Ez egy krónikus multiszisztémás betegség, amely gyakran befolyásolja a tüdőt, és amelynek kockázati tényezői között genetikai hajlam és környezeti tényezők vannak

környezeti

"Jelenleg elegendő tudományos bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a szarkoidózis a környezeti tényezők kölcsönhatásának eredménye, amelyek genetikailag fogékony egyénekre gyakorolva immun szuperreakciót idéznek elő az érintett szervekben granulomák képződésével" - magyarázza Dr. José Antonio Rodríguez portál, tüdőgyógyász és a Spanyol Pulmonológiai és Mellkassebészeti Társaság (SEPAR) diffúz intersticiális betegségek (ILD) koordinátora.

Ez a kapcsolat volt a fő következtetése a „Sarcoidosis: hogyan lehet diagnosztizálni és megkülönböztetni utánzóitól” konferencián, amelyet a SEPAR 2016 49. nemzeti kongresszusának Granadában tartott tevékenységei és tudományos előadásai keretében tartottak.

A nőknél gyakoribb

A szarkoidózis súlyossága változó, és előfordulása a fehér fajban 100 000 lakosra számítva 3 és 10 eset között van, a földrajzi területtől függő különbségek figyelemre méltóak. Ez különösen a 30-50 év közötti betegeknél jelentkezik, és nőknél valamivel gyakoribb.

A nagy probléma az, hogy a betegség sokféle formája miatt a diagnózis a kezdeti szakaszban nem könnyű. Az esetek legfeljebb felében a diagnosztikai gyanú akkor jelentkezik, amikor mellkasi képalkotó tesztet végeztek olyan tünetmentes betegeknél, amelyekben "bilaterális hilaris adenopátiákat" ismernek fel - állítja Dr. Rodríguez Portal. "A pulmonalis sarcoidosis differenciáldiagnózisát elsősorban más granulomatózus betegségekkel, akár fertőző, akár nem, és bizonyos limfoproliferatív folyamatokkal kell megállapítani" - teszi hozzá.

Tünetek

A szarkoidózis legtöbb esete légzési tünetekkel jár, bár más szervek, készülékek és rendszerek is érintettek lehetnek, mint például a bőr, a szem, a lép és a nyirokszövet, a nyálmirigyek, a központi idegrendszer, a foszfalkálium anyagcseréje, a csontvelő, az ízületek, a máj, a vese és a szív, többek között. A diagnózis standardizálásának hiánya, az esetfelismerés különböző módszerei, valamint a diagnosztikai tesztek alacsony érzékenysége és specifitása magyarázza az incidenciára és a prevalenciára vonatkozó eltérő adatokat.

Bár a leggyakoribb tünetek homályosak, előfordulhatnak ilyenek: fáradtság, energiahiány, súlycsökkenés, ízületi fájdalom, szemszárazság, homályos látás, légszomj, száraz köhögés vagy bőrelváltozások, a vörösségtől és az apró csomóktól az erythemáig. nodosum vagy lupus, bár mint már sokszor rámutattunk, tünetmentes.

Tartós romlás

Ennek a betegségnek a lefolyása az esetek 10-30% -ában krónikus, ami a tüdőfunkció maradandó romlását okozza. A legtöbb érintett embernél soha nem jelentkeznek tünetek, és túlnyomó többségük spontán remisszióban szenved. A szarkoidózis prognózisa azonban általában kedvező. «A szarkoidózis evolúciója változó, és magában foglalhatja az indolens lefolyású és spontán válságos vagy alacsony kezelésű eseteket, olyan esetekig, amelyek őszinte progresszióval és a kezelésekre adott válasz hiányával járnak. Ebben az értelemben a patológia megközelítését egyénileg határozzák meg annak mértéke, súlyossága és hatása alapján, amelyet az egyes szenvedő betegek életminőségére gyakorol. ”- magyarázza Dr. Rodríguez Portal.

A család összesítésével és az esetkontroll-vizsgálatokkal alátámasztják azt a hipotézist, hogy az immunogenetikus hajlam meghatározza a szarkoidózis szerves érintettségének különböző mintázatát. „Ennek ellenére több kutatásra van szükség a különböző klinikai fenotípusok szigorúbb meghatározásainak konszolidálásához, valamint nagyobb betegcsoportokkal végzett vizsgálatokhoz, amelyek a molekuláris biológia legújabb fejleményeivel együtt lehetővé teszik a szarkoidózis genetikai fogékonyságának jobb megértését. és azok fenotípusai "- zárja a szakember.