Szerző: Dra. Lidia Rodríguez C.: UC családorvos-rezidens

konfrontációja

Szerkesztő: Dra. Pamela Rojas G.: UC családorvosi tanszék professzora

  • Orvostudományi Kar, Családorvoslás
  • A késői pubertás kezdeti rohama

A pubertás késése ritka állapot, azonban kezdeti konfrontációja az alapellátásban fordul elő. Ez a cikk áttekinti a kezdeti konfrontációt ezzel az állapottal, és útmutatást ad a klinikus számára a megközelítésében.

BEVEZETÉS.

A pubertás késleltetése a pubertás kezdetének hiánya a referenciapopuláció átlagának 2 SD-nél nagyobb életkorban. 1,2 Ez megfelel:

  • A herék megnagyobbodása hiányzik a férfiaknál 14 éves korban. (> 4 ml térfogatban vagy> 2,5 cm átmérőjű). 1.2
  • A mellfejlődés hiánya a 13 éves lányoknál 1,2 .

Világszerte elterjedtségét 2-3% -ra becsülték, gyakoribb a férfiaknál. Chilében nincsenek tanulmányok 3,4 .

Ami a következményeit illeti, a megfigyelési tanulmányok metaanalízise nélküli szisztematikus áttekintés (Zhu és Chan, 2017) kimutatta a késleltetett pubertás összefüggését néhány felnőttkori káros hatással:

  • Alacsonyabb csonttömeg-sűrűség mindkét nemnél, nőtt a törés kockázata: A késői pubertás minden évben a törés esélye 39% -kal, a colles törés 50% -kal, a csigolya 80% -kal és a csípő 45% -kal nő .
  • Szív- és érrendszeri kompromisszum: az Egyesült Királyságból származó leendő kohorsz azt mutatta, hogy a késleltetett menarche minden éve nagyobb összefüggést mutat a káros kardiovaszkuláris kimenetelekkel (koszorúér, cerebrovaszkuláris és hipertóniás betegség) 5 .
    • Menarche 14 éves RR esetén 1,04 (1,02-1,08)
    • Menarche 15 éves RR esetén 1,06 (1,04-1,08)
    • Menarche 16 évnél RR 1,10 (1,07-1,14)
    • Menarche 17 évnél RR 1,23 (1,16–1,29).

Ezenkívül leírják a pszichoszociális hatást, fokozott internalizációs tünetekkel és alacsonyabb tanulmányi teljesítménnyel, bizonytalan hosszú távú hatásokkal 2 .

ETIOLÓGIA.

A pubertás késésének okait a beteg gonadotropin szintje szerint osztályozzák;

  • Alkotmányos késedelem a növekedésben és a fejlődésben (RCCD).
  • Hipogonadotróf hipogonadizmus (funkcionális vagy tartós).
  • Hipergonadotróf hipogonadizmus (elsődleges nemi mirigy-elégtelenség).

Az 1. táblázat összefoglalja a fenti állapotok általános jellemzőit:

Asztal 1: A pubertás késésének okai 6

Etiológia

terjesztés

Jellemzők

Alkotmányos késedelem a növekedésben és a fejlődésben

Beteg kórtörténet nélküli betegek, akiknek családi kórtörténetében késleltetett pubertás volt (autoszomális domináns öröklődés, hiányos behatolással vagy anélkül), normál fizikális vizsgálat.

Késleltetett csontkorot mutatnak be, amely jobban korrelál a végső magassággal, mint az időrendi kor.

3-4 év előtti növekedési csatornájuk célmagasságuk percentilis alatt helyezkedik el, ezzel párhuzamosan növekszik.

A fő okokat az alultápláltság, a túlzott testmozgás és az anorexia nervosa okozza (összesen 14%), gyakoribb a lányoknál, majd 12% -os GH-hiány következik be, gyakoribb a fiúknál.

Központi idegrendszeri daganat (35%); genetikai szindrómák (30%); Kallman-szindróma (15%); izolált gonadotropin-hiány (10%), rathke-ciszta (7%); hypophysitis (3%) 5 .

Több mint 60% -a genetikai szindrómáknak köszönhető (leggyakrabban Klinefelter és Turner), majd malignus daganatok kezelése (sugárterápia és kemoterápia) 5 .

Forrás: Saját feldolgozás Sendlmeyer és Palmer cikke alapján.

DIAGNOSZTIKAI MEGKÖZELÍTÉS.

A pubertás késése miatt konzultáló gyermekkel a konzultáció okai sokfélék lehetnek: alacsony termet, menstruáció hiánya, pubertás kezdete, majd letartóztatás (leállított pubertás) stb., Így a teljes kórelőzménynek és a fizikai vizsgálatnak meg kell előznie minden esetleges problémát. 1. tanulmány .

A 2. táblázat összefoglalja az értékelendő fő szempontokat és az egyes esetekben való eligazodást.

2. táblázat: Késleltetett pubertás gyermek klinikai értékelése, 2,3,4,7,8,9

Anamnézis

Mit kell keresni?

Kimondottan

Hogyan vezet minket?

Korábbi kórtörténet

-Rövid testalkat megnövekedett P/T aránnyal: gyanús endokrinopathia (hypothyreosis, hiperprolaktinémia, gonadotropin hiány stb.).

-Rövid testalkat csökkent P/T aránnyal: gyanús szisztémás betegség (súlyos, kontrollálatlan asztma, juvenilis rheumatoid arthritis, szisztémás lupus erythematosus, veleszületett szívbetegség stb.).

Növekedési ráta (6 hónap)

Normál: gyanús RCCD

Lassabb növekedési sebesség: szisztémás betegség és endokrinopátiák gyanúja.

A fizikai aktivitás típusa, gyakorisága és intenzitása

Funkcionális hipogonadotróf hipogonadizmus gyanúja

Megváltozott stressz, étkezési rendellenesség: Funkcionális hipogonadotróf hipogonadizmus.

Alacsony kalóriatartalmú étrend: Funkcionális hipogonadotróf hipogonadizmus.

Neuroleptikumok (fenotiazinok, haloperidol) antipszichotikumok, antidepresszánsok (triciklusok, MAOI-k), vérnyomáscsökkentők, antiemetikumok (metoklopramid, domperidon), ösztrogének, opiátok.

Fejfájás, diplopia, hiposzmia.

CNS-daganat, Kallman-szindróma.

Malignus daganatok kezelése (kemoterápia, gonadal sugárterápia)

Normál méret RCCD-ben

A pubertás késése a szülőknél (kérje az anya menstruációs korát és az apa nyújtását)

Kallman-szindróma gyanúja

Fizikai vizsga

A jelenlegi táplálkozási állapot (súly, magasság, BMI/életkor)

- Alultápláltság étkezési rendellenesség vagy szisztémás betegség esetén: Funkcionális hipogonadotróf hipogonadizmus gyanúja.

- Egyéb tünetekkel járó centrális elhízás (kerek és bőséges arc, zsír felhalmozódása a hát felső részén, redők hiperpigmentációja, héjas striák, pattanások és hirsutizmus): Cushing gyanús szindróma.

- Alacsony termet: Gyanús Turner-szindróma.

- Magas termet: gyanús Klinefelter-szindróma.

Szegmensarányosság (SS/SI)

Csökkent az alkotmányos késedelem és a Klinefelter-szindróma.

Fokozott a Klinefelter-szindróma.

A pubertás fejlődésének értékelése

Tanner szakasz értékelése

Ha ≥ 2,5 cm-es thelarche vagy herék találhatók, a pubertás korai kialakulása várható.

Az adrenarche szuggesztív jeleinek jelenléte.

Célozza a GnRH hiányt.

Pajzsmirigy vizsga

Goiter hypothyreosisra utal.

Veleszületett rendellenességek: középvonal, kriptorchid, ajak- és szájpadhasadék, gerincferdülés

Veleszületett GnRH hiány

Turner-szindróma (szemhéj ptosis, micrognathia, ogival szájpadlás, alacsonyan elhelyezkedő fül és haj, széles és rövid nyak, pajzs mellkas külön emlős areolákkal).

TOVÁBBI TANULMÁNY:

Nincs bizonyíték arra, hogy általános laboratóriumi vizsgálatokat kérnének késleltetett pubertás betegek kezelésében.

A kezdeti megközelítéshez hasznos az 1,2,3,4:

  • Csontkor Rx: kérhető az alapellátásban. Információt nyújt a kronológiai életkor és a csontváz érése, a növekedési potenciál és a végső magasság előrejelzése közötti kapcsolatról. Klasszikusan lemaradt az RCCD-től.
  • FSH és LH, teljes tesztoszteron és ösztradiol: másodlagos szintű vizsgálat. Lehetővé teszi a pubertás késés besorolását hipogonadotróf, hipergonadotróf hipogonadizmus és gyanús CRCD 1,2,3,4 .
  • Egyéb: LHRH stimulációs teszt, képalkotás, kariotípus. Másodlagos szintű tanulmány, pubertás késleltetési osztályozás szerint. 1,2,3,4 .

ABSZTRAKT

A pubertás késésének fő okai jóindulatúak, azonban fontos a másodlagos okok magas gyanúja, amely 3-6 havonta időszakos követést tart fenn, hangsúlyt fektetve az antropometriára, a pubertás fejlődésére és a pszichoszociális hatásra.