

Végül, amint Zhigang Xie, a kutatás igazgatója arra a következtetésre jut: „Bizonyítékunk van, legalábbis az autizmus bizonyos típusai esetében, hogy a karnitin diétás megelőzése hatékony lehet. Valójában ez a kiegészítés valóban hozzájárulhat az ASD kialakulásának kockázatának csökkentéséhez egyes embereknél. Tekintettel az érintett emberek hatalmas számára, minden megelőző előrelépés örömmel fogadható ».